La présentation est en train de télécharger. S'il vous plaît, attendez

La présentation est en train de télécharger. S'il vous plaît, attendez

CAS CLINIQUE D.E.S GYNECO-OBSTETRIQUE Marie VINCHANT 15/10/2012.

Présentations similaires


Présentation au sujet: "CAS CLINIQUE D.E.S GYNECO-OBSTETRIQUE Marie VINCHANT 15/10/2012."— Transcription de la présentation:

1 CAS CLINIQUE D.E.S GYNECO-OBSTETRIQUE Marie VINCHANT 15/10/2012

2 CAS CLINIQUE Clémence, 16ans consulte pour AMENORRHEE PRIMAIRE. ATCD: – Nombreuses otites de la petite enfance avec ablation des végétations et pose drains tympaniques vers 4 ans pour otite séreuse. Scolarisée en 4 ème, bonne élève. En club de natation. A lexamen : – 40kg, 1m45 – Pilosité pubienne P4 et discret développement mammaire bilatéral S3 – Nombreux naevi

3 COURBE DE CROISSANCE FILLE 145 40

4 Stade de TANNER

5 Patiente de 16ans Aménorrhée primaire Défaut de développement pubertaire Retard de croissance « Retard scolaire »

6 1/ Quelles informations recherchez vous à linterrogatoire ? 2/ Quels éléments dorientation recherchez vous à lexamen clinique ?

7 Aménorrhée primaire + Défaut de développement mammaire Hypogonadisme hypogonadotrophine Fonctionnel - Maladie chronique - Maladie endocrinienne - Anorexie - Malnutrition - Malabsorption Acquis - Tumeur - Radiothérapie - Chirurgical Congénital - Sd de Kallman de Morsier Hypogonadisme hypergonadotrophine Acquis - Chirurgie - Radiothérapie, chimiothérapie - Auto-immun Congénital - Syndrome de Turner - Autre anomalie K Retard Pubertaire Hyper PRL Hypothyroïdie

8 INTERROGATOIREEXAMEN CLINIQUE IMC, amaigrissement Courbe de croissance ATCD personnels Med: maladie chronique, tumeur, radiothérapie, chimio, traitements Chir: pelvienne, cérébrale ATCD familiaux Ménarche mère, sœurs Infertilité inexpliquée Activité sportive intensive TCA Symptômes: douleurs abdo, troubles transit, intolérance alimentaire, allergie… Evaluer état nutritionnel Examen gynéco OGE Stade de Tanner Malformations associées Sd Kallman de Morsier Sd de Turner Galactorrhée Hirsutisme

9 3/ Quels examens demandez vous en première intention ? BIOLOGIE IMAGERIE - FSH + LH: - Orientation diagnostique - TSH, PRL - E2 (basse), progestérone Radiographie poignet/bassin: Âge osseux Echographie pelvienne voie sus-pubienne: Utérus: présence, taille, morpho Ovaires: présences, volumes, morpho

10 4/ Parmi les examens prescrits vous recevez le résultat : FSH 72 UI/l LH 42 UI/l. Quel est lexamen à réaliser ? CARYOTYPE A réaliser devant une aménorrhée primaire associée à un taux de LH et FSH élevées

11 6/ Le caryotype montre une formule 45X/46 XX (18 %/ 82 %) Quel est votre diagnostic ? SYNDROME de TURNER Forme en mosaïque (50% des formes) Remaniement du bras court du chromosome X Duplication du bras long du chromosome X Chromosome X en anneau

12 SYNDROME DE TURNER 45X ou 45X/46XX 1 sur 2500 naissances féminines Retard statural ( 95% Dysmorphie non constante Anomalies associées Insuffisance ovarienne: – 10 à 15% début pubertaire spontané – 2 à 5% menstruations spontanées – Grossesse par don dovocytes

13 7/ Quelles informations allez vous donnez- vous lors de lannonce du diagnostic ? Objectifs Expliquer le caryotype et décrire la maladie Informer sur les différents traitements médicaux possibles Nécessité dune surveillance avec dépistage et prise en charge des pathologies associées à vie Prise en charge MULTIDISCIPLINAIRE, et A VIE

14 Remettre un caryotype aux parents Info génétiques Dysmorphie très variable Dépistage malformations et patho associées Risques: petite taille, maladie auto-immune, ORL, cardiovasculaire, métaboliques Conséquences de linsuffisance ovarienne Différents traitements (croissance, puberté) Intelligence normale avec profil neuropsy particulier et difficultés dapprentissage Orphanet/AGAT/Crmerc Soutien psychologique 100%

15 8/ Quels examens complémentaires réaliser suite à ce diagnostic ? Bilan des pathologies associées Bilan pré-thérapeutique Hormone de croissance: HGPO Induction pubertaire: Bilan lipidique Echographie pelvienne Ostéodensitométrie Bilan de thrombophilie si FDR thrombo-embolique

16 8/ Quels examens complémentaires réaliser suite à ce diagnostic ? COMPLICATIONSEXAMENS COMPL. ENDOCRINOPATHIESTHYROIDE -Thyroïdite auto- immune -Basedow TSH Ac anti TPO +/- T4 +/-Echo thyro DIABETEGlycémie à Jeûn +/-HbA1c +/-HGPO M.COELIAQUEAc anti transglutaminase Dosage pondéral des Ig si Ac neg et suspicion +/-FibroG +biopsies duodénales

