L'éthique dans la recherche sur les maladies rares Pr Ioan Stelian Bocsan Departement d’Epidemiologie et Soins Primaires de la Sante Universite de Medecine et Pharmacie Cluj-Napoca, Roumanie

Principes éthiques généraux L'honnêteté Responsable de mentorat L'objectivité Respect des collègues Intégrité Responsabilité sociale Attention Non-discrimination Ouverture Compétence Respect de la propriété intellectuelle Légalité Protection des animaux Confidentialité Protection des sujets humains Responsable de publication Shamoo A et D. Resnik 2009. Conduite responsable de la recherche, 2ème éd. (New York: Oxford University Press).

Les patients soufrant de MR se confrontent avec le manque d'accès à un diagnostic correct le manque d'information et de sensibilisation du public le manque des connaissances scientifiques et d'expertise le manque de recherche le manque de développement de produits thérapeutiques le manque de soins médicaux le manque de services sociaux spécialisés le coût élevé pour la plupart des quelques médicaments existants inégalités dans l'accès aux traitements et aux soins www.Eurordis.Org. About Rare Diseases. 2009

Préoccupations sur la question des MR (1) La mauvaise connaissance au sujet de ces maladies parmi les médecins généralistes, les pédiatres et autres professionnels de santé impliqués dans le diagnostic et le traitement des MR Le diagnostic est très lente (dans certains cas, il faudra près de vingt ans). En moyenne il faut compter entre 4 et 6 ans dans les pays développés. Dans les pays sous-développés il prend plus de temps et la plupart de ces maladies n'ont pas été jamais diagnostiqué.

Préoccupations sur la question des MR (2) L'absence du diagnostic est à l’origine des problèmes pour les patients et leur famille: complexe de culpabilité ou le sentiment d'auto-culpabilité des parents; l'un des parents, généralement le père, abandonne la maison, laissant le partenaire avec l'entière responsabilité de l'enfant handicapé; la famille devient socialement discriminés, de peur qu'ils transmettent une maladie (qui n'est pas transmissible, telles que certaines maladies de la peau – ex. la sclérodermie - qui peut donner l'impression d'être contagieuses ). etc., etc., etc. …

Préoccupations sur la question des MR (3) Les professionnels de la santé qui s'engagent à traiter ou à étudier les individus touchées par les MR et leurs familles , sont confrontés à des inévitables engagements éthiques, défis et responsabilités, qui entrent dans la compétence psychosociale de la personne. Cela les force à prendre en compte et donner le respect dû à la morale, spirituelle et les valeurs religieuses des patients et leurs proches.

Préoccupations sur la question des MR (4) Leurs actions sont régies par les autorités nationales et internationaux par réglementations et canons éthiques, telles que CIOMS 2002 qui articulent la recherche sur des sujets humains avec les aspects psychologiques liés aux sciences fondamentales de la médecine Les comités d'éthique doivent veiller à ce que toutes les actions liées à la recherche des programmes de dépistage, les biobanques, et tous les aspects liés au diagnostic des MR vont même au-delà de la meilleure législation pour protéger et aider ces personnes qui peuvent être classés parmi les membres les plus vulnérables de la société.

Préoccupations sur la question des MR (5) Même dans les pays riches tel patients et leurs familles ont été ignorés par le systèmes de santé, mais comme tous les autres citoyens qu'ils ont le droit à une couverture santé, le diagnostic, le traitement et l'inclusion sociale devront être respecté. Les spécificités des MR - le nombre limité de patients et rareté des connaissances pertinente et de l'expertise nécessaires - en font un domaine unique de très haute valeur-ajoutée européenne. Il ya donc une obligation morale et éthique de fournir des solutions aux problèmes de ces patients et leurs familles. L.A.Barrera, G.C.Galindo: Ethical Aspects on Rare Diseases. Adv.Exp.Med.Biol., 2009, 686, 27, 493-511.

Mais pour les MR ?