Homme de 55 ans, conduit aux urgences par les pompiers après une chute de vélo. La chute est de survenue spontanée A l ’arrivée, il saigne abondamment du nez ainsi qu ’au niveau d ’une lésion cutanée de la main droite Il a des ecchymoses étendues au niveau du bras droit, un hématome de la cuisse droite On note aussi des ecchymoses plus anciennes sur les bras et les jambes

ON REALISE UN EXAMEN CLINIQUE ET UN BILAN BIOLOGIQUE dont les résultats sont les suivants NFP: globules rouges: 3.7 Tera/l hémoglobine: 11;5 g/dl hématocrite: 40% VGM: 108 Plaquettes: 100 Giga/l Coagulation: TP: 40% TCA: 47" (té=32") Fibrinogène: 1.8 g/l

Quels commentaires suggère l ’analyse de ces résultats? Par rapport aux résultats d ’hémostase, quels dosages complémentaires réaliser?

en première intention, on dose les facteurs du « complexe prothrombinique » ou « tronc final commun » Résultats: facteur II: 43% (N: >70%) facteur VII: 37% (N: >70%) facteur X : 42% (N: >70%) facteur V : 45% (N: >70%)

Ce bilan est en faveur d ’une insuffisance hépatique mais explique-t-il les manifestations hémorragiques constatées?

Il existe un « seuil critique » pour chaque facteur de la coagulation le risque hémorragique est aussi corrélé au chiffre de plaquettes penser à une thrombopathie iatrogène ou liée à la pathologie sous-jacente

hémostase et insuffisance hépatique constituée (cirrhose alcoolique le plus souvent) défaut de synthèse de la plupart des facteurs et inhibiteurs de la coagulation: retentissement sur TP et TCA retentissement sur les fonctions plaquettaires : TS allongé écchymoses fréquentes défaut d ’épuration des protéines de la coagulation (tPa): augmentation de l ’activité fibrinolytique (utilisation d ’antifibrinolytiques utile lors de gestes invasifs)

grossesse et manifestations hémorragiques Mme B…, 27 ans, enceinte de 7 mois Clinique : syndrome hémorragique depuis l’enfance Ménorragies+++, lors des 1ères règles  transfusion sanguine Épistaxis  cautérisation Hématomes faciles Gingivorragies

ANTECEDENTS Médicaux : 0 Chirurgicaux : 0 Biologiques : 0

Elle revient, mais à nouveau enceinte de 6 mois La grossesse se déroule sans problème, l ’accouchement aussi… on demande à la patiente de venir en consultation 2 à 3 mois après le post-partum Elle revient, mais à nouveau enceinte de 6 mois Finalement 3 mois après le 2° accouchement, on peut la voir en consultation pour un bilan « de base »

suivi biologique

Commentaires sur les bilans successifs Diagnostic?

MALADIE DE WILLEBRAND DE TYPE 1 DIAGNOSTIC  MALADIE DE WILLEBRAND DE TYPE 1

MALADIE DE WILLEBRAND DE TYPE 1 DIAGNOSTIC  MALADIE DE WILLEBRAND DE TYPE 1

CONCLUSION Ne pas méconnaître un diagnostic de maladie de Willebrand dans certains contextes Les taux de vWF varient avec : LE GROUPE SANGUIN L’ETAT INFLAMMATOIRE LE CONTEXTE PHYSIOLOGIQE

CLASSIFICATION de la maladie de Willebrand Déficit quantitatif total Type 3 Déficit qualitatif Distribution anormale des multimères Type 2 Déficit quantitatif partiel Type 1

cas du petit Aurélien premier enfant parents aucune pathologie bilan préopératoire (ORL) à 20 mois: TP: 100%, TCA: 55 " (te=32 ") F: 1.8 g/l

QUEL BILAN COMPLEMENTAIRE?

résultats du bilan complémentaire: facteur VIII: 12.5% facteur IX: 75% facteur XI: 70% facteur XII: 150% recherche d ’anticoagulant circulant: - positive par TCA - négative par TTD recherche spécifique d ’antiVIII: négative facteur Willebrand: vWRCo:64%

QUEL EST LE DIAGNOSTIC? Qu ’est-ce-qu ’un anticoagulant circulant? Y-a-t-il un lien avec le déficit en facteur VIII

Pour Aurélien, l ’intervention est repoussée test à la Desmopressine

Complément de bilan Un mois plus tard: contrôle de l ’anticoagulant circulant par TCA: recherche négative Entre temps dans labo. spécialisé: étude de la capacité du facteur Willebrand à fixer le facteur VIII affirme le diagnostic de maladie de Willebrand de type 2N

Traitement de la maladie de Willebrand Desmopressine test préalable nécessaire Produits Dérivés du Sang Stables: - Concentrés de facteur Willebrand + concentrés de facteur VIII - Concentrés de facteur Willebrand 1 UI/kg augmente de 2% le taux circulant/12h