Présentation de cas en anténatal CAS N°2: Trisomie 8 en mosaïque ATC – Bordeaux 19 septembre 2013

3 enfants d’une précédente union Couple non consanguin Patiente 40 ans 3 enfants d’une précédente union Couple non consanguin  Age maternel = Liquide amniotique demandé Prélèvement en 2008. a l’époque on faisait encore les LA pour âge maternel uniquement. ATC – Bordeaux 19 septembre 2013

Résultat du caryotype: 47,XY,+8[7]/46,XY[28] 1 clone entier 47,XY+8 1 clone avec 2 mitoses 47,XY+8 et les autres mitoses normales décision du staff DAN: nouveau prélèvement demandé pour confirmer la mosaïque. ATC – Bordeaux 19 septembre 2013

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Un deuxième liquide amniotique est prélevé 15 jours plus tard: Sont apparus entre temps des SAE, notamment une pyélectasie bilatérale un hydramnios Résultat : 46,XY[28] Aucune mitose à 47,XY,+8 n’est retrouvée ce 2e LA. Pyélectasie: anomalie au niveau du rein. labA1: 12 clones 13 mitoses…1 mitose isolée 2x8 1 clone 2x8 labA2:8clones 46,XY ATC – Bordeaux 19 septembre 2013

Complément d’investigation par FISH:  Marquage centromérique des chromosomes 8 sur métaphases Pas de Fish interphasique réalisée.

105 métaphases avec deux signaux pour le centromère du chromosome 8 CEP 8 Abbott À partir de combien de clones? Résultat FISH: 105 métaphases avec deux signaux pour le centromère du chromosome 8 ATC – Bordeaux 19 septembre 2013

CONCLUSION retenue à l’issue du 2ème prélèvement: Anomalie de culture vraisemblable sur le 1er prélèvement. Poursuite de la grossesse Naissance à 41SA d’un garçon de 4.1kg en 2008. Pas de RCIU ATC – Bordeaux 19 septembre 2013

Anomalies morphologiques Suivi post-natal: Retard de développement psychomoteur: Marche à 19 mois Langage rudimentaire Fuite du regard, activités répétitives Dysmorphie Nez large, Lèvre supérieure épaisse, Oreilles décollées et mal ourlées Anomalies morphologiques Microcéphalie Malformation de l’arbre urinaire à type d’anomalie de l’uretère L’enfant est suivi par un pédiatre au niveau de l’hôpital mère enfant  développement anormal Grosse malformation de l’appareil urinaire(reflux vésico-urétéral/pyélonéphrite.Scolarisé à ½ en CAMPS Dysmorphie faciale caractéristique de T8 ATC – Bordeaux 19 septembre 2013

Résultat: 15mitoses sur 20 présentant une trisomie 8 Un caryotype sanguin est demandé par la pédiatre en charge de MS en 2012. Résultat: 15mitoses sur 20 présentant une trisomie 8 Soit 75% des mitoses. ATC – Bordeaux 19 septembre 2013

Un frottis jugal est réalisé: CEP 8 Abbott Tel 8p Abbott Résultat: 9% de cellules présentant une trisomie 8. (sur 220 noyaux, seulement 20 présentent 3 signaux pour le CEP 8) ATC – Bordeaux 19 septembre 2013

LA 1 LA 2 Sang FJ Proportion de cellules T8 20% 0% 75% 9% Conclusion: 2ème LA : source de confusion plutôt que d’éclaircissement. Répartition non classique de la trisomie 8 en mosaïque (cellules anormales plus fréquentes dans le sang que sur le frottis jugal => taux faible dans le LA). NB: Plusieurs cas similaires décrits dans la littérature. Nécessité de faire une FISH interphasique avant culture de LA voire un sang fœtal devant un tel cas. Signes spécifiques de la trisomie 8??? 1/25000 à 1/50000 naissances. Ratio de 5 garçons pour 1 fille. ATC – Bordeaux 19 septembre 2013

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