On les appelle « les enfants de la lune ». Le Xeroderma Pigmentosum est une maladie orpheline. Les enfants qui en sont atteints ne peuvent s’exposer aux rayons ultraviolets, qu’ils soient produits par le soleil (lumière du jour) ou par de nombreux éclairages artificiels. On les appelle « les enfants de la lune ».

Qu’est-ce que le Xeroderma pigmentosum ? maladie génétique rare se traduisant par une intolérance aux rayons ultraviolets. maladie liée à un gène autosomique récessif. 1 personne sur 1.000.000 atteinte dans nos contrées et 1 sur 100.000 dans les pays du Maghreb, au Japon, aux Comores, …

Plusieurs types XPA Forme très sévère avec anomalies neurologiques importantes. Absence totale de réparation par excision. XPB Très rare (3 cas dans le monde), recouvrement avec le syndrome de Cokayne. XPC La forme la plus fréquente, absence totale de problèmes neurologiques. XPD Très hétérogène par la différence des anomalies. Toujours accompagné d’anomalies neurologiques plus ou moins importantes. XPE Rare. Symptômes relativement légers. XPF Forme bénigne. La réparation est totale mais extrêmement lente. Elle concerne presque exclusivement la population japonaise. XPG Très rare, elle ne concerne que quelques patients, recouvrement avec le syndrome de Cokayne. XPVariant Apparition entre 20 et 40 ans. Évolution plus lente.

…L’ADN est soumis de façon constante à l’action d’agents physiques ou chimiques qui produisent des lésions sur sa structure. Les ultraviolets solaires et la fumée de cigarettes représentent les exemples les plus clairs de cette activité d’endommagement de l’ADN… …Dans une cellule normale, ces lésions sont éliminées de façon efficace et sans conséquence apparente par le système de réparation par excision de nucléotides (voir schéma). Cette voie biochimique fonctionne grâce à l’existence d’enzymes (protéines à activité biologique spécifique). …Certains malades, comme ceux atteints du Xeroderma pigmentosum, ont perdu la capacité de réparer leur ADN du fait de mutations héréditaires qui détruisent l’activité d’une de ces enzymes… Professeur Alain SARASIN

Pigmentosum » de Mr et Mme SERIS schéma proposé par le Professeur SARASIN et extrait du site de l’ »Association pour le Xeroderma Pigmentosum » de Mr et Mme SERIS

une photophobie (intolérance à la lumière) ; Le diagnostic du Xeroderma Pigmentosum est d’abord évoqué cliniquement (c'est-à-dire en recherchant les symptômes évocateurs) chez un tout jeune enfant qui présente : une hypersensibilité au soleil : érythème (coup de soleil) à la moindre exposition ; une multiplication d’éphélides (taches de rousseur) sur le visage et le cou ; une photophobie (intolérance à la lumière) ; une altération de la peau exposée au soleil qui prend un aspect parcheminé et une pigmentation hétérogène.

Ce diagnostic ne peut être confirmé qu’après une analyse de l’ADN

L’apparition précoce de lésions cancéreuses cutanées (dès l’âge de 2 ans) et de lésions de l’œil au niveau de la conjonctive et de la cornée (dès l’âge de 4 ans), ont pour conséquence que, sans mesures de protection sévère, ces enfants doivent subir 2 ou 3 interventions chirurgicales chaque année. Leur espérance de vie ne dépasse alors que rarement l’âge de 15 à 20 ans.

Il n’existe, actuellement, aucun traitement curatif La survie de ces enfants repose essentiellement sur leur protection optimale et constante.

Les conseils donnés unanimement par les centres compétents se résument en trois grands axes : 1. Prévention – Photoprotection 2. Prise en charge thérapeutique 3. Nécessité d’une surveillance régulière.

Quand, comment, protéger ? Il est primordial de se souvenir qu’il est essentiel de protéger les enfants de la lune contre tous les UV. Si la protection contre le soleil vient directement à l’esprit, il faut rappeler que beaucoup de points lumineux artificiels produisent également des UV à doses non négligeables

les ultraviolets Le rayonnement UV est une portion de la partie invisible et non ionisante du spectre électromagnétique. ULTRAVIOLET INFRAROUGE

La source principale du rayonnement ultraviolet est le soleil. Néanmoins des expositions substantielles proviennent de sources artificielles : appareils utilisés à des fins de bronzage cosmétique ; - appareils industriels (arcs de soudure, polymérisation des peintures, travaux de reproduction) ; appareils domestiques (éclairage à décharges – éclairage public - éclairage halogène - éclairage type lumière du jour) ; - appareils médicaux.

La mesure des ultraviolets Le rayonnement UV étant invisible, il est impérieux de mettre à la disposition de l’entourage de l’enfant malade des dispositifs détecteurs destinés à objectiver la présence de rayonnement UV dans son environnement. Le dosimètre UV (coût : 2.500 €) doit donc être utilisé préalablement à tout déplacement. S’il détecte la présence d’UV, l’enfant ne pourra pas se déplacer sans protection.

Les protections au jour le jour La vie des enfants XP exige donc une prévention optimale et constante sans concession, minute par minute, heure par heure, jour après jour, en tenant compte en même temps des exigences de socialisation et de scolarisation. Avec de réels espoirs fondés sur l’évolution de la recherche génétique.

Les vitres des maisons et des écoles fréquentées par les enfants de la lune doivent être munies de filtres anti-UV à 99,9 %. La mise en œuvre de tels filtres coûte entre 30 et 40 €/m² selon la disposition des lieux.

Les vitres des voitures utilisées pour véhiculer les enfants seront également équipées de filtres anti-UV.

Tous les éclairages artificiels de l’environnement de l’enfant doivent être vérifiés et adaptés, soit filtrés ou modifiés.

En présence d’UV, protection de la tête aux pieds Grâce aux progrès de la recherche, il existe actuellement un masque ventilé qui protège le visage et le cou du malade (coût 1.000 €). Cette indispensable protection est pourtant insuffisante ! Le moindre cm² de peau doit être couvert par des vêtements occultant, des gants, des chaussettes et chaussures fermées.

La protection des yeux passe par le port en extérieur ou en milieu non protégé de lunettes solaires enveloppantes anti-UV.

Cette protection au quotidien devient pour l’entourage de l’enfant XP un challenge permanent. Les expositions aux UV ont des effets cumulatifs. Quelques secondes d’exposition aujourd’hui s’ajouteront à quelques secondes d’exposition demain, dans une semaine, un mois, un an… La protection ne peut donc jamais se relâcher !

Grâce à la famille SERIS, dont des jumeaux sont atteints de cette maladie et grâce à l’association américaine, l'accent a été mis sur une protection optimale contre les UV, tant de la lumière du jour que des éclairages artificiels. Françoise et Bernard SERIS, étant de formation scientifique, ont rassemblé les connaissances sur le XP et conclu qu'en l'absence de traitement, la "solution" était une prévention de tous les instants. Leur théorie tient la route puisque depuis qu'ils l'appliquent, il y a près de vingt ans, leurs enfants n'ont plus développé de lésions cancéreuses.

L’attitude préconisée par la famille SERIS rejoint, par ailleurs, ce que pressentait Karen MAHAR, à la base de la formidable organisation américaine. Ils ont ouvert la voie qui rend espoir à toutes les familles touchées par le Xeroderma Pigmentosum.