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Maladies Génétiques Dr L. PASQUIER Unité de Génétique médicale (Pr. Odent) Hôpital SUD - Rennes.

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2 Maladies Génétiques Dr L. PASQUIER Unité de Génétique médicale (Pr. Odent) Hôpital SUD - Rennes

3 Sommaire DéfinitionsDéfinitions Maladies génétiquesMaladies génétiques Consultation de GénétiqueConsultation de Génétique Pour la pratiquePour la pratique

4 Contexte ADN->Gènes->Chromosomes pb autosomes 1 gonosome 1 gonosome Organisme diploïde

5 ADN (Acide Désoxyribonucléique)

6 Définitions Locus génétique : position spécifique sur l ADN Allèle :segment d ADN donné à un locus particulier Allèle : segment d ADN donné à un locus particulier -> Homozygote / hétérozygote Génotype : Constitution génétique d un individu Phénotype : ensemble des caractères observés résulte du génotype + facteurs environnementaux

7 Maladies génétiques (1) Dues à une altération du génome humain (dans toutes les cellules ou une partie = mosaïque) font partie des maladies rares =fréq. <1/2000 Chromosomique Altérations à 2 échelles: Génique

8 Maladies génétiques (2) A léchelle du chromosome ->Caryotype A léchelle du chromosome -> Caryotype Anomalies de nombre Anomalies de structure A léchelle du gène ->Génétiquemoléculaire A léchelle du gène -> Génétique moléculaire Anomalies de lADN nucléaire transmises selon les lois de Mendel (monogénique) Autosomique récessif -> Autosomique récessif Autosomique dominant -> Autosomique dominant Récessif lié au chromosome X -> Récessif lié au chromosome X

9 Maladies génétiques (3) Hérédité multifactorielle: maladies sous la dépendance de facteurs génétiques et environnementaux: Diabète, HTA... ADN mitochondrial: ADN mitochondrie représente 5% ADN total Hérédité maternelle exclusive

10 Anomalies chromosomiques Habituellement visible sur un caryotype accidentelle Maisanomalies inframicroscopiques (nécessite HR, FISH, CGH…) familiales (si l un des parents est porteur d une translocation équilibrée)

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12 A chaque grossesse, il existe plusieurs possibilités au hasard de transmission de la translocation parentale à lenfant Lenfant récupère un caryotype normal Lenfant récupère la translocation équilibrée Lenfant récupère un caryotype déséquilibré Segment de chromosome en un seul exemplaire Segment de chromosome en trois exemplaires Autre parent Enfant normalTrisomie partielle Translocation

13 Maladies monogéniques Hérédité AD, AR, Liée à l X Quelles conséquences pour la descendance ? -> Conseil génétique Notions :Corrélation génotype-phénotype Hétérogénéité génétique Hétérogénéité phénotypique

14 SFGH(2002)

15 Hérédité Autosomique Récessive (1) Aa AAA AaAaAaAa a AaAaAaAaaa

16 Hérédité Autosomique Récessive (2) Parents hétérozygotes Consanguinité + risque de récidive 25% à chaque grossesse Ex: mucoviscidose, phénylcétonurie,…

17 Hérédité Autosomique Dominante (1) Aa AAA AaAaAaAa AAA AaAaAaAa

18 Hérédité Autosomique Dominante (2) Transmission père - fils spécifique Un parent atteint ou néomutation Notion de pénétrance incomplète, d expressivité variable risque de récurrence 50% voire ~ 0% (mosaïque germinale) Ex: Ostéogénèse imparfaite, achondroplasie,…

19 Hérédité liée au chromosome X (1) XX XXX XXXXXXXX yXy XyXyXyXy

20 Hérédité liée au chromosome X (2) Récessive liée à l X Femmes vectrices - garçons atteints si forme familiale, risque de récurrence 1 garçon sur 2 Ex: hémophilie, Dystrophie musculaire de Duchenne,…

21 Surdité Environnement 50% Génétique 50% Non syndromique Autosomique dominant (15%) Liée au chromosome X (3%) Autosomique récessif (80%) 70% Syndromique 30%

22 Surdités NON syndromiques

23 Autosomique Dominant: DFNA1 – A39 Liée au chromosome X: DFN1- 8 Autosomique Récessif: DFNB1 = Connexine 26 (13q) = 50% surdités congénitales enfant = 40% cas sporadiques = surdité sévère et isolée DFNB1 – B30

24 Consultation de Génétique Conseil génétique: Facile si pathologie connue Difficile si syndrome rare Le conseil génétique dépend de létiologie + Dysmorphologie, syndromologie Médecine Fœtale, diagnostic prénatal Suivi de pathologies: Trisomie 21, PCU,…

25 Le But Identification de la maladie génétique: explication, déculpabiliser,… Donner un pronostic: prudence… Traitement (rarement) ou IMG Conseil génétique: évaluation risque de récidive Si oui, quels moyens pour le dépister ?

26 Comment ? 1) Interrogatoire: ATCD familiaux, arbre généalogique 2) Examen clinique: morphologique, complet (Echo, IRM prénatal) 3) Eliminer les causes non génétiques Infection, vasculaire, toxiques… 4) Examens spécifiques: Caryotype, ADN,… Long, Difficile, Nécessite Collaboration


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