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Les formes héréditaires des cancers du côlon et du rectum Dr Bruno Buecher Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris.

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Présentation au sujet: "Les formes héréditaires des cancers du côlon et du rectum Dr Bruno Buecher Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris."— Transcription de la présentation:

1 Les formes héréditaires des cancers du côlon et du rectum Dr Bruno Buecher Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris

2 Partie 1 Généralités sur les formes héréditaires des cancers colorectaux

3 Partie 1 Généralités sur les formes héréditaires des cancers colorectaux 4Les formes héréditaires des cancers du côlon et du rectum Affections très rares: Responsables denviron 5% seulement de lensemble des cancers colorectaux, mais Associées à un risque très élevé de cancer chez les sujets atteints en labsence de prise en charge adéquate Liées à une mutation inactivatrice, généralement héritée dun parent et transmissible à la descendance, dun gène normalement impliqué dans la prévention des polypes et des cancers colorectaux Mutation

4 Partie 2 Les différentes formes héréditaires des cancers colorectaux

5 Partie 2 Les différentes formes héréditaires des cancers colorectaux 6Les formes héréditaires des cancers du côlon et du rectum Caractérisées par la présence de très nombreux polypes du côlon et du rectum et parfois de la partie haute du tube digestif (duodénum notamment) Leur reconnaissance est facile, dès le stade de la coloscopie Les polyposes colorectales

6 Partie 2 Les différentes formes héréditaires des cancers colorectaux 7Les formes héréditaires des cancers du côlon et du rectum Plus fréquentes que les polyposes De reconnaissance difficile, elles doivent être évoquées dans les situations suivantes: Multiples cas de cancers du côlon ou du rectum dans la famille, et/ou Diagnostic(s) à un âge inhabituellement jeune (< 60 ans), et/ou Association aux polype(s) / cancer(s) du côlon ou du rectum à dautres types de cancers, notamment du corps de lutérus (endomètre) Les formes héréditaires sans polypose (syndrome de Lynch)

7 Partie 3 Une histoire familiale très évocatrice dune forme héréditaire ….

8 Partie 3 Une histoire familiale très évocatrice dune forme héréditaire …. 9Les formes héréditaires des cancers du côlon et du rectum Sujet 4.1: cancer du côlon à 42 ans Sujet 3.2: cancer de lutérus (endomètre) à 36 ans, puis cancer du côlon à 52 ans Sujet 2.1: cancer du côlon à 66 ans Génération 1 Génération 2 Génération 3 Génération Homme Sujet atteint de cancer Femme

9 Partie 4 Que faire en cas de suspicion de forme héréditaires des cancers colorectaux ?

10 Partie 4 Que faire en cas de suspicion de forme héréditaires des cancers colorectaux ? 11Les formes héréditaires des cancers du côlon et du rectum Consultation de génétique (oncologique), en vue de la recherche de la mutation (altération génétique) responsable: Le plus souvent à partir dun prélèvement sanguin, et toujours après signature dun consentement.

11 Partie 5 Principes généraux de la prise en charge

12 Partie 5 Principes généraux de la prise en charge des sujets avec forme héréditaire de polypes/cancers du côlon et du rectum 13Les formes héréditaires des cancers du côlon et du rectum Dans tous les cas, surveillance étroite par coloscopie, débutant précocement et sur un rythme « soutenu » (variable en fonction des affections) Selon les cas, en fonction des affections et des caractéristiques de lhistoire familiale: Surveillance de la partie haute du tube digestif Autres examens (par exemple, surveillance gynécologique spécifique) Chirurgie préventive, digestive ou gynécologique

13 Partie 6 Intérêt de létude génétique pour les apparentés

14 Partie 6 Intérêt de létude génétique pour les apparentés 15Les formes héréditaires des cancers du côlon et du rectum Lidentification de la mutation responsable dans un sujet donné permet de proposer un test à ses apparentés pour savoir sils sont porteurs ou non de cette mutation et sils doivent faire lobjet prise en charge spécifique Le risque pour les apparentés est généralement de 50% quelque soit le sexe


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