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ARICHI Bouchra. L e matériel génétique de chaque individu est retrouvé dans le noyau des cellules. A ssocié à diverses protéines, l'ADN est replié et.

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1 ARICHI Bouchra

2 L e matériel génétique de chaque individu est retrouvé dans le noyau des cellules. A ssocié à diverses protéines, l'ADN est replié et enroulé de façon très complexe; la double hélice qu'il forme constitue la structure du chromosome. L es chromosomes, qui apparaissent dans le noyau de la cellule au moment de la division (mitose ou méiose ), résultent de la condensation de la chromatine

3 Mitochondrie vacuole REL Noyau REG Cytoplasme Ribosome Membrane plasmique Cellule

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5 o Chromatine = khrôma (couleur) o Décrite par Miescher en 1869 o Nommée par Fleming en o Support de l'hérédité. o Disposée dans le noyau de la cellule sous forme de réseaux.

6 o Composée : * ADN (35%) * Des histones (protéines globulaires ), * Les nucléosomes (corps du noyau): les unités fondamentales de la chromatine. o Constituée d'un écheveau de fil prenant relativement bien mais irrégulièrement la coloration qui permet de la mettre en évidence dans le noyau.

7 Au cours de la division cellulaire les fils de chromatine s'enroulent et se condensent très fortement et donnent des bâtonnet les chromosome ( corps coloré)

8 consiste en ADN actif, par exemple exprimé en protéine. consiste en ADN inactif. Il semble servir à des fins structurelles durant les phases chromosomiques. Euchromatine Hétérochromatine

9 L'hétérochromatine peut à son tour se subdiviser en deux types : Lhétérochromatine constitutive Lhétérochromatine facultative

10 Jamais exprimée. Située autour du centromère Condensée en permanence dans tous les types cellulaire. Contient des séquences dADN hautement répétées qui pourraient jouer un rôle structural dans le chromosome. Détecter dans les chromosomes par la technique du caryotype avec coloration en bandes c. Chez le mâle le chromosome y est composé essentiellement d'hétérochmatine constitutive.

11 Contient des gènes inactivés pouvant être parfois exprimés Les femelles des mammifères ont deux chromosomes X dont un est largement inactif, en ce qui concerne la transcription, il est transformé en hétérochromatine Observée sous forme dun point dense dans le noyau interphasique connu sous le nom de Corps de Barr ou chromatine X.

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13 o G rec : ( khroma= couleur,soma, corps =élément); (1870 – 1880) o É lément microscopique f ormé d'une longue molécule dADN, associée à des protéines (les histones). les chromosomes se trouvent dans le cytoplasme dans le noyau sous forme d'un bâtonnet, ou d'un écheveau, selon qu'ils sont condensés ou non Eucaryotes Procaryotes

14 o Les chromosomes contiennent les gènes et permettent leur distribution égale dans les deux cellules filles lors de la division cellulaire. o Ils se condensent progressivement au cours de la division cellulaire pour prendre une apparence caractéristique en forme de « X » à deux bras courts et deux bras longs, reliés par un centromère.

15 o Les chromosomes sont habituellement représentés par paires, en parallèle avec leur homologue, un caryotypecarte de chromosomes. o L'ensemble des chromosomes est représenté sur un caryotype, ou carte de chromosomes. o Le caryotype: permet lobservation et la classification des chromosome présents dans la mitose (métaphase)

16 ADN Histone (Protéine) Centromère Chromatide Gène Télomère

17 C hromatine et Chromosomes ne sont Même Entité. que deux aspects différents d'une

18 Paire de chromosomes homologue s Paire 23:chromosomes hétérologues( différent pour le sexe masculin) Strie noir ou blanche correspondant aux gènes portés par le chromosome

19 o Au moment de la fécondation, la fusion des deux gamètes (spermatozoïde et ovule) rétablit le nombre de chromosomes (n + n = 2n) dans la cellule œuf ou zygote. o L e nombre de paires de chromosomes dans les cellules humaines, 23 au total (2n = 46) (Joe Hin Tijo et Albert Levan 1956)

