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1 S génotype phénotype Partage dembryon Greffe de noyau Expérience de Griffith Coloration ADN Expérience dAvery Sources Vocabulaire Plan du cours Nombre.

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1 1 S génotype phénotype Partage dembryon Greffe de noyau Expérience de Griffith Coloration ADN Expérience dAvery Sources Vocabulaire Plan du cours Nombre de gènes

2 Du génotype au phénotype. Relations avec lenvironnement. I.Introduction : A)le problème de lhéritabilité dun caractère B)Rappels sur la localisation de lIG. 1)les contraintes à respecter 2)Identification du support a)Dans la cellule: b)Dans le noyau des eucaryotes c)Dans lADN (Acide Désoxyribo Nucléique) C)Nature du support de lIG : constitution des acides nucléiques 1)Rappels de seconde sur la structure de lADN 2)La famille des acides nucléiques. a)Structure dun nucléotide. b)Les particularités de lARN c)Comparaison ADN ARN

3 Plan page 2 II.Quest-ce quun caractère : la nature du phénotype. A)Observation dun phénotype à différentes échelles : Exemple de la drépanocytose. 1)Echelle macroscopique a)Description de la maladie. b)La drépanocytose : une maladie héréditaire. 2)Echelle moléculaire. 3)Echelle cellulaire : Lanémie falciforme. 4)Conclusion : le phénotype, une notion dépendant de léchelle dobservation. B)La constitution chimique dun être vivant à la base de son phénotype. 1)Les différents constituants dun être vivant. a)Constitution élémentaire. b)Les différents types de molécules. 2)Quels constituants peuvent expliquer la diversité observée des phénotypes ? a)La matière minérale b)Structure des glucides. c)Structures des lipides d)Structure des protides. (1)Structure primaire (2)Lien entre les structures primaire et tertiaire.

4 Plan page 3 3)Le rôle déterminant des protéines dans la production du phénotype a)Les protéines de structure. b)Les enzymes. (1)Définition dune enzyme. (2)Propriétés des enzymes. (i)Influence de la température. (ii)Rôles dissymétriques du froid et de la chaleur. (iii)Interprétation de la relation vitesse initiale- concentration en substrat. (3)Les spécificités de lactivité enzymatique : une affaire de forme. (i)Spécificité de substrat. (ii)Spécificité de fonction. (4)Lien entre la structure des protéines et leur fonction. (5)Conclusion sur le rôle des protéines.

5 Plan page 4 III.La synthèse des protéines. A)Le lien entre ADN et protéines. 1)Les conséquences dune mutation ponctuelle sur lADN. 2)Existence dun code génétique. a)Les contraintes que doit subir ce code. b)Comment trouver la clé du code génétique ? c)Les caractères du code génétique. 3)Notion de gène et dallèle. B)Le passage de lADN à la protéine. 1)Localisation des différents phénomènes dans la cellule. a)Rappels sur la structure de la cellule. b)LADN dans le noyau. c)La production de protéines dans le cytosol d)Localisation de lARN. 2)La transcription de lIG. 3)La traduction de lIG. a)Phase dinitiation b)Phase délongation c)Phase de terminaison d)Le code et le message : où se trouve la clé du code génétique ? 4)Conclusion : Que représente réellement un gène ?

6 Plan page 5 IV.Génotype et phénotype, des rapports complexes A)Le phénotype résulte de la présence de plusieurs allèles. 1)Le caryotype dun être vivant à reproduction sexuée. 2)Nombre dallèles du même gène pouvant être possédés par un diploïde. 3)Notion dhomozygote et hétérozygote. 4)Notion de dominance et de récessivité. 5)Cas où les deux allèles dexpriment dans le phénotype. B)Des cas où e phénotype résulte de lexpression de plusieurs gènes. C)Le phénotype résulte dune interaction avec lenvironnement. 1)La phénylcétonurie. 2)La drépanocytose. D)Conclusion : Retour à nos carottes. Peut-on séparer les contributions du génotype et de lenvironnement ?

7 Coloration des acides nucléiques dans la cellule Le vert de méthyle est un colorant utilisé en histologie pour mettre en évidence l'ADN qui prend alors une teinte verdâtre. Les cellules traitées montrent une coloration vert bleu uniquement au niveau du noyau. Le noyau de la cellule est un ensemble dont l'enveloppe est perforée de millions de pores de 1 angström de diamètre. Une communication peut donc s'établir entre noyau et cytoplasme, mais la molécule d'ADN dont l'hélice a un diamètre de 20 angströms ne pourra sortir du noyau. (Source 1S Didier)

8 Transfert de noyau OvuleSpermatozoïde Œuf La souris fille a le phénotype des souris ayant donné le noyau LIG est contenue dans le noyau cellulaire

9 Les deux cellules filles contiennent la totalité de lIG Partage dembryon Mitose Ovule Spermatozoïde Œuf Embryon Partage d embryon Les deux souris filles ont le même phénotype

10 Expérience de Griffith (1928) Bactéries «Rough» Les bactéries R sont non virulentes Bactéries «Smooth» Les bactéries S sont virulentes Bactéries R Vivantes Les bactéries R ont été transformées en bactéries S Bactéries S Vivantes Bactéries S tuées

11 Expériences Avery, Mc Leod et Mc Carthy (1944) Souche R vivante Conclusion L ADN est suffisant pour transporter linformation génétique Pas de transmission du caractère «virulent» aux bactéries R + ADN de S S virulentes + Tous les constituants des bactéries S sauf l ADN Souche R vivante L ADN est Nécessaire pour transporter linformation génétique

12 Nombre de gènes et chromosomes 0, 34 nm par paire de base azotée cela représente 0,34 x 3,09 Giga bases = Environ 1 m d ADN (caryotype haploïde monochromatidien)

13 Vocabulaire chapitre génotype phénotype

14 Vocabulaire chapitre génotype phénotype (page 2)

15 Sources Caryotype femme XY pe.shtml Nombre de gènes 2008

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