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Le diagnostic moléculaire des maladies génétiques: pour qui, pourquoi ? Le diagnostic moléculaire des maladies génétiques: pour qui, pourquoi ? J. Lunardi.

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1 Le diagnostic moléculaire des maladies génétiques: pour qui, pourquoi ? Le diagnostic moléculaire des maladies génétiques: pour qui, pourquoi ? J. Lunardi / MidiSciences avril 2003

2 une maladie génétique, cest quoi ? causée par une modification du matériel génétique définie par son mode de transmission mendélien :

3 une maladie génétique, cest quoi ? causée par une modification du matériel génétique définie par son mode de transmission mendélien : AD

4 une maladie génétique, cest quoi ? causée par une modification du matériel génétique définie par son mode de transmission mendélien : AD, AR

5 une maladie génétique, cest quoi ? causée par une modification du matériel génétique définie par son mode de transmission mendélien : AD, AR, RX

6 une maladie génétique, cest quoi ? causée par une modification du matériel génétique définie par son mode de transmission mendélien : AD, AR, RX non-mendélien : ADNmit

7 une maladie génétique, cest quoi ? causée par une modification du matériel génétique définie par son mode de transmission mendélien : AD, AR, RX non-mendélien : ADNmit inscrite au registre MIM ( )

8 Peuh ! voyante cest dépassé, maintenant jai mon généticien extra-lucide Faut vivre avec son temps, ma chère… quoi, où, quand, comment ?

9 mutations moléculaires CTAGCCTGCACTGAT G déficit biochimique anomalies chromosomiques anomalies du développement quoi ?

10 quel gène ? diagnostic thérapie prévention PATHOLOGIE GENE anomalie fonctionnelle ou structurale connue protéine responsable

11 quel gène ? diagnostic thérapie prévention PATHOLOGIE GENE anomalie fonctionnelle ou structurale non caractérisée ?

12 quel gène ? diagnostic thérapie prévention PATHOLOGIE GENE anomalie fonctionnelle ou structurale non caractérisée ?

13 quel gène ? diagnostic thérapie prévention PATHOLOGIE GENE anomalie fonctionnelle ou structurale non caractérisée liaison génétique des marqueurs localisation chromosomique marche vers le gène ? ?

14 Analyse de la coségrégation entre maladie et marqueurs microsatellites il existe une forte probabilité pour que le gène associé à la maladie soit localisé à proximité des marqueurs m1 et m2 a c b c b da db da d a c b a a b d c b c a c b a a b c e c f c a c e c f d a d b b f a a f b a a e b d b a a b b a a b c b b c a d a c b d a b d m 1 = a, b, c ou d m 2 = a, b, c ou d

15 quel gène ? diagnostic thérapie prévention PATHOLOGIE GENE anomalie fonctionnelle ou structurale non caractérisée liaison génétique des marqueurs localisation chromosomique marche vers le gène ?

16 « 1 gène, 1 protéine » 1 gène, 1 mutation, 1 maladie 1 gène, n mutations allèliques, 1 maladie 1 gène, n mutations : plusieurs maladies allèliques 1 maladie, n gènes responsables (A ou B …) 1 maladie, n gènes responsables (A + B …) 1 maladie, n gènes (A + B …) + autres facteurs facteurs épigénétiques

17 où ? toutes les cellules contiennent le même matériel génétique, mais... son expression peut varier suivant les cellules !

18 quand ? amniocentèse 16 ème sa sang du cordon 22 ème sa trophocentèse 11 ème sa

19 le diagnostic pré-implantatoire réimplantation x fécondation in vitro diagnostic sur 2 cellules !

20 comment ? mutation(s) connue(s) : le diagnostic direct gène inconnu ou complexe : le diagnostic indirect et les calculs de risques

21 mutation ou polymorphisme ? co-ségrégation entre maladie et mutation absence dans la population générale nature de la mutation, conservation de l acide aminé récurrence de la mutation validation fonctionnelle

22 pourquoi ? suivi de grossesse risque génétique familial prise en charge médicale précoce diagnostic différentiel prédisposition, médecine prédictive thérapeutique

23 vers une médecine prédictive ? prédisposition : suivi précoce et prévention problèmes éthiques

24 65 ans 43 ans 20 ans ex du problème du diagnostic de la maladie de Huntington... ?

25 le cadre législatif agrément ministériel pour l étude des caractéristiques génétiques des individus - personne - lieu - renouvelable consentement éclairé des patients centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal agréé agrément ministériel pour la pratique du diagnostic prénatal

26 Loi n° du 17 janvier 1975 La loi garantit le respect de tout être humain dès le commencement de la vie. Il ne saurait être porté atteinte à ce principe qu en cas de nécessité et selon les conditions définies par cette loi : « existence d une forte probabilité que l enfant à naître soit atteint d une affection d une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic »

27 DNA Xing !!!

28 ADN


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