20 Le nombre chromosomique d'une espèce n'a aucun rapport ni avec son degré d'évolution, ni sa taille, « L'amibe possède plusieurs centaines de chromosomes. » Remarque Importante

21 Chez lhumaine, ce sont ceux de la 23 ème paire sur le caryotype. composée de deux chromosomes de taille différente - l'un, ressemblant à ceux de la femme « X » - l'autre, plus court, est le chromosome « Y » Homme composée de deux chromosomes identiques, nommés « X ». F emme

22 X X X Y

23 o H étérochromosomes: les chromosomes sexuels qui déterminent le sexe de l'individu,, o A utosomes ( 22 autre paires) : définissent les caractères physiques et psychologiques de l'individu.

24 U ne altération d'un chromosome, sur lequel un gène est absent ou présent plusieurs fois (anomalie de structure), ou une altération du caryotype, avec un chromosome entier absent ou présent plusieurs fois (anomalie de nombre). D éfinition

25 Soit héritée dun des parents, soit se produit lors de la conception. Ne peut pas être corrigé a vie. Ne peut pas être attrapée par contagion: une personne qui présente une anomalie chromosomique peut continuer à donner son sang par exemple. La grande majorité des personnes ont une anomalie équilibrée et ont des enfants normaux.

26 o L a perte d'un chromosome entier conduit à une monosomie et la duplication d'un chromosome amènent à une trisomie. o C es 2 formes d'anomalies chromosomiques conduisent à un nombre aberrant de chromosomes,; aneuploïdie = (du grec: pas-bon-multiple). o U ne monosomie, respectivement une trisomie, résulte d'une non-disjunction survenue au cours de la méiose durant la gamétogenèse.

27 o P armi les trisomies autosomiques (13,18 21,,), la trisomie 21 (syndrome de Down) est la plus connue. due à des défauts de ségrégation, est intimement liée à l'âge de la mère. o L a probabilité d'avoir un enfant présentant une trisomie 21 augmente exponentiellement avec l'âge.

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29 21

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32 o L es anomalies de structure sont le résultat de cassures des chromosomes durant la méiose. o U ne délétion, une duplication ou la formation d'un isochromosome se traduiront par un phénotype anormal, tandis que l'insertion, l'inversion, ainsi que la translocation peuvent être équilibrées.

33 o Un fragment du chromosome est manquant o Suivant le lieu des cassures et la longueur du fragment manquant, de nombreux gènes peuvent être perdus, o Une délétion partielle du bras court du chromosome 5 est responsable de la maladie du cri du chat

34 Délétion 5P (bras court) Fragment manquant Paire de chromosomes 5 normaux

35 La perte des bouts d'un chromosome peut amener à la formation d'un chromosome en anneau Paire de chromosomes normaux chromosomes en anneau

36 Un segment du chromosome se dédouble et se réinsère dans le même chromosome Paire de chromosomes normaux chromosomes avec une duplication

37 R ésulte de la cassure d'un fragment de chromosome, suivie d'une rotation de 180°C de ce même fragment, puis de sa réintégration dans le même chromosome. inversion péricentrique inversion paracentrique

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39 Les chromosomes sont le siège de l'information génétique. Ces informations permettent au corps de fonctionner, par exemple : le foie est "génétiquement programmé" pour faire de la bile, les muscles pour se contracter et se décontracter afin de faire bouger les membres

40 o Elles permettent aussi l'expression de caractéristiques physique, o Ils sont transmis par les parents à leurs enfants ; C'est pourquoi les mêmes caractéristiques physique ou probable malformation ou maladie se retrouvent parfois dans les familles, même à plusieurs génération d'intervalle.