17 COMPLICATIONSEXAMENS COMPL. NEPHROLOGIE 30% Rein en fer à cheval Duplication ou duplicité Agénésie Mal-rotation Ectopique Echographie rénale Créatininémie +/-Doppler art rénales si HTA CARDIOLOGIEHTA 50% Bicuspidie, coarctation 30% Dissection Anévrisme ETT ECG +/- IRM aortique +/-Holter tensionnel +/-SAOS HEPATO-GASTRORGO MICI M.Coeliaque Cytolyse hépatique Hémorragies digestives intermittentes BHC +/- Echo hépatique +/- Fibro, colo EXAMENS COMPLEMENTAIRES

18 SURPOIDS/METABOIntolérance glucose Hyperinsulinisme Diabète 1/2 Glycémie à Jeûn Bilan lipidique ORTHOCyphose Scoliose +/-Radio rachis ORLOMA Hypoacousie Audiogramme +/- PEA OPHTALMOStrabisme Ptosis Amblyopie Cataracte Clinique DERMATOLymphoedème Naevi Cicatrices chéloïdes Clinique STOMATOPalais ogival Fente palatine Anomalies dentaires Clinique +/- Panoramique dentaire

19 9/ Quelle prise en charge thérapeutique proposez vous ? Multidisciplinaire, centre de référence, 100%ALD Education Favoriser intégration scolaire Règles hygiéno-diététiques Prise en charge thérapeutique hospitalière: – Retard de croissance (hormone de croissance) – Retard pubertaire (oestrogénothérapie) – Maladies associées (dermato, ORL) Soutien psychologique patiente + famille Orthophoniste, psychomotricité

20 PRISE EN CHARGE THERAPEUTIQUE Retard de croissance + pubertaire Hormone de croissance Âge tardif de découverte vs petite taille Oestrogénothérapie Accélération de la croissance + développement des caractères sexuels Débutée vers 11-12 ans, durée de 2-3ans puis association à des progestatifs Raccourcie à 6 mois si diagnostic tardif

21 PRISE EN CHARGE THERAPEUTIQUE Max 2-3ans Survenue des menstruations Raccourcie à 6mois si diag tardif Attention: CONTRACEPTION OP (si pas de CI) en cas de cycles spontanés +++

22 TURNER et GROSSESSE DECLARATION ++ Gross. Spontanées: 2% AMP: dons ovocytes++ Risques liés: Coarctation de Aorte 10% Bicuspidie aortique 25% Dissection aortique ++ (100 fois sup à la normale) CI à la gross.: ATCD chir aortique Dissection aorte Dilatation Ao>25mm/m2 ou 35mm Coarctation aorte HTA traitée non contrôlée HTP avec varices oesoph. Bilan pré-AMP et suivi de gross. rapproché ++

23 BIBLIOGRAPHIE Protocole national de diagnostic et de soins-Sd de Turner-Janvier 2008. HAS Protocole national de diagnostic et de soins-Sd deTurner-Réactualisation Mars 2010. HAS Centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance (CRMERC) Défaut de développement pubertaire des filles, Journal de pédiatrie et de puériculture, Volume 22, numéro 4-5, pages 148-152 (juillet 2009) Syndrome de Turner et grossesse. Recommandations pour la pratique clinique. Journal de Gynécologie Obstétrique et Biologie de la Reproduction, Volume 38, numéro 8, pages 669-688 (décembre 2009) L. Duranteau. Aménorrhée de l'adolescente. EMC - Pédiatrie - Maladies infectieuses 2011:1-12 [Article 4-107-B-20]. C. Bouvattier. Aménorrhées chez l'adolescente. EMC - Gynécologie 2012;7(3):1-8 [Article 802-A-32]. D.Zenaty et al. Le syndrome de Turner: quoi de neuf dans la prise en charge? Archives de pédiatrie 18 (2011) 1343-1347

24 INTERROGATOIREEXAMEN CLINIQUE A.ANATOMIQUES 10% Imperfo hyménéale Cloison vaginale -Douleurs cycliques-Dvpt pubertaire complet -Membrane bleutée Sd RKH (1/5000)-Pas de douleurs-Anomalies des OGE et rénales ICA (5% des A.Ir)-ATCD familiaux-Abs. de pilosité pubienne -Seins normaux -Gonades inguinales -Anomalies OGE A.HYPOTHALAMO- HYPOPHYSAIRES (FSH-LH normales ou basses) Tumeurs HHP-Sd tumoral, HTIC-Cassure de la courbe de croissance HHC-ATCD familiaux -Anosmie Fonctionnelles-TCA -Activité sportive -Maladie chronique Hyper PRL-Médicaments -Hypothyroïdie -Galactorrhée Iatrogènes, autres-Radiothérapie cérébrale -Hypothyroïdie -Hypercorticisme A.ANOVULATION CHRONIQUE (Pas de pic de LH, progestérone basse, E2 acyclique) SOPK-ATCD familiaux-Hyperandrogénie -Obésité Tumeurs ov./surrén.-Hypertrophie clitoridienne -Hyperandrogénie HCS-Accélération de la vitesse de croissance -Pilosité pubienne -Hypertrophie clito A.FSH ELEVEES (FSH>30) (+ IOP iatrogènes, auto-immunes) Chromosomiques Sd de Turner++ -Courbe de croissance -Trouble des apprentissages -Retard de croissance -Dysmorphie -Anom. Rein, cœur, ORL IOP iatrogènes IOP auto-immune


Télécharger ppt "CAS CLINIQUE D.E.S GYNECO-OBSTETRIQUE Marie VINCHANT 15/10/2012."

Présentations similaires


Annonces Google