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CAS CLINIQUE N°2. A la maternité est né quelques heures plus tôt un garçon, sans difficultés particulières. La maman a bien récupéré de laccouchement.

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1 CAS CLINIQUE N°2

2 A la maternité est né quelques heures plus tôt un garçon, sans difficultés particulières. La maman a bien récupéré de laccouchement mais narrive pas à lui donner le sein. Elle est étonnée car cest son 4 ème enfant, et les 3 autres ont pu être allaités sans problème. Vous constatez que le bébé est très hypotonique. De plus, vous remarquez chez lenfant un visage un peu particulier, arrondi, avec des fentes palpébrales obliques, et une nuque plate. Ses mains sont également particulières puisque un seul pli palmaire est visible. A lauscultation, vous retrouvez un souffle systolique. ANAMNÈSE

3 Quel est selon vous le diagnostic à évoquer en premier ? QUESTION 1

4 Une trisomie 21 Un syndrome de Down RÉPONSE 1

5 Quel examen demandez-vous pour le confirmer ? QUESTION 2

6 Un caryotype sanguin RÉPONSE 2

7 Quel document devez-vous faire signer aux parents afin de faire réaliser cet examen ? Quelles mentions doit-il comporter ? QUESTION 3

8 Un consentement éclairé Il doit comporter : Le nom du ou des signataires Le nom de lenfant Lautorisation de réaliser une analyse des caractéristiques génétiques La signature du ou des parents Une attestation de consultation signée par le médecin prescripteur La date RÉPONSE 3

9 Quel(s) résultat(s) peut-on en attendre ? QUESTION 4

10 Une formule 47,XY+21 libre et homogène (95%) Une mosaïque 46,XY/47,XY+21 (2-3%) Une translocation (2-3%) Robertsonienne (95%) Réciproque (5%) RÉPONSE 4

11 Quel élément concernant la maman, est- il utile de rechercher comme facteur prédisposant à cette pathologie ? Pourquoi ? QUESTION 5

12 Lâge maternel Plus il est élevé, plus il favorise la survenue dune non-dysjonction méiotique, principal mécanisme de la trisomie 21 RÉPONSE 5

13 La découverte chez cet enfant dun souffle cardiaque est-elle le fruit du hasard ? QUESTION 6

14 Non Une cardiopathie congénitale est présente dans 40 à 50% des cas Le type de cardiopathie est variable : CAV, CIV, CIA, tétralogie de Fallot, persistance du canal artériel RÉPONSE 6

15 Quel est le risque de récidive lors dune grossesse ultérieure de cette pathologie dans le cas dune forme classique ? QUESTION 7

16 Risque faible Inférieur à 1% Sauf si lâge maternel implique un risque lui-même supérieur à 1% (> 40 ans) RÉPONSE 7

17 Si des vomissements bilieux apparaissent en période néonatale immédiate, quelle étiologie est la plus probablement à leur origine ? Quel examen complémentaire demandez-vous pour la mettre en évidence ? QUESTION 8

18 Sténose duodénale Un TOGD (transit oeso gastro duodénal) RÉPONSE 8

19 Si un ballonnement, des vomissements, une constipation apparaissent dans les premières semaines de vie, à quelle complication devez-vous penser ? Comment la confirmez-vous ? QUESTION 9

20 Une maladie de Hirschsprung Par une biopsie rectale : hypertrophie des fibres nerveuses parasympathiques et l'absence de cellule ganglionnaire des plexus de Meissner RÉPONSE 9

21 A quelles complications sensorielles cet enfant est-il exposé ? QUESTION 10

22 Ophtalmologique : cataracte, glaucome ORL : surdité ou hypoacousie (transmission ou perception) RÉPONSE 10

23 Par quelle complication grave le pronostic peut-il être grevé dans lenfance ? QUESTION 11

24 Leucémie aiguë lymphoblastique RÉPONSE 11

25 Quelle complication endocrinienne est fréquemment associée ? QUESTION 12

26 Hypothyroïdie RÉPONSE 12

27 Indiquez les modalités dannonce du diagnostic QUESTION 13

28 Autant que possible avec les 2 parents Dans une pièce calme, à lécart du service de soin, en compagnie de linfirmière ou de la puéricultrice soccupant de lenfant, en ayant pris soin de décrocher le téléphone pour ne pas être interrompu En utilisant des mots simples et compréhensibles En ayant pris soin de vérifier leur bonne compréhension RÉPONSE 13


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