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42 En quelle année Walter Flemming a découvert les chromatines A B C D Le nombre des chromosomes dans une cellule banale du corps humain A-36 B-46 C-23 D-22 R R

43 En quelle année Walter Flemming a découvert les chromosome A B C D Le nombre des chromosomes dans une cellule banale du corps humain A-36 B-46 C-23 D-22 R R A- 1882

44 Walther Flemming (Allemagne) (21 avril août 1905), est un fondateur de la cytogénétique. Il a découvert les chromosomes et a décrit la mitose.

45 En quelle année Walter Flemming a découvert les chromosome A B C D Le nombre des chromosomes dans une cellule banale du corps humain A-36 B-46 C-23 D-22 R R A B-46

46 La trisomie 21 est une maladie génétique; signifie : A- 21 paires de chromosome au lieu de 23 B- Trois chromosome au lieu de 2 à la paire 21 C- 21 paires de 3 chromosome au lieu de 2 D- aucune réponse est juste La localisation physique dun gène sur les chromosomes est appelée : 1. Un allèle 2. Le génotype 3. Le locus 4. Le phénotype R R 3. Le locus B- Trois chromosome au lieu de 2 à la paire 21

47 Un locus est un emplacement physique précis et invariable sur un chromosome, Un locus peut être un endroit du chromosome où se situe un gène mais pas nécessairement. Un locus est un emplacement physique précis et invariable sur un chromosome, Un locus peut être un endroit du chromosome où se situe un gène mais pas nécessairement.

48 Le caryotype : 1. Permet de déterminer la séquence des gènes 2, Permet de visualiser les chromosomes 3. Permet de déterminer les anomalies de nombre des chromosomes 4. Permet de déterminer les anomalies de structure des chromosomes En labsence danomalies chromosomiques, le caryotype dans l'espèce humaine comporte : A) - le même nombre de chromosomes chez l'homme et chez la femme, B) - un seul chromosome Y chez l'homme, C) - un seul chromosome X chez la femme, D) - 46 paires de chromosomes au total. R R 2, Permet de visualiser les chromosomes 3. Permet de déterminer les anomalies de nombre des chromosomes 4. Permet de déterminer les anomalies de structure des chromosomes A) - le même nombre de chromosomes chez l'homme et chez la femme, B) - un seul chromosome Y chez l'homme,

49 Inversion Insertions Caryotype représente une anomalie de nombre (T21)

50 La maladie « cri de chat » et du à 1- délétion d'une partie du chromosome 5 2 -inversion d'une partie du chromosome 5 3- une anomalie de nombre (trisomie 13) Réorganiser les figures suivantes: A A B B C C E E D D R R 1- délétion d'une partie du chromosome 5

51 La maladie du cri du chat, ou syndrome de lejeune ( jérôme lejeune est le médecin français ayant 1963 ) Un trouble génétique rare chez l'être humain dû à une délétion d'une partie du chromosome 5. Le nom de cette maladie vient du cri monochromatique aigu qui permet le diagnostic de cette maladie. La plupart des enfants décèdent durant leur enfance, les survivants ont un profond retard mental.

52 La maladie « cri de chat » et du à 1- délétion d'une partie du chromosome 5 2 -inversion d'une partie du chromosome 5 3- une anomalie de nombre (trisomie 13) Réorganiser les figures suivantes: A A B B C C E E D D R R 1- délétion d'une partie du chromosome 5

53 A A B B C C E E D D Double brin d'une molécule d'adn. Brin de chromatine (ADN +histones) Chromosome au cours de l'interphase Avec Centromère. Chromosome condensé au cours de la prophase Chromosome au cours de la métaphase.

54 Each chromosome is home To many genes (The bodys biological machines) That tell you if your eyes Are brown or blue, Determine sizes Of your hat, your shoe, And tell you if your hair Will wave or frizz. The chromosomes sort out The Hers from His By making you A Mr. or a Ms.

55 Merci

56 Références : emsforteaching-chromosome.pdf romatin.pdf cture%20and%20behavior%20of%20gene%20and%20chromosome.pdf


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