Glossaire Microbiologie 21/11/2018 Glossaire Microbiologie T. AL ANI Laboratoire A2SI - Groupe ESIEE

Acide Déoxy-Ribonucléique (ADN) (Deoxy-RiboNucleic Acid (DNA)) 21/11/2018 Acide Déoxy-Ribonucléique (ADN) (Deoxy-RiboNucleic Acid (DNA)) Une grosse molécule du noyau de la cellule. Le ADN est construite comme une échelle, dont les montants se déroulent de façon à former une sorte de spirale « double hélice ». Les hélices sont constituées de brin longs qui tournent autour d’un axe commun. Chaque brin est formé de la succession régulière de nucléotides composés d ’un sucre, appelé déoxyribose (deoxyribose), du phosphore (phosphate groupe) et une des quatre bases (bases) sous forme d ’anneaux. T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

Acide Déoxy-Ribonucléique (ADN) (Deoxy-RiboNucleic Acid (DNA)) (suite) 21/11/2018 Acide Déoxy-Ribonucléique (ADN) (Deoxy-RiboNucleic Acid (DNA)) (suite) Les quatre bases : Alphabet du code génétique base purine (purine bases) : Adenine (A), Guanine (G) base pirimidine (pyrimidine bases) : Cytosine (C), Thymine (T). T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

Kilobase (kb) (kilobase) 21/11/2018 Kilobase (kb) (kilobase) unité correspondant à 1 000 paires de bases d'ADN. Note : Dans cette acception, kilobase est un synonyme de kilopaires de bases (kbp). T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018 Génome (Genome) La totalité d ’information sur l ’ADN. Pour l ’être humain, le génome consiste de 3x109 de deux nucléotides ou paires de bases (bp). T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

Complémentarité (Complementarity) 21/11/2018 Complémentarité (Complementarity) Les bases des deux brins sont faiblement couplées (weakly bounded) par des bonds d’hydrogène sous forme de paires complémentaire chacune de la forme CG ou AT (base pairing). Les chaînes possède une « directionnalité » (directionality) (de 5 ’ (phosphate) au 3 ’ ‘(sucre)), et la séquence de bases sur une chaîne détermine la séquence sur l’autre, par la règle de complémentarité. L’ordre linéaire des nucléotides détermine l’information génétique. T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

Acide aminé (Amino acid) 21/11/2018 Acide aminé (Amino acid) Un acide aminé est une séquence de 3 bases successives (triplet). T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018 Codon (Codon) Ceci est l’ordre des bases dans un triplet. T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018 Gène (Gene) Ceci est le segment d’ADN contenant les triplets (acides aminé). Les gènes sont transmis à chaque cellule fille. Les gènes sont transmis par les parents d ’une génération à une autre. T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018 Allèles (Alleles) Il existe un gène associé qui peut exister de deux versions, appelé allèles. Un individu possède deux copies du gène pour un trait. Si les deux copies sont les mêmes allèles l’individu est (homozygous) pour le trait, autrement heterozygous. Des variations dans la séquence d’un gène crée des allèles et des mutations différents. T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018 Protéines (Proteins) Des substances chimiques fondamentales qui sont utilisés pour construire un organisme vivant : séquence d’acides aminé (triplets). Ces larges molécules déterminent les propriétés physiques et chimiques de la cellule. Un protéine est construit par une collection d’un grand nombre de molécules plus petites appelées acides aminés (amino acid). T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

Synthèse de protéine (Synthesis of Proteins) 21/11/2018 Synthèse de protéine (Synthesis of Proteins) L’assemblage des chaînes d’acides aminés pour construire le protéine se a lieu dans le cytoplasme. Le conducteur de cette opération, le ADN, réside dans le noyau et il est relativement chimiquement inerte. Ainsi un autre acide nucléique appelé Acide Ribo Nucléique (ARN) (Ribo Nucleic Acid (RNA) est un élément central au processus par lequel les gènes dirigent la production du protéine. T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

Acid Ribo Nucléique (ARN) (Ribo Nucleic Acid (RNA)) 21/11/2018 Acid Ribo Nucléique (ARN) (Ribo Nucleic Acid (RNA)) L’ARN est comme l’ADN sauf que le sucre déoxyribose est remplacé par le ribose. Les quatre bases : Alphabet du code génétique base purine (purine bases) : Adenine (A), Guanine (G) base pirimidine (pyrimidine bases) : Cytosine (C), Uracil (C) à la place de Thymine (T). Le ARN contient un seul brin. T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

