LES DEFICIENCES INTELLECTUELLES DE L’ ENFANT Dr MOUGE

DEVELOPPEMENT DE L’INTELLIGENCE

Définition de l’intelligence Comprendre Agir Trouver des solutions Faire des liens

Plusieurs facteurs interviennent: La maturation neurologique du Cerveau Les exercices et les expériences répétés Les interactions avec les parents Ce qui est transmis par le contexte social Le plaisir de comprendre et de réussir

PIAGET a décrit le développement de l’intelligence selon 4 Stades:

1-La Période Sensori-Motrice (0 à 2ans) Avant l’école Maternelle (temps de la crèche) Le bébé s’adapte aux situations Par répétition, il retrouve les résultats de ses actions=Réaction circulaires Des schémas sensori-moteurs se mettent en place De plus en plus complexes pour arriver à des stratégies efficaces à partir de l’âge de 2 ans.

2-La Période Pré-Opératoire (2 à 7 ans) C’est le temps de la Maternelle Représentations mentales des objets absents La fonction symbolique se développe:langage,jeu,dessin,imitation La pensée reste concrète:il n’y a pas encore accès à la logique abstraite

3-La Période des Opérations concrètes (7 à 12 ans) C’est le temps de l’école primaire A partir du concret,la pensée devient abstraite Notion d’invariants et de transformation:mesures physiques,classements mathématiques

La période des Opérations formelles (après 12 ans) C’est le temps du lycée Raisonnement Hypothético-déductif Concepts abstraits Remarque:les théories de Piaget restent pertinentes, même si quelques éléments doivent être reprécisées:il y a des représentations mentales dès l’âge de la période sensori-motrice (crèche)

EXPLORATION DES CAPACITES INTELLECTUELLES

Avant 3 ans Echelle de BRUNET LEZINE C’est une échelle d’acquisition Psycho-motrice Observation directe et Questions posées aux Parents QD=Quotient de Développement=Age de Développement/Age réel La normale=1 multiplié par 100=100

Après 3 ans Echelle NEMI(nouvelle échelle métrique intelligence) Des épreuves en référence à l’âge QI=Quotient Intellectuel=Age Mental/Age Réel La normale=1 Multiplié par 100=100 Représente une Moyenne Dans une Classe culturelle donnée.

Après 3 ans Autres Tests: Echelle de WECHSLER(WIPSSI III 4à7 ans,WISC III 6à16 ans, WISC IV après 16 ans) Différencie: Performances Verbales/Performances Concrètes/Performances Abstraites Détermine un QIV reflet du niveau socio-culturel et un QIP reflet de l’intelligence pure K-ABC(2ansà12ans) Support visuel: différencie Hémisphère G/D Dans les deux cas les résultats sont établis par rapport à une norme statistique

Résultats selon une Courbe de Gauss 70% se situent entre +1et-1 écart type :QI entre 85 et 115 96% se situent à +/-2 écart type :QI entre 70 et 130 Aux extrémités se trouvent: 2% avec un QI inférieur à 70 et 2% avec un QI supérieur à 130 Retard Mental commence en deçà d’un QI à 70 Surdoué QI supérieur à 130

Quand l’enfant à une efficience impossible à évaluer par des tests Echelle de VINELAND Observation directe de l’enfant dans ses compétences A partir de Questions posées aux parents,aux éducateurs,aux enseignants: Communication verbale et non verbale Les soins corporels Les compétences domestiques Les habilités sociales et l’autonomie

Déficiences Intellectuelles Constituées avant l’âge de 18 ans Le fonctionnement intellectuel est inférieur à la moyenne pour une même classe d’âge dans des conditions socio-culturelles semblables QI (70-50)=RM léger=25% d’étiologie retrouvée QI (50-30)=RM modéré=50%d’étiologie retrouvée QI (30-20 et inf à 20)=RM sévère et RM profond=80%d’étiologie retrouvée Plus le retard mental est marqué et plus facilement l’étiologie peut-être retrouvée

Le RM limite les fonctions adaptatives La communication verbale et non verbale Les soins corporels Les compétences domestiques:la propreté sphinctérienne,l’autonomie à manger seul,à s’habiller… L’habilité sociale pour établir des liens L’autonomie à se débrouiller dans la vie

Statistiques 3% de la population a un RM Le RM léger est 10 fois plus important, en raison du facteur environnemental prédominant Sex-Ratio: 1,5 G/ 1F Les causes sont: -Non organiques=facteurs environnementaux et psychologiques -Organiques (anoxo-ischémique/toxique/infectieux/traumatique/génétique) Et donc, anténatale/néonatale/post-natale

