DYSPLASIE ECTODERMIQUE ANHIDROTIQUE LIEE A L’X A PROPOS D’UNE NOUVELLE OBSERVATION M. EL KABABRI, M. KABIRI, N. BICHARA, A. BENTAHILA, A.M. BELHAJ Service de Pédiatrie IV, Hôpital d’Enfants Rabat Résumé Le syndrome de Christ Siemens Touraine est une dysplasie ectodermique anhidrotique (DEA) ou hypoidrotique transmise sur le mode récessif lié à l’X. Il est dû à l’absence totale ou partielle des glandes sudoripares. Les signes cliniques associent une absence ou une diminution de la sudation avec intolérance à la chaleur, des cheveux secs et clairsemés, une peau très fine, une absence partielle ou totale de la dentition, une dysmorphie faciale caractéristique et parfois une atteinte ophtalmique, digestive ou pulmonaire. Le diagnostic repose sur les examens cliniques, radiologiques et histologiques et sur les tests de mesure de la sudation. Le traitement consiste à éviter les efforts et la chaleur et à proposer des prothèses dentaires. Chez un garçon âgé de 4 ans, admis pour des infections ORL et pulmonaires à répétition, le diagnostic de DEA a été retenu sur des arguments cliniques et histologiques. Introduction Les dysplasies ectodermiques sont un groupe large et hétérogène de maladies, caractérisées par des désordres congénitaux affectant l’épiderme et au moins une de ses annexes. Le syndrome de Christ Siemens Touraine ou dysplasie ectodermique anhidrotique lié à l’X (XLHED) est la forme la plus fréquemment rencontrées, elle a été décrite pour la première fois par Thurnam en 1848 [1]. Elle se caractérise par un développement anormal des glandes sudoripares, des dents et des cheveux [2]. Nous rapportons une nouvelle observation de dysplasie ectodermique anhidrotique (DEA), il s’agit d’un enfant âgé de 4 ans, qui a une DEA révélée par des infections ORL et pulmonaires à répétition. Observation Abdelmoneïm, né le 04/01/1998, de sexe masculin, de parents non consanguins, unique de sa famille. L’enfant a consulté pour une rhinite croûteuse, des broncho-pneumopathies récidivantes remontant à plus de deux ans, une fièvre inexpliquée. L’examen clinique montre dysmorphie faciale avec un front bombé, le nez empâté, lèvre inférieure eversée et épaisse, hyper pigmentation de la peau au niveau péri- orbitaire et péri labiale, oreilles larges et décollées (Fig.1). L’examen des phanères trouve une peau fine, sèche, ridée autour des yeux, des cheveux fins, clairsemés, des sourcils peu abondant (Fig.2), les ongles sont d’aspect normal. La dentition est peu fournie: 2 incisives supérieures et 2 molaires supérieures (Fig.3). Le bilan radiologique montre une rareté des ébauches dentaires sur la panoramique dentaire (Fig. 4), un comblement Subtotal des 2 sinus maxillaires sur le Blondeau (Fig. 5), la radiographie thoracique a été normale. La biopsie cutanée a porté sur un lambeau qui mesure 0,5x0,3 cm, son examen histologique montre un revêtement cutané caractérisé par un épiderme de morphologie normale. Il n’existe pas d’annexes pilo-sébacées sur ce prélèvement. Les glandes sudoripares sont également absentes, le dermes est d’aspect fibreux (Fig.6). Le Caryotype est normal (46 xy) Discussion I Notre observation évoque une dysplasie ectodermique anhidrotique, il s’agit d’une maladie génétique le plus souvent héréditaire, la forme liée à l’X ou syndrome de Christ Siemens Touraine est la forme la plus fréquemment rencontrée, son incidence est estimée à 1/100 000 naissances [3]. La DEA se caractérise par un développement anormal des glandes sudoripares, des dents et des cheveux. Les enfants malades présentent l’ensemble ou plusieurs des 4 signes cliniques typiques de la DEA : - Anhidrose ou hypoidrose - hypoplasie dentaire - hypotrichose - la dysmorphie faciale. D’autres signes peuvent être parfois associés à cette tétrade : les problèmes cutanés (peau sèche, eczéma atopique), les infections ORL, Les atteintes broncho-pulmonaires qui sont fréquentes souvent récidivantes et ont leur part de responsabilité dans le décès, à un titre plus important que les classiques poussées hyperthermiques souvent décrites [4]. Pendant la période néonatale, les crises d’hyperthermie inexpliquées et la desquamation cutanée à la naissance peuvent être révélatrices de la DEA. Notre patient avait les 4 signes cardinaux de la DEA à savoir les anomalies sudorale, pilaire et dentaire en plus de la dysmorphie faciale. Avec une tendance aux infections ORL et pulmonaire. Sur le plan radiologique, on peut avoir des anomalies des maxillaires, avec absence de germe dentaire. L’histologie est en faveur d’une absence de glandes ecrines et apocrines [3,4]. Les mesures de la sudation par différents tests avec précision du nombre des pores sudoraux, peuvent aider au diagnostic. Figure. 1 Figure. 2 Discussion II La DEA présente une hétérogénéité génétique : plusieurs gênes ont été incriminés dans cette maladie. En effet à ce jour des anomalies moléculaires associées à un tableau clinique de DEA ont été décrites dans quatre gênes différents : *Le gène ED1, responsable de la plupart des DEA liées aux chromosomes X (70%des cas) *Le gène EDAR, localisé sur chromosome 2 responsable des formes autosomiques (récessives ou dominantes) de DEA. *Le gène EDARADD, localisé sur le chromosome 1 *Le gène NEMO, localisé sur le chromosome X responsable de la DEA associée à un déficit immunitaire. Dans les formes liées à l’ X, seuls les garçons sont atteints (dans la grande majorité des cas) et les mères sont conductrices. Elles peuvent avoir des signes cliniques mais d’expressivité variable [5]. La transmission de la dysplasie ectodermique selon un mode récessif lié au sexe ; ne fait aucun doute chez notre patient. Le traitement consiste à éviter les exercices physiques, la chaleur, le port précoce de prothèse dentaire, la prévention des infections ORL et pulmonaires. Conclusion Le syndrome de Christ Siemens Touraine ou dysplasie ectodermique anhidrotique (DEA) est la forme classique et la plus fréquente des dysplasies ectodermiques. Cette maladie est hétérogène sur le plan génétique et dans ses manifestations cliniques. Elle nécessite une approche multidisciplinaire, impliquant des dentistes, des orthodontistes, des prothésistes et des chirurgiens maxillo-faciaux. Figure. 3 Figure. 4 Références  De Virgiliis S, Floris N. Anhydrotic ectodermic dysplasia (Christ-Siemens-Weech syndrome). Case contribution. Minerva Pediatr 1967 Aug 18;19(33):1546-51 .  Segurado Rodriguez.M ,Ortiz De Fructos. F, Cornejo Navarro. P et al. Hypohidrotic ectodermal dysplasia : A cause of fever of unknown origin. An Esp Pediatr 2002 Mar , 253-257.  Lamber.D, Nivelon-Chevalier A, Nivelon JL. Dysplasie ectodermique anhidrotique Ann Dermatol Venereol 1991:107-10.  Yedomon.HG, Do Ango-Pandonou.F.Dysplasie ectodermique.A propos de 6 cas familiaux chez des enfants de race noire.Ann. Dermatol.Venereol.1994,121 : 123-126  Hovnanian A, De Prost Y. Prenatal diagnosis of cutaneous genetic diseases by the study of fetal DNA. Ann Dermatol Venereol 1995;122(4):173-85 Figure. 6 Figure. 5