Chromosomes (Chromosomes) 21/11/2018 Chromosomes (Chromosomes) Structures constituées essentiellement d’un molécule ADN très long et ses protéines associés, présents dans toutes les cellules des êtres vivants et qui assurent la transmission d’une partie ou toutes des caractères héréditaires d ’un organisme. Spécialement observés dans les cellules des plantes et des animaux pendant la phase de division cellulaire (mitosis ou meiosis). T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

Cellules Haploïdes (Haploid Cells) 21/11/2018 Cellules Haploïdes (Haploid Cells) Ce sont les cellules possédant un ensemble de chromosomes, comme dans la cellule de spermatozoïde ou un bactérie. T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

Cellules Diploïdes (Diploid Cells) 21/11/2018 Cellules Diploïdes (Diploid Cells) Ce sont les cellules possédant deux ensembles de chromosomes homologues, et ainsi possédant deux copies de chaque gène. T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

Chromatine (Chromatin) 21/11/2018 Chromatine (Chromatin) Un complexe d’ADN, de protéines histones*, non-histone qui se trouvent dans le noyau d ’une cellule eucaryote. Les chromosomes sont construits à partir du chromatine. * histone: un élément d’un groupe de petites protéines abondantes, riche en arginine et lysine. T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

ADN complémentaire (ADNc) (Complementary DNA (cDNA)) 21/11/2018 ADN complémentaire (ADNc) (Complementary DNA (cDNA)) ADN simple brin, qui est une copie d'un ARN obtenue par une transcription inverse. Note : L'ADNc double brin résulte de la copie du premier brin par une ADN polymérase. T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

Réplication de l’ADN (DNA Replication) 21/11/2018 Réplication de l’ADN (DNA Replication) Processus par lequel sont produites des copies d ’ADN : il a un rôle fondamental dans la division cellulaire. T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

Fourche de réplication (Replication fork) 21/11/2018 Fourche de réplication (Replication fork) Région où les 2 brins de l'ADN parental se séparent pour former une fourche permettant ainsi leur réplication. T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

Transversion (Transversion) 21/11/2018 Transversion (Transversion) Mutation au cours de laquelle une base purique est remplacée par une base pyrimidique, ou vice versa. Par exemple la mutation de la séquence nucléique: Séquence d ’origine: A G C C T A A G T Séquence après mutation : T C A G G A C T A Transversions (*): * * * * * * * T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

Transition (Transition) 21/11/2018 Transition (Transition) Mutation au cours de laquelle une base purique est remplacée par une autre base purique ou une base pyrimidique est remplacée par une autre base pyrimidique. Par exemple la mutation de la séquence nucléique: Séquence d ’origine: A G C C T A A G T Séquence après mutation : G A T C C A A A A Transversions (*): * * * * * T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

Télomères (Transition) 21/11/2018 Télomères (Transition) Les télomères ont pour fonction de stabiliser les chromosomes (les molécules d'ADN linéaires sont rapidement dégradées), de lier les chromosomes à l'enveloppe nucléaire et d'éviter le raccourcissement des extrémités des chromosomes à la réplication. Ces télomères sont constitués d'un motif d'une dizaine de nucléotides, répété sur quelques dizaines de kilobases. T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

Rappel des génétiques classiques 21/11/2018 Rappel des génétiques classiques (suite) Chromosomes Un chromosome au début du cycle d ’une cellule, dans la phase G1, est un seul long segment et il représente un long ADN double hélices. Rappel des génétiques classiques Centromère (centromère) une branche courte « p » une branche longue « q » T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018 Rappel des génétiques classiques (suite) Gènes et Phénotypes Gène : une unité fonctionnelle de l ’héritage, qui correspond habituellement à un segment d ’ADN codant pour une seule protéine. Génome : l ’ensemble entier de gènes d ’un organisme. Lieu (locus) : l ’emplacement du gène dans le génome allèles : des formes possibles d ’un gène T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018 Rappel des génétiques classiques (suite) Gènotype et Phénotypes Gènotype : l ’ensemble spécifique des allèles formant le génome d ’un individu. Phénotype : le caractère visible d ’un individu. T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018 Rappel des génétiques classiques (suite) homozygous A/A phénotype 1 Wild-type : le type normal qui se produit naturellement phénotype 1 phénotype 2 Mutant : il est différent de « Wild-type » à cause des Allèle A est dominant (par rapport à a); allèle a est modifications génétiques récessif (recessive) (par rapport à A) (mutation) hetrozygous a/A homozygous a/a T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018 Rappel des génétiques classiques (suite) Chromosomes Un chromosome au début du cycle d ’une cellule, dans la phase G1, est un seul long segment et il représente un long ADN double hélices. Un chromosome à la fin du cycle d ’une cellule, dans la phase «  metaphase»; il est doublé et condensé, constitué de deux soeurs identiques de chromatides (chacune contient un ADN double hélices) attachées au centromère. Centromère (centromère) une branche courte « p » une branche longue « q » Branche ourte  « p » branche longue « q » T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018 Rappel des génétiques classiques (suite) Chromosomes (suite) Un ensemble de chromosomes diploide normales, dans la phase de diffusion « metaphase ». Dans cet exemple schématisé il y a deux pairs d ’autosomes (chromosomes hérités symétriquement de deux parents, quelque soit le sex) et dex chromosomes de sexes : un X de la mère et un Y du père. Le nombre et les types des chromosomes de sexe et leur rôle dans le détermination du sexe et les paires d ’autosomes sont variables d ’une classe d ’un organismes à une autre. Autosomes maternel 1 maternel 2 paternel 1 paternel 2 Y X Chromosomes de sexe T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

