Introduction : Observation: Conclusion: Des xanthomes multiples révélant une hypercholestérolémie familiale : à propos d’un cas. N Elouarradi , G El Mghari , N El Ansari Service d’Endocrinologie Diabétologie et Maladies Métaboliques. CHU Mohamed VI- Marrakech Introduction : L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une pathologie rare, caractérisée par une élévation majeure du LDLc associée à des xanthomes cutanéo-tendineux. Nous rapportons le cas d’une jeune patiente chez qui des xanthomes multiples révélaient une hypercholestérolémie. Observation: Figure 1: Xanthomes de la face postérieure du coude. Sexe: féminin. L’âge: 16 ans , Issue d’un mariage consanguin premier degré , Sans antécédents pathologiques particuliers, La patiente rapporte l’apparition depuis 9 ans de lésions cutanées faites de tuméfaction an niveau de la face postérieure des 2 coudes et de la face antérieure des 2 genoux indolores , fermes, et augmentant progressivement de volume. La patiente n’a consulté qu’à l’âge de 16 ans devant la gêne esthétique . Le bilan biologique fait a objectivé une hypercholestérolémie :cholesterol total :4,44 g/l , HDL : 0,64 g/l, LDL : 3,71 g/l, et triglycérides : 0,67 g/l. L’exploration du retentissement cardiaque était sans particularités. La patiente était prise en charge par des mesures hygiéno-diététiques associées à un traitement par atorvastatine 80 mg avec bonne évolution clinique et biologique . Discussion: L’HF est dû à une mutation du gène du récepteur du LDL, d’autres mutations ont étés identifiées plus récemment tels que le gène codant pour l’ApoB, la PCSK9 et le LDLRAP1. Les xanthomes peuvent constituer une principale manifestation des hypercholestérolémies . Ils se développent généralement dans les zones de pression et sont associés à des niveaux accrus de cholestérol des lipoprotéines de faible densité. Les taux très élevés de cholestérol, la présence de xanthomes juxta- articulaires faisaient évoquer, chez cette patiente , une hypercholestérolémie pure essentielle type II a .Le traitement se base sur une médication modifiant le profil lipidique , le retrait mécanique des LDL par le biais de LDL aphérèse ainsi que la chirurgie à but esthétique peuvent être proposés. Conclusion: Les anomalies du métabolisme lipidique peuvent se révéler par une xanthomatose et elles sont à l’origine de perturbations biologiques avec des conséquences importantes en termes de pathologie athéromateuse et risque cardio-vasculaire.