Retard Mental Léger QI entre 70 et 50 La grande majorité des RM=85% Retard Psychomoteur et du Langage dans les deux premières années de la vie Difficultés scolaires repérées en maternelle et au CP(entre 4 et 8 ans) apprentissage Verbal/Lecture/Ecriture Repérage temporo-spatial/latéralisation Mathématiques Graphisme

Evolution du RM Léger Immaturité Dépendance à autrui Acquisitions scolaires possibles avec un rythme plus lent ( CLIS1) Capacités professionnelles possibles (ULIS unités localisées pour inclusion scolaire et IMPRO) Insertion sociale et professionnelle possible en milieu ordinaire et/ou emploi protégé Autonomie

RM Moyen QI entre 50 et 30 10% des RM Retard Moteur repéré chez le bébé (tient sa tête=3mois/station assise=6mois/station debout avec appui=9mois/marche=12mois) Pauvreté relationnelle Langage verbale simple(association de mots,petites phrases) La communication non verbale prime sur la communication verbale.

Evolution des RM Moyens Ne dépasse pas un niveau de CP Orientation en IME Apprentissages concrets possibles Autonomie pour les gestes de la vie au quotidien La pensée concrète prime sur la pensée abstraite Travail en milieu protégé:ESAT et Emploi Protégé Faible adaptation au changement

RM Grave QI entre 30 et 20 4% des RM Troubles Neurologiques dès la naissance Retard à l’éveil Retard des acquisitions pour l’alimentation,la propreté sphinctérienne,l’habillage,la toilette… Communication non verbale, puis un langage simple possible avec des mots plus que des phrases Pas de langage écrit

Evolution des RM Graves Faible autonomie et dépendance des milieux spécialisés:CAMPS, IME,EMP Réalisation de tâches simples et répétitives possibles par un conditionnement éducatif Troubles graves de la personnalité: psychose infantile

RM Profond QI non évaluable car inférieur à 20 1% des RM Maladie somatique à la naissance Retard Sévère de la motricité avec Hypotonie Pas d’autonomie élémentaire pour l’alimentation, la propreté sphinctérienne… Pas de communication verbale Progression très lente

Evolution des RM Profonds Dépendance à vie d’un milieu médical et socio-éducatif spécialisé:CAMPS/IME classé 24 ter/MAS Troubles graves de la personnalité:psychose infantile sur versant déficitaire

Rôle des Facteurs Sociaux-économiques Les études épidémiologiques montrent l’importance : Des premières relations de l’enfant avec sa famille Du niveau économique et culturel sur le QI Des conditions de scolarisation Des conditions de vie avec un effet délétère des milieux de vie défavorisé Mais c’est valable jusqu’à un certain point car dans pour le RM Sévère/Grave/Profond on retrouve fréquemment l’existence d’une cause organique

Les Diagnostics Différentiels La Dépression du Jeune Enfant Les Troubles réactionnels de l’Attachement (Carence et Maltraitance) Les troubles envahissants du Développement:TED Les Troubles spécifiques des Apprentissages: dysphasie, dyslexie, dyspraxie

Dépression du jeune Enfant Diminution des intérêts pour des activités jusqu’alors investies qui correspondaient à son âge Perte du plaisir à se livrer, à communiquer Réductions des interactions et des initiatives sociales Troubles du sommeil et de l’alimentation C’est un changement chez un enfant qui allait bien Ca régresse avec des soins adaptés Un état dépressif peut aussi survenir chez un enfant déficient surtout quand-il prend conscience de son handicap et de sa différence

Troubles Réactionnel de l’attachement C’est plus un Retard dans les acquisitions qu’un Retard Mental constitué et définitif Trouble de la relation: désinhibition/inhibition Retard Staturo-Pondéral Négligence des Parents Mauvais traitements physique/psychologique Absence d’attachement à une figure stable Les troubles sont en partie réversibles par la modification des conditions de vie

Les Troubles Envahissants du Développement (TED) Dans le RM le retard est homogène: l’Age de Développement est inférieur à l’Age chronologique dans tous les domaines Dans le TED le retard est inhomogène (la motricité est souvent bonne) et n’intéresse qu’un secteur: Déficit de la communication (verbale/non verbale) Déficit de la relation aux autres Intérêt pour un îlot de compétence (les chiffres) Non perception de l’état d’esprit d’autrui Échec dans les jeux symboliques

