Rapport d’une stratégie de dépistage, suivi et prise en charge des enfants ayant une maladie de Rendu-Osler, suivis au CHI de Créteil et à l’Hôpital Armand Trousseau Dr Nurcan SOYSAL 13 Novembre 2015

Introduction Hyperangiogenèse  Malformation Artério-Veineuses (MAV) Maladie rare : 1/6500 à 8000 en France Génétique: AD, de pénétrance variable et progressive  ENG et ACVRL1 Diagnostic : critères de Curaçao :  Epistaxis/Télangiectasies/MAV viscérales/Histoire familiale Pronostic sévère: complications des MAV +++ (pulmonaire, cérébrale, intestinale, hépatique) Pas de traitement étiologique mais traitement symptomatique et préventif possibles Recommandation HAS 2009 : chez l’enfant: rythme et moyens imparfaitement défini/non optimum Radio Pulmonaire Echographie cardiaque de contraste Normale Investigations paracliniques Normale Anormale TDM pulmonaire avec inj.p.d.c. Anormale

Objectifs/Matériels et Méthode Objectifs: Alternative au suivi de l’HAS Caractéristiques chez l’enfant Différences entre les 2 mutations principales? Matériels et Méthodes: Entre 2008 et 2014:

Résultats Total ENGACVRL1p (Chi2/Student) Nombre de patients ,02 Âge moyen ± E.T.4,5 ± 3,46,2 ± 5 0,1 Age médian [min ; max]4,05 [0-11,9]6 [0-16,3] %masculin48 1 Nombre de patients suivis ,01 Âge moyen ± E.T.5 ± 3,46,8 ± 5 0,05 Age médian [min ; max]4,757,2 [0-16,3] % masculin50590,2 Epistaxis (%) ,12 Âge moyen ± E.T.5,8 ± 3,48 ± 3,6 0,07 Age médian [min ; max]4,6 [0,8-12,1]8 [2,1-15,3] %masculin53480,12 Télangiectasies (%) ,03 Âge moyen ± E.T.7,1 ± 4,59,7 ± 3,5 0,08 Age médian [min ; max]7,5 [0,7-14,910,1 [2,2-16] %masculin44620,03 MAV Pulmonaires (%) ,003 Âge moyen ± E.T.8,4 ± 3,512,9 ± 3 0,02 Age médian [min ; max]9 [1,7-12,1]13 [7,7-16,3] %masculin75500,0002 MAVP traitées (%) ,001 Âge moyen ± E.T.7,6 ± 5,4 7,8 Age médian [min ; max]8,2 [1,9-12,7]7,8 %masculin66100<0,0001 MAV Neurologiques (%)101570,07 Âge moyen ± E.T.8,6 ± 3,57,3 ± 9,74 0,88 Age médian [min ; max]10,1 [4,6-11]7,3 [0,2-14,4] %masculin66500,02 MAVN traitées (%)00

Conclusion Alternative au suivi de l’HAS efficiente Intérêt du dépistage des MAV dès l’enfance: – 30 % de MAVP, dont 30% ayant bénéficiés d’un traitement – 10% de MAVN Différence entre les 2 mutations: – Patients ayant la mutation ENG : pronostic plus sévère →Faut-il répéter les ECP? → Comment dépister MAV pulmonaires? intérêt d’une étude clinique : IRM pulmonaire vs TDM et/ou vs Echo cardiaque de contraste?

Traitements réalisés: ILLUSTRATIONS MERCI

Avantages Inconvénients Echographie cardiaque de contraste Absence d’irradiation Coût Invasif: -risque d’embol gazeux -nécessité de voie d’abord Opérateur dépendant Compliance difficile à l’âge pédiatrique Nécessite un recours au TDM si anomalie retrouvé car non précis TDM pulmonaire non injecté Non opérateur dépendant Plus facile d’accès Permet d’avoir le nombre, la taille, la topographie, des lésions Pas de nécessité de voie d’abord Irradiant Coût élevé Organisation du suivi : choix des examens Maladie de Rendu Osler : prise en charge pédiatrique