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1. Différents cas de dominance 2. Allèles multiples 3. pléiotropie 5. pénétrance 6. Expressivité 4. épistasie.

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1 1. Différents cas de dominance 2. Allèles multiples 3. pléiotropie 5. pénétrance 6. Expressivité 4. épistasie

2 Pleiotropie un gène caractère

3 Pléiotropie exemple de lanémie falciforme Hb A est lallèle normal pour la chaine protéique β de lhémoglobine Hb S correspond à lallèle mutant qui conduit à une hémoglobine anormale Le génotype Hb S / Hb S est responsable de lanémie falciforme. Lhémoglobine anormale conduit à une malformation des globules rouges

4 Globule rouge normal

5 Globule rouge en faucille

6 Exemple de la phénylcétoneurie : Déficience en phénylalaninehydroxylase qui transforme la phényl alanine en tyrosine conséquence Accumulation de phényl alanine qui alors est transformée en acide phényl pyruvique Phénotype observés: acide phényl pyruvique dans lurines, le sang et la sueur Tendance à lalbinisme Débilité mentale

7 1. Différents cas de dominance 2. Allèles multiples 3. pléiotropie 5. pénétrance 6. Expressivité 4. épistasie

8 Expression variable du gène suivant les individus

9 Transmission dun caractère dominant dans le cas dune pénétrance incomplète (lindividu q nexprime pas le caractère) Q

10 1. Différents cas de dominance 2. Allèles multiples 3. pléiotropie 5. pénétrance 6. Expressivité 4. épistasie

11 Expressivité incomplète dun caractère

12 Exemple de la forme de lœil des drosophile Lobe

13 Le classement des différents types dallèles

14 Comment déterminer que deux mutations correspondent À deux allèles différents dun même gène ? Le test dallèlisme

15 Test de complémentation chez la levure Mutations dans le même gèneMutations dans 2 gènes différents Haploïde Diploïde Gal - Gal + ComplémentationAbsence de complémentation

16 Classement des différents types dallèles: La nomenclature de Muller

17 + + + m m m Perte de fonction: allèle amorphe ou nul (m) Il ne produit pas de protéine fonctionnelle Phénotype : + + m m Le caractère est généralement récessif sauf dans les cas dhaplo-insuffisance ou la quantité de protéine + fournie par lhétérozygote ne suffit pas pour conduire au phénotype + m ( (

18 + + + m m m Perte de fonction: hypomorphe ou allèle leaky (m) il produit une petite quantité de la protéine fonctionnelle Phénotype : + + m < m Le phénotype de lhomozygote m/m est plus faible que celui de m/ m ( (

19 Allèle nul et hypomorphe au locus white white + white hypomorphe white nul

20 + + + m m m Gain de fonction: hypermorphe allèle (m) il produit une plus grande quantité de la protéine fonctionnelle + m m + Le phénotype mutant est sauvé par une dose supplémentaire dallèle sauvage m ( ( m ++ Phénotype

21 white + white hypermorphe Allèle gain de fonction hypermorphe : La coloration des yeux est plus foncées

22 Gain de fonction : allèle antimorphe la protéine interfère avec la protéine + homozygote + hétérozygote homozygote antimorphe Gain de fonction mutation M La protéine mutante bloque la protéine +

23 Mutation antimorphe au locus white white + w + /W antimorphe homozygote W antimorphe

24 Gain de fonction:allèle néomorphe confère Une nouvelle fonction à la protéine Gain de fonction mutation M homozygote + hétérozygote homozygote M/M

25 + Antp D /+ Mutation gain de fonction: les allèles néomorphes

26 La protéine + Domaine dinhibition

27 Protéine + Domaine dinhibition 1) Perte de fonction nul hypomorphe haploinsuffisant 2) Gain de fonction hypermorphe antimorphe néomorphe


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