Les Troubles Spécifiques des Apprentissages Retard localisé à un domaine de fonctionnement Le reste des fonctions cognitives est bon Dysphasies(langage écrit ou oral)/ Dyspraxies (moteur)/TDHA(attention) Si le QIV est diminué, le QIP reste bon (dissociation) Tests spécifiques: déficit sur la métaphonologie/Déficit sur la discrimination des sons/Déficit de dénomination 3 facteurs de gravité à 3 ans: inintelligible-agrammatisme-trouble de la compréhension Il ne me comprend pas-je ne le comprend pas-il y a un jargon Souvent chez des enfants surprotégés

Co-morbidité et RM Certains enfants déficients ne développent pas de troubles psychopathologiques( cas de l’enfant jeune avec une déficience légère et une bonne insertion sociale et familiale) D’autre développent des troubles liés à la famille, au milieu social, à la société, à la vulnérabilité de l’enfant Ce qui donne lieu à des troubles du comportement et de la personnalité

On retrouve fréquemment ( 50 à 70 % des cas) Les TED du spectre de l’autisme(stéréotypies gestuelles,troubles du contact..) Les TADHA avec instabilité et déficit d’attention Les Etats dépressifs avec irritabilité,agressivité,repli,désintérêt… Des troubles du sommeil, de l’alimentation (PICA) Des troubles réactionnels de l’attachement car les enfants avec RM sont à haut risque d’abandon.,de négligence ,d’abus par maltraitance…

Quel Pronostic pou un RM ? C’est la Question préoccupante Très difficile à déterminer chez l’enfant jeune, c’est une question piège Même si l’on a des repères: l’existence ou non dune cause - le degré de sévérité de la déficience-la présence d’une comorbidité-la vulnérabilité de l’enfant Il faut ménager une marge d’espoir, pour continuer à vivre normalement avec une prise de recul face au réel de la situation..

LE DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE POSTNATAL PERINATAL ANTENATAL

ORIGINE POSTNATALE Méningite ,Encéphalite Tumeur Accident:Trauma crânien,noyade,toxique Situation de carence,de sévices graves Perturbation psychique dans le réseau familial

ORIGINE PERINATALE Prématurité Anoxie cérébrale Infection néonatale

ORIGINE ANTENATALE Aberration chromosomique (nombre/structure) Micro délétion(gènes contigus) Mutation d’un gène(X fragile) Syndrome connu sans anomalie génétique connue Infection(CMV) Toxique(Alcool/Médicament) Vasculaire Malformations cérébrales/Poly malformations/Dysmorphie Retard familial sans mutation retrouvée

LES PRINCIPAUX EXAMENS COMPLEMENTAIRES Pour répondre aux demandes d’explication et de pronostic formulées par les parents Pour orienter la prise en charge Pour le Conseil Génétique Ce sont les Pédiatres, les Neuropédiatres,les Généticiens qui s’en chargent: La Génétique Le Scanner et l’IRM L'électroencéphalogramme Le Bilan Métabolique

GENETIQUE 4 à10% des RM Légers 20 à 30% des RM sévères Caryotype Standard: la trisomie 21 représente 80% des aberrations chromosomiques, c’est la première cause de RM d’origine génétique(mais aussi 13,18, Dysgonosomies…) Caryotype Haute Résolution (microremaniement équilibré, en cas de formes familiales sans mutation retrouvées) Hybridation in Situ(FISH)(sondes des syndromes microdélétionnel/sous télomériques=7% des RM sévères) Biologie Moléculaire de l’Xfragile qui est la deuxième cause de RM de cause génétique

SCANNER ET IRM Comitialité,signes neurologiques,histoire vasculaire,infectieuse ante ou périnatale,micro ou macrocéphalie,hypo ou hypertélorisme Anomalie de la gyration, anomalie de la fosse postérieure, de la substance blanche Dysgénésie corticale,Agénésie du corps calleux Calcifications péri ventriculaires d’une sclérose tubéreuse de Bourneville,ou d’une infection au CMV

EEG Peu coûteux,facile, indiqué dans tous les cas avec un enregistrement de Sommeil Asymétrie= processus lésionnel Rythmes Rapides=anomalie de la gyration Eeg spécifique qui pose le diagnostic: syndrome d’Angelman, duplication du Chr 15, Syndrome du Chr 20 en Anneau POCS avec régression du langage et du comportement

BILAN METABOLIQUE Le RM qui s’accompagne d’une régression motrice ou intellectuelle Devant un changement de comportement Devant des épisodes aigus neurologiques ou viscéraux(vomissement,nausées) Devant une stagnation staturo-pondéral, une cassure de la courbe du PC, une intolérance alimentaire Devant l’atteinte simultanée d’organe sans lien anatomique(mitochondriopathie) Dosage des CPK chez le garçon(créatine phosphokinase) Dosage de l’ammoniémie chez la fille.

