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CAS CLINIQUE D.E.S GYNECO-OBSTETRIQUE Marie VINCHANT 15/10/2012.

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1 CAS CLINIQUE D.E.S GYNECO-OBSTETRIQUE Marie VINCHANT 15/10/2012

2 CAS CLINIQUE Clémence, 16ans consulte pour AMENORRHEE PRIMAIRE. ATCD: – Nombreuses otites de la petite enfance avec ablation des végétations et pose drains tympaniques vers 4 ans pour otite séreuse. Scolarisée en 4 ème, bonne élève. En club de natation. A lexamen : – 40kg, 1m45 – Pilosité pubienne P4 et discret développement mammaire bilatéral S3 – Nombreux naevi

3 COURBE DE CROISSANCE FILLE

4 Stade de TANNER

5 Patiente de 16ans Aménorrhée primaire Défaut de développement pubertaire Retard de croissance « Retard scolaire »

6 1/ Quelles informations recherchez vous à linterrogatoire ? 2/ Quels éléments dorientation recherchez vous à lexamen clinique ?

7 Aménorrhée primaire + Défaut de développement mammaire Hypogonadisme hypogonadotrophine Fonctionnel - Maladie chronique - Maladie endocrinienne - Anorexie - Malnutrition - Malabsorption Acquis - Tumeur - Radiothérapie - Chirurgical Congénital - Sd de Kallman de Morsier Hypogonadisme hypergonadotrophine Acquis - Chirurgie - Radiothérapie, chimiothérapie - Auto-immun Congénital - Syndrome de Turner - Autre anomalie K Retard Pubertaire Hyper PRL Hypothyroïdie

8 INTERROGATOIREEXAMEN CLINIQUE IMC, amaigrissement Courbe de croissance ATCD personnels Med: maladie chronique, tumeur, radiothérapie, chimio, traitements Chir: pelvienne, cérébrale ATCD familiaux Ménarche mère, sœurs Infertilité inexpliquée Activité sportive intensive TCA Symptômes: douleurs abdo, troubles transit, intolérance alimentaire, allergie… Evaluer état nutritionnel Examen gynéco OGE Stade de Tanner Malformations associées Sd Kallman de Morsier Sd de Turner Galactorrhée Hirsutisme

9 3/ Quels examens demandez vous en première intention ? BIOLOGIE IMAGERIE - FSH + LH: - Orientation diagnostique - TSH, PRL - E2 (basse), progestérone Radiographie poignet/bassin: Âge osseux Echographie pelvienne voie sus-pubienne: Utérus: présence, taille, morpho Ovaires: présences, volumes, morpho

10 4/ Parmi les examens prescrits vous recevez le résultat : FSH 72 UI/l LH 42 UI/l. Quel est lexamen à réaliser ? CARYOTYPE A réaliser devant une aménorrhée primaire associée à un taux de LH et FSH élevées

11 6/ Le caryotype montre une formule 45X/46 XX (18 %/ 82 %) Quel est votre diagnostic ? SYNDROME de TURNER Forme en mosaïque (50% des formes) Remaniement du bras court du chromosome X Duplication du bras long du chromosome X Chromosome X en anneau

12 SYNDROME DE TURNER 45X ou 45X/46XX 1 sur 2500 naissances féminines Retard statural ( 95% Dysmorphie non constante Anomalies associées Insuffisance ovarienne: – 10 à 15% début pubertaire spontané – 2 à 5% menstruations spontanées – Grossesse par don dovocytes

13 7/ Quelles informations allez vous donnez- vous lors de lannonce du diagnostic ? Objectifs Expliquer le caryotype et décrire la maladie Informer sur les différents traitements médicaux possibles Nécessité dune surveillance avec dépistage et prise en charge des pathologies associées à vie Prise en charge MULTIDISCIPLINAIRE, et A VIE

14 Remettre un caryotype aux parents Info génétiques Dysmorphie très variable Dépistage malformations et patho associées Risques: petite taille, maladie auto-immune, ORL, cardiovasculaire, métaboliques Conséquences de linsuffisance ovarienne Différents traitements (croissance, puberté) Intelligence normale avec profil neuropsy particulier et difficultés dapprentissage Orphanet/AGAT/Crmerc Soutien psychologique 100%

15 8/ Quels examens complémentaires réaliser suite à ce diagnostic ? Bilan des pathologies associées Bilan pré-thérapeutique Hormone de croissance: HGPO Induction pubertaire: Bilan lipidique Echographie pelvienne Ostéodensitométrie Bilan de thrombophilie si FDR thrombo-embolique

16 8/ Quels examens complémentaires réaliser suite à ce diagnostic ? COMPLICATIONSEXAMENS COMPL. ENDOCRINOPATHIESTHYROIDE -Thyroïdite auto- immune -Basedow TSH Ac anti TPO +/- T4 +/-Echo thyro DIABETEGlycémie à Jeûn +/-HbA1c +/-HGPO M.COELIAQUEAc anti transglutaminase Dosage pondéral des Ig si Ac neg et suspicion +/-FibroG +biopsies duodénales

