Cas clinique : Mr D. 48 ans CHATELLIER Delphine Réanimation Médicale Poitiers (ARCO Novembre 2005)

Aucun traitement habituel ATCD colique néphrétique cure de hernie discale en 1997 pas de facteur de risque cardiovasculaire un frère décédé à l’âge de 44 ans d’une mort subite après un effort sportif, notion de malaises interprétés comme hypoglycémiques Aucun traitement habituel

Histoire de la maladie le 17/09/2005: malaise lors d’une course à pied, chute, retrouvé en ACR avec délai, réa. par témoin cardiologue SAMU: MCE, adrénaline, 3 CEE pour FV, xylocaïne, durée réa. ¾ h

Aux USIC hémodynamique stable, diarrhées, mvts de décérébration, clonies, acidose lactique, insuf. rénale, rhabdomyolyse ECG: RS, BBD incomplet Biologie: acidose lactique, rhabdomyolyse, insuf. rénale ETT: pas de cardiopathie hypertroph., sidération myocard. post-arrêt, VG 4,7/3,5; septum 1/1,2; paroi post. 1/1,1; hypokinésie inf. et segment basal paroi septale Coronarographie: normale

Aux USIC traitement: tentative d’hypothermie, rivotril, curare

Diagnostic de mort subite sur FV d’étiologie non déterminée Cardiopathie hypertrophique du sportif? Maladie de Uhl? Dysplasie arythmogène de ventricule droit? Syndrome de Brugada?

En réanimation médicale défaillance multiviscérale ETT le 20/09/05: VG légèrement dilaté DD 59 mm, hypokinésie globale homogène modérée, IM grade 1, VD non dilaté mauvaise évolution neurologique; mort encéphalique le 21/09/05

Enquête diagnostique étiologique Nouvel interrogatoire familial Mêmes hypothèses diagnostiques Contact cardiologue référent en troubles du rythme: Dr Fontaine (La Pitié Salpêtrière) Nécessité d’une autopsie car dépistage familial probablement nécessaire (2 frères, une sœur, 5 enfants)

DAVD 1/5000; 3H/1F Transmission génétique dominante à pénétrance variable Transdifférenciation adipeuse des cardiomyocytes Clinique: asympto., arythmies ventricul, syncopes / efforts, insuf.card. ECG: inversion T en précordial droit, bloc de branche, QRS V2/V4>1,1, ESV avec aspect BBG, onde epsilon(1/3 cas) ETT: dilat VD, hypertrophie trabéculaire IRM: hypersignal paroi libre VD Brugada H>F; âge dg 40 ans Pas de cardiopathie Mutation d’un gène codant pour un canal sodique ECG: FV, TV polymorphes, BBD avec élévation du point J, susdécalage ST>0,1 mV V1V2V3, susdécalage concave ST en ant. aspect en selle, facteurs favorisants: sommeil, bêtabloquants; facteurs faisant disparaître l’anomalie: bêtastimulants, effort Potentiels tardifs

DAVD Brugada

DAVD Brugada

Modalités pratiques de l’autopsie Critères habituels de mort encéphalique Constat de mort encéphalique avant prélèvement d’organes, de tissus et de cellules à des fins thérapeutiques ou scientifiques Interrogation du registre national des refus Prélèvement sur cœur battant

Premières constatations autopsiques cœur 470 g, HVG concentrique mais pas de désorganisation des fibres VG zone de fibrose, adipocytes VD limite couche épicardique non claire en faveur de mort subite DAVD probable forme à développement tardif

Références bibliographiques McKenna WJ, Thiene G, Nava A et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy. Br Heart J 1994; 71:215-8 Raul J. Frances Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy. Areview and update International Journal of Cardiology in press Fontaine G, Fontaliran F, Frank R Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathies Clinical forms and main differential diagnoses. Circulation 1998; 97: 1532-1535 Hulot J-B, Jouven X, Empana J-P, Frank R, Fo ntaine G Natural history and risk stratification of arrhythmohenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy Circulation 2004; 110: 1879-1884 Brugada P Brugada syndrome: an electrocardiographic diagnosis not to be missed Heart 2000; 84: 1-2

CONCLUSION Importance du diagnostic étiologique Intérêt de la nécropsie Enquête familiale