LES PHENOTYPES LES PLUS FREQUENTS La trisomie 21 Le syndrome de l’X fragile Le syndrome de Di Georges Le syndrome de Prader-Willi Le syndrome d’Angelman Le syndrome de Rett Les dysgénésies gonadiques

TRISOMIE 21 La cause la plus fréquente des RM de léger à profond:1/1000 Hypotonie à la naissance et Faciès évocateur Fente palpébrale Pli palmaire unique Malformations cardiaques et digestives Petite taille Hypermétropie/myopie

X Fragile 2em cause de RM de léger à profond Mère porteuse asymptomatique ou RM léger Plus fréquent chez les Garçons Triade: -RM +/- traits autistiques -Visage allongé avec de grandes oreilles mal ourlées -Macro-orchidie post pubertaire Cassure sur l’extrémité du bras long du X(répétition du trinucléotide CGC sup à 200)

Di Georges (syndrome vélo-cardio-facial) Vélo=insuffisance du voile avec fente palatine Cardiopathie Conotroncal Facial=rétrognatisme et nez large RM de léger à profond+/- hyperactivité+/-troubles psychotiques Micro délétion du Chr 22 (la cause la plus fréquente des micro délétion)

Prader-Willi Hypotonie à la naissance puis marche retardée Hypogonadisme Hyperphagie avec obésité dès l’age de 1an Retard staturo-pondéral (hormone de croissance) RM léger et moyen Troubles caractériels,impulsivité Chr 15 paternel

Angelman Chr 15 maternel RM sévère Ataxie et hypotonie à la naissance,marche retardée Epilepsie myoclonique et tracé Eeg spécifique Absence de langage et sourire aux anges

Dysgénésies Gonadiques Sd de Turner: XO Sd de Klinefelter:XXY Plus il y a de X et plus le RM est accentué(XYY est sans retard mental)

Syndrome de Rett Développement normal jusqu’à 18 mois Ne touche que les filles Régression avec perte du langage,de l’usage des mains avec stéréotypie de frottement Des traits autistiques qui disparaissent à 10 ans avec apparition d’une épilepsie Gène MECP2 sur la partie Xq du Chr28

ANNONCE DU DIAGNOSTIC Il n’y a pas bonnes façons d’annoncer de mauvaises nouvelles Pendant la grossesse /IVG thérapeutique Après la naissance: retard repéré par les parents, en parler sans trop attendre tout en préservant les potentialités de l’enfant Pas de pronostic à long terme Donner les informations

ACCOMPAGNEMENT des Parents L’annonce du diagnostic de RM a un effet traumatisant Blessure narcissique/deuil de l’enfant imaginaire Réaction de colère,de déni,de révolte Difficulté à investir l’enfant=rejet ou surprotection Distorsion de la relation avec le risque de l’installation de carences qui accentuent le RM

Ce qui est en jeux Favoriser l’attachement et les premières relations mère-enfant Restaurer la confiance des parents à être des parents Préserver l’équilibre du couple Restaurer l’image de l’enfant pour qu’il acquière une confiance suffisante en lui

ACCOMPAGNEMENT de la Fratrie Les frères et sœur souffrent Ils sont impliqués pour éduquer,distraire,aider l’enfant déficient Ils ne s’autorisent pas l’agressivité de la rivalité frère-sœur La sollicitude excessive pour l’enfant handicapé peut entraîner pour la fratrie une inhibition des processus cognitifs avec échec scolaire Perte de l’estime de soi car les parents ne valorisent pas l’enfant qui va bien/enfant avec RM

L’ENFANT AVEC RM EST UN ENFANT Différent des autres mais aussi comme les autres Il a droit à une scolarisation en milieu banalisé (si les troubles de la personnalité et du comportement le permettent):CLIS 1/ULIS collège et lycée Maintien en crèche au delà de 3 ans Maintien à l’école maternelle au delà de 6ans Il doit avoir les mêmes loisirs avec si besoin une surveillance accrue(piscine,centre de loisirs,colonies..) Ce qui est en jeu c’est son insertion dans la famille et dans la société

UN POTENTIEL existe chez tous les enfants même minime en cas de RM sévère Une éducation et des soins adaptés visent à l’autonomie de l’enfant ,futur adolescent et futur adulte Respect des règles de vie en rappelant le cadre avec fermeté et gentillesse Structures spécialisées: SESSAD/CAMPS/CMP/CATTP/Hosp de Jour/IME/EMP/CLISS/ULIS/EMPRO.