17 COMPLICATIONSEXAMENS COMPL. NEPHROLOGIE 30% Rein en fer à cheval Duplication ou duplicité Agénésie Mal-rotation Ectopique Echographie rénale Créatininémie +/-Doppler art rénales si HTA CARDIOLOGIEHTA 50% Bicuspidie, coarctation 30% Dissection Anévrisme ETT ECG +/- IRM aortique +/-Holter tensionnel +/-SAOS HEPATO-GASTRORGO MICI M.Coeliaque Cytolyse hépatique Hémorragies digestives intermittentes BHC +/- Echo hépatique +/- Fibro, colo EXAMENS COMPLEMENTAIRES

18 SURPOIDS/METABOIntolérance glucose Hyperinsulinisme Diabète 1/2 Glycémie à Jeûn Bilan lipidique ORTHOCyphose Scoliose +/-Radio rachis ORLOMA Hypoacousie Audiogramme +/- PEA OPHTALMOStrabisme Ptosis Amblyopie Cataracte Clinique DERMATOLymphoedème Naevi Cicatrices chéloïdes Clinique STOMATOPalais ogival Fente palatine Anomalies dentaires Clinique +/- Panoramique dentaire

19 9/ Quelle prise en charge thérapeutique proposez vous ? Multidisciplinaire, centre de référence, 100%ALD Education Favoriser intégration scolaire Règles hygiéno-diététiques Prise en charge thérapeutique hospitalière: – Retard de croissance (hormone de croissance) – Retard pubertaire (oestrogénothérapie) – Maladies associées (dermato, ORL) Soutien psychologique patiente + famille Orthophoniste, psychomotricité

20 PRISE EN CHARGE THERAPEUTIQUE Retard de croissance + pubertaire Hormone de croissance Âge tardif de découverte vs petite taille Oestrogénothérapie Accélération de la croissance + développement des caractères sexuels Débutée vers ans, durée de 2-3ans puis association à des progestatifs Raccourcie à 6 mois si diagnostic tardif

21 PRISE EN CHARGE THERAPEUTIQUE Max 2-3ans Survenue des menstruations Raccourcie à 6mois si diag tardif Attention: CONTRACEPTION OP (si pas de CI) en cas de cycles spontanés +++

22 TURNER et GROSSESSE DECLARATION ++ Gross. Spontanées: 2% AMP: dons ovocytes++ Risques liés: Coarctation de Aorte 10% Bicuspidie aortique 25% Dissection aortique ++ (100 fois sup à la normale) CI à la gross.: ATCD chir aortique Dissection aorte Dilatation Ao>25mm/m2 ou 35mm Coarctation aorte HTA traitée non contrôlée HTP avec varices oesoph. Bilan pré-AMP et suivi de gross. rapproché ++

23 BIBLIOGRAPHIE Protocole national de diagnostic et de soins-Sd de Turner-Janvier HAS Protocole national de diagnostic et de soins-Sd deTurner-Réactualisation Mars HAS Centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance (CRMERC) Défaut de développement pubertaire des filles, Journal de pédiatrie et de puériculture, Volume 22, numéro 4-5, pages (juillet 2009) Syndrome de Turner et grossesse. Recommandations pour la pratique clinique. Journal de Gynécologie Obstétrique et Biologie de la Reproduction, Volume 38, numéro 8, pages (décembre 2009) L. Duranteau. Aménorrhée de l'adolescente. EMC - Pédiatrie - Maladies infectieuses 2011:1-12 [Article B-20]. C. Bouvattier. Aménorrhées chez l'adolescente. EMC - Gynécologie 2012;7(3):1-8 [Article 802-A-32]. D.Zenaty et al. Le syndrome de Turner: quoi de neuf dans la prise en charge? Archives de pédiatrie 18 (2011)

24 INTERROGATOIREEXAMEN CLINIQUE A.ANATOMIQUES 10% Imperfo hyménéale Cloison vaginale -Douleurs cycliques-Dvpt pubertaire complet -Membrane bleutée Sd RKH (1/5000)-Pas de douleurs-Anomalies des OGE et rénales ICA (5% des A.Ir)-ATCD familiaux-Abs. de pilosité pubienne -Seins normaux -Gonades inguinales -Anomalies OGE A.HYPOTHALAMO- HYPOPHYSAIRES (FSH-LH normales ou basses) Tumeurs HHP-Sd tumoral, HTIC-Cassure de la courbe de croissance HHC-ATCD familiaux -Anosmie Fonctionnelles-TCA -Activité sportive -Maladie chronique Hyper PRL-Médicaments -Hypothyroïdie -Galactorrhée Iatrogènes, autres-Radiothérapie cérébrale -Hypothyroïdie -Hypercorticisme A.ANOVULATION CHRONIQUE (Pas de pic de LH, progestérone basse, E2 acyclique) SOPK-ATCD familiaux-Hyperandrogénie -Obésité Tumeurs ov./surrén.-Hypertrophie clitoridienne -Hyperandrogénie HCS-Accélération de la vitesse de croissance -Pilosité pubienne -Hypertrophie clito A.FSH ELEVEES (FSH>30) (+ IOP iatrogènes, auto-immunes) Chromosomiques Sd de Turner++ -Courbe de croissance -Trouble des apprentissages -Retard de croissance -Dysmorphie -Anom. Rein, cœur, ORL IOP iatrogènes IOP auto-immune


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