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Génétique Médicale L3 Hérédité mendélienne Cours du 5 novembre 2012 (3 séries de diapos) Série 1 Pr E. Tournier-Lasserve (Responsable de lenseignement.

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1 Génétique Médicale L3 Hérédité mendélienne Cours du 5 novembre 2012 (3 séries de diapos) Série 1 Pr E. Tournier-Lasserve (Responsable de lenseignement de génétique médicale) (Tel: ) Références: Cours de génétique médicale du Collège des Enseignants de génétique / Masson Biologie moléculaire et medecine, Flammarion 3° édition, 2007

2 GÈNE : unité héréditaire dinformation LOCUS : emplacement dun gène ALLÈLES : versions alternatives dun même gène différant par leur séquence nucléotidique HÉTÉROZYGOTE : individu portant 2 allèles différents sur chacun de ses 2 chromosomes homologues HÉMIZYGOTE : individu porteur dun seul allèle HOMOZYGOTE : individu portant la même information sur les 2 chromosomes homologues / 2 allèles identiques Quelques rappels

3 Allèles A et a à un locus donné A est dit dominant sur a si le phénotype des sujets de génotype AA est identique à celui des sujets Aa. Lallèle a est alors dit récessif A et a sont dits semi-dominants si le phénotype des sujets Aa est intermédiaire entre celui des sujets AA et des sujets aa A et a sont dits co-dominants si les sujets de génotype Aa expriment ce qui est observé à la fois pour le génotype AA et pour le génotype aa (ex des groupes sanguins) Dominance et Récessivité des allèles

4 exon 1exon 2 exon 3 Mutations ponctuelles et leur conséquences intron région régulatrice ATG 123 codon stop ARN messager acides aminés Protéine Mutations faux sens Mutations non sens Mutations épissage Mutations cadre lecture Conséquences sur la protéine: protéine anormale ou tronquée ou absente

5 maladies dominantes : 70% maladies récessives : 25% maladies liées au sexe : 5% Arbre généalogique +++ -dessin systématique de larbre -apparentés au 1° et au 2° degré -âge et causes de décès -toutes les maladies présentes dans la famille -fausses couches et morts-nés MALADIES MONOGÉNIQUES MENDELIENNES Modes de transmission

6 Dessin de larbre généalogique Un acte simple qui doit être systématique Suspecter le caractère génétique Préciser le mode de transmission Interrogatoire systématisé Toutes les maladies présentes dans la famille Age et cause du décès si sujet décédé Fausses couches et enfants mort-nés

7 Transmission dune maladie autosomique dominante Maladie autosomique dominante: les malades sont hétérozygotes pour le gène muté

8 Maladie autosomique dominante Le cas typique Sain Malade * Allèle muté * Allèle normal ** ** **** ** **** ** ****** ** **

9 MALADIES AUTOSOMIQUES DOMINANTES Malades porteurs dun gène pathologique à létat hétérozygote Critères de reconnaissance : - un sujet atteint a un parent atteint (plusieurs générations) - un sujet atteint transmet la maladie à un enfant sur deux - la maladie touche les 2 sexes de façon égale - la transmission est indépendante du sexe (locus autosomique) transmission père-fils possible Certains facteurs peuvent modifier ces règles de transmission : - mutations de novo - pénétrance incomplète - expressivité variable - mosaïques gonadiques

10 Maladie de Marfan Un exemple de maladie autosomique dominante Arachnodactylie 1/ Grande taille Membres longs Scoliose Anévrysmes Luxation cristallin Fibrilline

11 Rétinoblastome bilatéral Un exemple de maladie autosomique dominante Tumeur de lœil 40 % des cas sont sporadiques et 60 % familiaux, autosomiques dominants Mutations du gène Rb / gène suppresseur de tumeur Notion de « double hit »

12 Maladies autosomiques dominantes et pénétrance Pénétrance : Ratio du nombre de sujets phénotypiquement atteints / nombre de sujets porteurs de la mutation Pénétrance souvent incomplète dans maladies autosomiques dominantes Saut de génération : un sujet apparemment sain peut être porteur dune mutation dominante Notion de pénétrance dépendant de lâge

13 Sain Malade * Allèle muté * Allèle normal ** ** **** ** **** ** ****** ** ** Sujet porteur de la mutation mais non atteint cliniquement Maladie autosomique dominante à pénétrance incomplète


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