Le cycle haploid-diploid de la production sexuelle Pour la simplicité, 21/11/2018 Rappel des génétiques classiques (suite) Le cycle haploid-diploid de la production sexuelle Pour la simplicité, le cycle est schématisé uniquement pour un paire de chromosome/ chromosome. mère père Diploïde MEIOSIS Haploïde spermatozoïde ovule SEXUAL FUSION (FERTILISATION) Diploïde Chromosome paternel zygote Chromosome maternel T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018 Rappel des génétiques classiques (suite) Myosis et Recombinaison génétique Plus grande la distance entre deux lieux (loci), plus grande la chance qu’ils se re-combinent par « crossing-over » à l ’emplacement entre eux. Si les chromosomes se re-combinent à x% de gamètes, ils sont dites séparés par une distance de « x map » unités (ou x chromosomes). Chromosome maternel A B Chromosome paternel a b Deux chromosomes dans la cellule de germe diploïde génotype AB/ab Myosis et recombinaison Génotype Ab A b Emplacement de « crossing-over » Génotype aB Des gamètes haploïdes (ovule ou spermatozoïde) a B T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018 Rappel des génétiques classiques (suite) Types de mutations mutation ponctuelle (point mutation) : mutation portant sur une seule base (substitution, addition ou délétion). Note : On distingue deux classes de mutations ponctuelles : celles ne modifiant qu'un seul codon et celles modifiant le cadre de lecture. Inversion (inversion) : inverser un segment d ’un chromosome. délétion (deletion) : supprimer un segment d ’un chromosome. Translocation (translocation) : casser un segment d ’un chromosome et l ’attacher à un autre. T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018 Rappel des génétiques classiques (suite) Classes de mutations Mutation déphasante (décalage du cadre de lecture) (reading frameshift, frameshift mutation) Mutation provoquée par des délétions ou des insertions qui ne sont pas des multiples de trois paires de bases, ce qui change le cadre de lecture*. * cadre de lecture (reading frame) : Le cadre de lecture définit quel ensemble de 3 nucléotides est lu comme codon. Il est déterminé par le codon d'initiation AUG et par le codon de terminaison. T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018 Rappel des génétiques classiques (suite) Classes de mutations (suite) Mutation létale (lethal mutation) Ce type de mutation provoque la mort prématurée de l ’organisme en développement. T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018 Rappel des génétiques classiques (suite) Classes de mutations (suite) Mutation conditionnelle (conditional mutation) Mutation ne s'exprimant que sous certaines conditions (conditions restrictives) (restrictive conditions). Dans d ’autres conditions (permissive conditions), l ’effet du mutation n ’est pas remarqué. Ces mutations provoquent des effets phénotypiques. Les mutations létales ne peuvent exister à l'état homozygote dans une cellule que sous forme conditionnelle, par exemple si elles ne s'expriment qu'à certaines températures. T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018 Rappel des génétiques classiques (suite) Classes de mutations (suite) Mutation avec perte de fonction (loss-of-function mutation) Cette classe de mutations, qui est la plus répondue, réduis ou abolis l ’activité du gène. Ces mutations sont d ’habitude récessives - l ’organisme peut d ’habitude fonctionner normalement à condition aussi longtemps que l ’organisme garde une copie normale de ce gène. T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018 Rappel des génétiques classiques (suite) Classes de mutations (suite) Mutation nulle (null mutation) Cette classe de mutations abolis complètement l ’activité du gène. Mutation avec gain de fonction (gain-of-function mutation) Cette classe dominante de mutation augmente l ’activité du gène ou le rend actif dans des circonstances non appropriées. T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018 Rappel des génétiques classiques (suite) Classes de mutations (suite) Mutation dominante négative (dominant negative mutation) Cette classe de mutation agit activement en bloquant l ’activité du gène provoquant ainsi un phénotype avec perte de fonction même en présence d ’une copie normale du gène. Ce phénomène se produit quand le produit du gène mutant interfère avec la fonction de produit normal du gène. T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018 Rappel des génétiques classiques (suite) Classes de mutations (suite) Suppression intragénique (intragenic suppression) Effet d'une