Question 1: 1. Qu’est ce qu’une génodermatose? Décrire les trois pathologies illustrées ci-dessous (noms, types de transmission, gènes impliqués). Commenter les résultats de l’immunofluorescence obtenue dans chaque cas avec l’anticorps GB3 dirigée contre la laminine-5. 2. Décrire succintement les étapes expérimentales essentielles depuis le diagnostic de la pathologie jusqu’à la thérapie génique sur le patient (se servir d’un exemple). 1 2 3 Question 2: Expliquer la problématique, les raisons de représenter deux fois le même arbre généalogique, décrire l’approche expérimentale, le résultat obtenu et les conclusions. 1
Q3: Expliquer la problématique, décrire l’approche expérimentale, les raisons des outils utilisés, les résultats obtenus et les conclusions. a Cellules neurales Cellules ES b Promoter oct4- gfp/puromycin HygR + Hytk PuromycinR / GFP+ c CN ES Pur/egfp HygromycineR Ganciclovir S 2
Question 4: Expliquer la problématique, décrire l’approche expérimentale, les raisons des outils utilisés, le résultat obtenu et les conclusions. a 3