Le 30/09/2013 DES Gynéco obstétrique 3ème année Clémentine OWEN CAS CLINIQUE N°5 Le 30/09/2013 DES Gynéco obstétrique 3ème année Clémentine OWEN

Enoncé Clémence, 16 ans consulte pour AMENORRHEE PRIMAIRE. ATCD: Nombreuses otites de la petite enfance avec ablation des végétations et pose drains tympaniques vers 4 ans pour otite séreuse. Scolarisée en 4ème, bonne élève. En club de natation. A l’examen : 40kg, 1m45 Pilosité pubienne P4 et discret développement mammaire bilatéral S3 Nombreux naevi

1ère question: Quelles informations recherchez vous à l’interrogatoire 1ère question: Quelles informations recherchez vous à l’interrogatoire ? (en principe plus large que les répnses données pour eliminer les autres cause d’AM primaire) ATCD familiaux. ATCD personnels médicaux et chirurgicaux. Déroulement de la grossesse: anomalie échographique (cœur, reins), RCIU, hygroma, anasarque ou oligoamnios. A la naissance: poids et taille de naissance (souvent petit autour du 10è percentile), lymphœdème dur des pieds, plis cutanés au cou. Enfance : infections urinaires (agénésie rénale, rein en fer à cheval), problèmes auditifs, naevis ) cardiopathie (coarctation de l’aorte). Scolarité? Adolescence: déjà un test aux progestatifs? Des bilans hormonaux? Illustrations pour soutenir le propos bienvenues…

2ème question: Quels éléments d’orientation recherchez vous à l’examen clinique ? en principe plus large que les répnses données pour eliminer les autres cause d’AM primaire Dysmorphie faciale (visage triangulaire, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, parfois un épicanthus uni ou bilatéral ; un ptosis ; commissures labiales parfois abaissées ; les dents mal implantées et la voûte palatine ogivale ; rétrognathisme). Oreilles bas implantées ; surdité congénitale. Anomalies oculaires (cataracte congénitale et myopie sévère ; daltonisme). Cou court et élargi (pterygium colli, appelé aussi "la palmure du cou" et qui relie la mastoïde à la région acromiale). Cheveux très bas implantés. Mamelons souvent hypoplasiques et exagérément écartés. OGE infantiles (clitoris hypertrophique et fusion labiale postérieure).NON Illustrations pour soutenir le propos bienvenues

2ème question: Quels éléments d’orientation recherchez vous à l’examen clinique ? en principe plus large que les répnses données pour eliminer les autres cause d’AM primaire Cubitus valgus (MS dévié en dehors). Brachymétacarpie (raccourcissement des 4e et 5e métacarpes). Genou et jambe déviés en dedans (signe de Kosowicz). Thorax large et diamètre bi-acromial plus grand que le diamètre transversal du bassin. Retard de l'âge osseux ; transparence radiologique du squelette (sans ostéoporose prononcée) ; petite selle turcique ; hypoplasie de l'Atlas et inégalité des plateaux articulaires des vertèbres dorso-lombaires. Illustrations pour soutenir le propos bienvenues

3ème question: Quels examens demandez vous en première intention ? BHCG. FSH au minimum , de seconde intention si FSH nale LH, œstradiol, stéroïdes (testostérone).PRL Echographie pelvienne.

4ème question: Parmi les examens prescrits vous recevez le résultat : FSH 72UI/l et LH 42UI/l. Quel est l’examen à réaliser ? Caryotype car insuffisance ovarienne à priori (probablement E2 très bas en faveur d’une origine périphérique).

5ème question: Le caryotype montre une formule 45X/46 XX (18 %/ 82 %) Quel est votre diagnostic ? Syndrome de Turner en mosaïque (soit 15% des Turner). Sur cetta dia un tableau avec la répartition des caryotypes dans le turner eut été bien venue

6ème question: Quelles informations allez vous donnez lors de l’annonce du diagnostic ? Parents + Clémence. S’adapter au contexte, déculpabiliser les parents. Information séquentielle si besoin. Syndrome mais pas de maladie véritable (on est en bonne santé) vie normale.a pondérer si déjà pathologies… Taille petite 1m50 max. Pilule pour créer des cycles et finir la puberté. Grossesse possible mais très difficile.

7ème question: Quels sont les examens complémentaires à réaliser suite à ce diagnostic ? Pour chaque examen que cherche t on (un peu comme si vous expliquiez aux parents les raisons des prescriptions en fait …;) Age osseux Echographie pelvienne. TSH. Fréquence de l’hypoT dans les turner Echographie cardiaque. Echographie rénale. Cœlioscopie diagnostique: évaluation de l’aspect des ovaires? ne répondra pas a la question pas d’indication sauf doute sur lésion ov

8ème question: Quelle prise en charge thérapeutique proposez vous ? Multidisciplinaire. centre de référence cf recos HAS PNDS Hormone de croissance pour tenter de gagner quelques cm en fonction de l’age osseux . Traitement hormonal substitutif evntuellement sous forme de Pilule pour créer des cycles artificiels et finir la puberté (développement des caractères sexuels secondaires).en fait essentiellement pour prévention au long cours des csq de l’IOP et confort de vie Suivi rapproché. Surveillance TSH. Si désir de grossesse centre spécialisé.