mutation de compensation à l'intérieur du gène muté, qui restaure son activité. La seconde mutation touche le même gène que la première, mais en un site différent. T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018 Rappel des génétiques classiques (suite) Classes de mutations (suite) Suppression extragénique (extragenic suppression) Récupération d'une fonction perdue grâce à une seconde mutation localisée sur un autre gène que la mutation initiale. T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018 Rappel des génétiques classiques (suite) Classes de mutations (suite) Mutation réverse (suppressor mutation) Cette classe supprime l ’effet phénotypique d ’une autre mutation, ainsi l ’organisme à mutation double apparaît normal. Elle peut résulter d'une réversion vraie ou d'une suppression intragénique ou extragénique. T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018 Rappel des génétiques classiques (suite) Classes de mutations (suite) Mutation constitutive (constitutive mutation) Mutation qui abolit la régulation normale d'un gène, rendant son expression indépendante des conditions environnantes. Mutation de régulation (regulation mutation) Mutation affectant la régulation de l'expression d'un ou plusieurs gènes, sans en altérer la partie codante. T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018 Rappel des génétiques classiques (suite) Classes de mutations (suite) Mutation mutation faux-sens (missense mutation) Mutation qui remplace un codon spécifiant un acide aminé par un codon qui en spécifie un autre. Mutation fuyante (leaky mutation) Mutation permettant une expression résiduelle du gène. T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018 Rappel des génétiques classiques (suite) Classes de mutations (suite) Mutation non-sens (nonsense mutation) Mutation qui remplace un codon spécifiant un acide aminé par un codon non-sens. * codon non-sens (codon d'arrêt, codon de terminaison, triplet non- sens) (stop codon, nonsense codon, nonsense triplet) Triplet qui signale la fin d'un message génétique sur un ARNm. Note : 1. Les codons non-sens ne correspondent à aucun acide aminé, la traduction de l'ARNm en protéine cesse donc à partir du codon non-sens. 2. Les codons non-sens sont le plus souvent UAA, UAG, UGA. T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018 Rappel des génétiques classiques (suite) Classes de mutations (suite) Mutation ponctuelle (point mutation) Mutation portant sur une seule base (substitution, addition ou délétion). On distingue deux classes de mutations ponctuelles : celles ne modifiant qu'un seul codon et celles modifiant le cadre de lecture. 2. Ce type de mutation est réversible. T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018 Rappel des génétiques classiques (suite) Classes de mutations (suite) Mutation silencieuse (scilent mutation) Mutation qui ne provoque aucune modification apparente du produit du gène. Mutation somatique (somatic mutation) Mutation survenant dans une cellule non germinale. T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018 Rappel des génétiques classiques (suite) Classes de mutations (suite) Mutation polaire (polar mutation) Mutation non-sens localisée dans un des premiers cistrons d'un opéron* et provoquant un arrêt de la transcription. Leur effet est polaire car les cistrons* situés en aval ne sont donc plus exprimés. * opéron (operon) : Unité de transcription constituée par un promoteur**, un opérateur **et un ou plusieurs gènes de structure. * cistron (cistron) : Région du génome qui ne porte qu'une seule information génétique transcrite en ARN. Note : 1. Il existe des ARN mono - ou polycistroniques. 2. Ce terme vient de l'emploi du test cis-trans utilisé, en génétique classique, pour mettre les cistrons en évidence chez les bactéries. 3. Pour un ARNm, un cistron correspond à un seul polypeptide. T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018

T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018 Rappel des génétiques classiques (suite) Classes de mutations (suite) * * promoteur (promoter) : Séquence d'ADN nécessaire à l'initiation de la transcription et le plus souvent située en amont de la partie transcrite des gènes. ** Répresseur (promoter) : Protéine qui se lie aux séquences régulatrices de l'ADN (ou de l'ARN) et qui bloque ainsi respectivement la transcription ou la traduction. ** opérateur (operator) : Site de l'ADN auquel un répresseur se lie, pour empêcher le déclenchement de la transcription au niveau du promoteur adjacent. T. ALANI - A2SI -Groupe ESIEE 21/11/2018