Histoire racontée, « la famille de Victor, Hugo et Léa » :

Présentation au sujet: "Histoire racontée, « la famille de Victor, Hugo et Léa » :"— Transcription de la présentation:

1 Histoire racontée, « la famille de Victor, Hugo et Léa » :
un livre pour enfants sur la maladie de von Hippel-Lindau Dr Isabelle COUPIER Caroline ABADIE, Anne-Charlotte JOUVE, Monique ROBLIN, Khadija LAHLOU-LAFORET, Stéphane RICHARD, Isabelle COUPIER Lyon : assises de génétique

2 Maladie de von Hippel-Lindau
Gène : VHL Transmission : autosomique dominante Incidence : 1/36 000 Cliniques : tumeurs bénignes et malignes, très vascularisées Hémangioblastomes du SNC (cérébelleux, médullaires+++) Hémangioblastomes de la rétine Carciome rénal à cellules claires Phéochromocytomes Tumeurs neuro-endocrines du pancréas Kystes rénaux et pancréatiques Tumeurs du sac endolymphatique

3 Maladie de von Hippel-Lindau
Gène : VHL Transmission : autosomique dominante Incidence : 1/36 000 Cliniques : prédisposition à de multiples tumeurs bénignes et malignes, très vascularisées ++ - Hémangioblastomes du SNC (cérébelleux, médullaires+++) - Hémangioblastomes de la rétine - Carciome rénal à cellules claires - Phéochromocytomes - Tumeurs neuro-endocrines du pancréas - Kystes rénaux et pancréatiques - Tumeurs du sac endolymphatique en France Age 1ère manifestation clinique : 29 ans Révélation pédiatrique possible : âge moyen : 12 ans Fievet Alice, Etude rétrospective de la maladie de von Hippel-Lindau dans la population pédiatrique , Thèse d’exercice : Médecine : Rennes

4 Maladie de VHL : Révélation pédiatrique Diagnostic pré-symptomatique
Hémangioblastome rétine Hémangioblastome quiescent OG, 13a Décollement rétine OD, 14 ans Phéochromocytome Phéo bilatéral, scinti MIBG, 7 ans Diagnostic pré-symptomatique à partir de l’âge de 5 ans Fievet Alice, Etude rétrospective de la maladie de von Hippel-Lindau dans la population pédiatrique , Thèse d’exercice : Médecine : Rennes

5 Surveillance chez les enfants porteurs d’une mutation VHL
≥ 15 ans: - IRM cérébrale et médullaire - Fond d’œil dilaté - Echographie abdominale - Dosage des métanéphrines urinaires ≥ 5 ans: - Fond d’œil dilaté - Echographie abdominale - Dosage des métanéphrines urinaires Réseau national de référence pour cancers rares de l'adulte Réseau PREDIR 1 Centre national : Paris, Pr Stéphane Richard 6 Centres Inter-régionaux - Bordeaux - Lille - Lyon - Montpellier - Nancy - Rennes

6 Information adaptée à l’enfant nécessaire
Diagnostic pré-symptomatique dans l’enfance : organisation variable - 1ère Cs Génétique - Cs résultats : remise des résultats à l’enfant avec ses parents - Prélèvement TEMPS - Cs Psychologue +/- Cs Psychologue Information adaptée à l’enfant nécessaire L’existant : manuel américain VHL Handbook, Kids’ Edition, version traduite en français Guide “encyclopédique” , 11 chapitres Descriptif Illustrations d’enfants atteints Mesures surveillance différentes aux USA Kruger, Eckerman, Doyle and Chan-Smutko, 2009

7 Objectif : création d’un livre adapté à l’enfant sur la maladie de VHL
Illustration : graphiste & illustratrice spécialisée dans le domaine de l’enfance Financement : association de patients VHL Choix : histoire racontée d’une famille

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13 Thèmes abordés dans le livre
Sous forme de questions Le déroulement des tests génétiques présymptomatiques (Léa demande à sa Maman : Comment on fait pour savoir si on a le VHL ? ) Définition du mot gène (C’est quoi les gènes, demande Léa). La transmission du gène VHL Les examens de surveillance à faire Le DPN : (Ton bébé, il a la maladie de VHL demande Léa à Marie ?) Réponses données par les parents, un frère ou une cousine

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15 Perspectives Edition du livre : 2016 Comment se le procurer : Création d’un livre pour adolescents

16 Merci de votre attention
Auteurs : Caroline Abadie & Isabelle Coupier Relecteurs : Khadija Lahlou-Laforet & Monique Roblin Illustratrice : Anne Charlotte Jouve : Association VHL : PREDIR : Pr Stéphane Richard