La maladie de Hirschsprung Etapes historiques H. Hirschsprung (1887): Description princeps O. Swenson (1948): Elucidation physiopathologique P. Edery et S. Lyonnet (1994): Mutations du proto-oncogène RET

La maladie de Hirschsprung Physiopathologie Absence des corps cellulaires du système nerveux myentérique intrinsèque (défaut de migration distale) Défaut de relaxation de l’intestin distal (forme rectosigmoïdienne: 75-80%) Occlusion fonctionnelle basse

Côlon normalement innervé (ganglionnaire) Dilatation stase fécale +++ Côlon dénervé (aganglionnaire) Obstacle fonctionnel

Côlon normalement innervé (ganglionnaire) Dilatation stase fécale +++ Côlon dénervé (aganglionnaire) Obstacle fonctionnel

La maladie de Hirschsprung Présentation clinique Pas de diagnostic anténatal 1 / 5000 naissances Retard méconial (>24ème heure) Syndrome occlusif néonatal Entérocolite (perforation, péritonite...) Obstipation chronique, dénutrition

La maladie de Hirschsprung Prise en charge thérapeutique Décomprimer l’intestin dilaté Confirmer le diagnostic Chirurgie curative - Déterminer le niveau d’aganglionose - Réssequer le côlon aganglionnaire - Abaisser le côlon innervé à l’anus

Réduire la mortalité du Hirschsprung Prophylaxie de l’entérocolite Dépistage du Clostridium difficile +/- toxines Décompression médicale (nursing, TPN) Décompression chirurgicale Allaitement maternel

Clostridium difficile Bacille gram (+) anaérobie strict toxines A/B entérocytopathogènes apparition < 1 sem de vie entérocolite pseudomembraneuse (adultes, inf. nosocomiale) entérocolite nécrosante (prématurés, Hirschsprung) spores (récidives) Rp métronidazole (vancomycine)

Physiopathologie / entérocolite / Hirschsprung Stase fécale (occlusion basse) Immaturité muqueuse néonatale Prolifération bactérienne (toxines, invasion) Altération de la barrière intestinale Invasion pariétale (pneumatose) Nécrose pariétale (perforation, péritonite)

3 semaines, transfert en choc septique et CIVD Laparotomie: entérocolite nécrosante perforée Diagnostic final: Hirschsprung recto-sigmoïdien

Pneumatose intestinale = entérocolite

Décompression par sonde rectale: - Diagnostic: «test de la sonde» - Thérapeutique: «technique du nursing»

Stomie digestive de décompression en zone ganglionnaire (histologie extemporanée)

Intervention de Soave (Série 1997-2005) Proctectomie muqueuse Préservation du fourreau musculaire rectal (proprioception ??)

Chirurgie abdominale mini-invasive de l’enfant Maladie de Hirschsprung: Soave coelio-assisté Université catholique de Louvain

Chirurgie abdominale mini-invasive de l’enfant Soave coelio-assisté Université catholique de Louvain

Chirurgie abdominale mini-invasive de l’enfant Université catholique de Louvain

Chirurgie abdominale mini-invasive de l’enfant Soave coelio-assisté Université catholique de Louvain

Maladie de Hirschsprung Score fonctionnel après chirurgie ( /5) Exonération fécale contrôlée: Oui, toujours 1,0 Parfois (besoin) 0,5 Jamais 0,0 2. Ballonnement abdominal: Jamais 1,0 Intermittent 0,5 Quotidien/continu 0,0 3. Petits accidents (soiling) : Jamais 2,0 <3x/semaine 1,0 >3x/semaine 0,0 4. Gros accidents (incontinence): Non 1,0 Oui 0,0 Reding et al, Journal of Pediatric Surgery 1997.

Résultats fonctionnels après Hirschsprung opéré selon Swenson + 39 enfants contrôles

Résultats fonctionnels après Hirschsprung opéré selon Soave x 12 Soave □ 27 Swenson

Maladie de Hirschsprung opérée Le suivi fonctionnel continu < 1 an: diagnostic et gestes chirurgicaux < 2 ans: suivi de l’exonération automatique 2-4 ans: apprentissage de la propreté fécale 4-6 ans: suivi fonctionnel (incontinence?) 6-7 ans: évaluation fonctionnelle éventuelle gestion intestinale si nécessaire 12-14 ans: renforcement musculaire pubertaire meilleure motivation

... Maladie de Hirschsprung opérée Le nécessaire suivi interdisciplinaire Le suivi post-chirurgical L’irritation fessière prolongée le suivi de la constipation La gestion des souillures Le suivi radiologique Le suivi fonctionnel Le suivi psychologique Le conseil génétique Le suivi social ...

Take home message (I) Mortalité / Hirschsprung = entérocolite / stase - Diagnostic précoce (test de la sonde) - Décompression colique («nursing») - Dépistage du Clostridium difficile (toxines) - Stomie digestive en zone ganglionnaire

Take home message (II) Améliorer les résultats fonctionnels... - Proctectomie muqueuse (Soave) - Suivi fonctionnel prolongé - Approche multidisciplinaire