Titre de la communication Nom prénom de l’auteur Titre de la conférence Nom de l’auteur Titre de la communication et/ou de la conférence Le séquençage haut débit en pratique clinique : des préférences des patients au consentement informé Pélissier, C. Peyron, D. Salvi, S. Kidri, E. Gautier, C. Thauvin-Robinet, L. Joly, A.Chassagne, E. Cretin, E. Chassagne, JB. Riviere, D. Lehalle, N. Jean, J. Thévenon, P. Ancet, O Putois, AS Lapointe, P. Morin, P. Edery, M. Rossi, D. Sanlaville, F. Houdayer, L. Faivre, S. Béjean 8 èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale – Lyon – 3,4 et 5 février 2016 Titre de la communication

1. Contexte, problématique et objectifs  Contexte : le SHD et son introduction en diagnostic : un progrès technologique qui bouleverse les pratiques, crée des situations nouvelles et génère des interrogations qui dépassent la sphère médicale  Quelles informations communiquer? Quel contenu (fortuit, incertain)?  Quelle est la « valeur » de l’information, de la non-information?  Quelle est la « valeur» des modalités de transmission de l’information?  Préférences des patients sur le processus d’information et consentement  Déterminants et hétérogénéité des préférences  Très peu d’études dans le contexte français  Une recherche pluridisciplinaire et translationnelle  Evaluer et comprendre les préférences des familles de patients quant à la communication des résultats d’un SHD à visée diagnostique, dans le contexte des anomalies du développement et/ou des déficiences intellectuelles.

2. Méthodologie SEQUAPRE - QUANTI  Un des volets de l’étude SEQUAPRE (financée par la Fondation maladies Rares)  Réalisé par l’Equipe d’Economie de la Santé du LEDi en collaboration avec deux centres de référence maladies rares « anomalies du développement et syndromes malformatifs » (Dijon et Lyon)  Une méthodologie originale et pertinente pour révéler les préférences d’un individu : la méthode du Discret Choice Experiment  Choisir entre des configurations alternatives et hypothétiques du « rendu des résultats », approche multidimensionnelle de « l’information » Elaboration des questionnairesPassation de l’enquête  6 attributs / des modalités pour chacun Résultats incertains Aucun / les plus probables / Tous Résultats fortuits Aucun / Action possible / Tous Réexamen Non / Automatiquement / A ma demande Décision de la diffusion Moi / Le généticien / Le comité d’éthique Accompagnement Le généticien /Un(e)psychologue/Un(e)infirmièr(e) /Rencontres avec d’autres familles La disposition à payer 1 / 300 / 600 / 1000  Focus group + Associations de patients + pré-test  Entre février et décembre 2015  Parents de patients reçus en consultation  Questionnaire constitué de 6 paires de choix successives Exemple et caractéristiques individuellesExemple  Auto-administrée avec accompagnement d’une enquêtrice  528 questionnaires, 3168 choix

3. Les résultats attendus  Exploitation statistique par des méthodes d’économétrie des variables qualitatives (logit multinomial, logit mixte, modèles à classes latentes)  Quelles valeurs de chaque attribut sont préférées, en général?  Les parents sont-ils davantage satisfaits si on leur communique non pas tous les résultats incertains mais seulement les plus probables?  Quelle contribution relative ont les différents attributs et leur valeur à la satisfaction des parents?  Un accès à l’information décidé par les parents et non par un comité d’éthique a-t-il plus d’importance que d’avoir ou pas les résultats incertains?  Les choix et l’importance donnée aux différentes dimensions de l’information dépendent-ils des caractéristiques des parents (genre, niveau d’étude, ancienneté du parcours de soins,..)? ……..des résultats en cours d’élaboration

SEQUAPRE - QUANTI Merci de votre attention!  Contact : Christine Peyron Equipe d’Economie de la Santé LEDi (CNRS UMR 6307, INSERM U1200)

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