By: Ryma OUARAS

 Mise en évidence: -PAS+ -iode ioduré: brun. -carmin de BEST: rouge. -ME: grains disposés en rosettes. Remarque Remarque: La mise en évidence du glycogène est difficile car soluble dans l’eau. A/Les glycogénoses primitives: a)Clinique: -troubles hépatiques: types I, III, IV, & VI.

-troubles musculaires: II, V, VII. -troubles cardiaques: II.  La forme la plus fréquente  La forme la plus fréquente: I (de VAN-GIERKE: hépatorénale).  La forme la plus grave  La forme la plus grave: II (de pompe). 1.La glycogénose I (de VAN-GIERKE): -évolution favorable/mort. G-6-pase -enzyme déficiente: G-6-pase. -héréditaire: AR. -manifestations hépatorénales (hépatomégalie). -Mo: surcharge des hépatocytes (aspect végétal, cellules claires), compression des sinusoïdes. -Hypoglycémie importante (mort).

2.La glycogénose II (maladie de POMPE): AD -héréditaire: AD. maltase acide lysosomiale -enzyme: maltase acide lysosomiale. -forme précoce (nourrisson). -cardiomyopathie hypertrophique. -hypotonie. -macroglossie. -insuffisance respiratoire. -atteinte hépatique. Remarque: La maladie de FORBES correspond à une surcharge glycogénique.

b)Étude anatomo-pathologique:  Macro: -aspect normal. -si l’infiltration augmente: le volume augmente & la tranche de section est jaunâtre.  Micro: -hypertrophie cellulaire (accumulation cytoplasmique du glycogène). -aspect végétal. -vacuolisation des fibres myocardiques (POMPE). -noyau excentrique. Remarque: Remarque: Les grains de glycogène sont de même dimension que dans les tissus normaux, à l’exception de certaines glycogénoses cérébrales ou ils sont plus volumineux.

B/Surcharges & infiltrations glycogéniques secondaires: -hyperglycémie prolongée: Hyalinose vasculaire & amylose.

 Rappel: -Les MPS (Muccopolysaccharides) sont abondant dans: *les tissus interstitiels. *le mucus des glandes salivaires, digestives & bronchiques. -Les MPS neutres sont PAS+ (pourpre). -les MPS acides sont colorés au bleu alcalin ou au fer colloïdal.

A/Mucoviscidose (dysphorie entéro-brancho- pancréatique): -affection familiale héréditaire, transmise par le mode « AR ». -sécrétion de mucosité trop riche en protéines & trop visqueuse responsable d’obstructions canaliculaires multiples touchant surtout le pancréas & les poumons. a)Pathogénie: CFTR Cl- -mutation du gène qui code pour la protéine CFTR modulatrice des canaux Cl- à travers les membranes des cellules épithéliales ce qui va diminuer le transport du Cl- & les mucosités seront donc épaisses & adhérentes ce qui induira des obstructions canaliculaires.

b)Clinique:  Atteintes respiratoires: -DDB avec toux chronique & écoulement bronchique permanent. -hippocratisme digital. -polypnée, cyanose & tirage (forme évoluée).  Troubles digestifs: -iléus (occlusion) méconial (méconium: aspect visqueux & épais).  atteinte pancréatique++: -insuffisance pancréatique. -maladie fibrokystique. -diarrhée chronique. -troubles de digestion des graisses (malnutrition) & carence en vit: ADKE & en oligo-éléments.

Remarque: Remarque: L’évolution vers la cirrhose est possible.  Appareil génital: -retard pubertaire & stérilité ♂ par obstruction du canal déférent.c)Diagnostic: -clinique -test de la sueur + (riche en K+ & Cl-). -EFR: syndrome obstructif. -étude génétique (biopsie: trophoblaste). d)Étude anatomo-pathologique:  Macro: *Poumons: -lésions inflammatoires. -abondance des secrétions bronchiques. *Pancréas: -aspect normal. -distension des canaux excréteurs des glandes exocrines par des bouchons muqueux. -infections + fibrose (II aires).

B/Muccopolysaccharidoses: -maladie infantile rare. -affections métaboliques héréditaires « AR ». -La maladie de HUNTER est liée au sexe. -défaut congénitaux d’enzymes spécifiques: accumulation de certains polysaccharides. a)Formes anatomo-cliniques: (maladie de HUNTER & maladie de HURLER)  Clinique: -silhouette très évocatrice. -gros ventre avec hépato-splénomégalie (HSM). -déformation des os longs.  Micro: -gonflement cellulaire par un matériel: *qui clarifie le cytoplasme. *situé dans une vacuole /grains: noyau excentrique.

 Évolution : -maladie de HUNTER: décès avant 10 ans. -maladie de HURLER: décès avant 15 ans (puberté). Remarque: Remarque: La maladie de HURLER se caractérise par une opacité cornéenne due aux dépôts de MPS dans les fibroblastes de la cornée. b)ME & Histochimie: lysosomes -le matériel pathologique s’accumule dans les lysosomes. MPS+gangliosides - le matériel pathologique accumulé est composé de MPS & dans les localisations nerveuses: MPS+gangliosides.c)Biologie: -présence des MPS dans les urines (diagnostique biochimique).