Conférence Paris Descartes 7/1/2012 Adam et Zoé, jumeaux… Conférence Paris Descartes 7/1/2012 S Allali, JF Brasme, AS Sacri, J Cohen, M Chalumeau (+ les externes du service : Aude, Camille) Service de Pédiatrie Générale, hôpital Necker, Pr D Gendrel

Rappel des principes Dossier ‘‘Pédiatrie générale’’ demandé Recommandations CNCI : questions indépendantes (presque) dossier (très très) évolutif Corrigeable ‘‘collégialement’’ en 45 minutes : cf premières questions (très questions de cours) question assez fermées (hypothèse), 40 items Discriminant : certaines questions (très) difficiles

Conseils de lecture ‘‘sous-corticale’’ Commencer par la spécialité qu’on connaît le mieux, ne pas dépasser le temps / dossier Chercher les HS, les zéros avant de se plonger dans le sujet Jeter un plan de réponse sur le brouillon (et surtout pas un brouillon extensif) Ne pas forcer si déroulé incohérent Répondre lisiblement (mots clefs en MAJ.) Relire les zéros

1. Taille cible parentale, mensurations ? [taille père + taille mère en cm] / 2 … - 6,5 cm pour Zoé = 176,5 cm + 6,5 cm pour Adam = 163,5 cm Commentaire : formule ancienne, correction proposée (+4,5 cm), mais pas pour l’internat Mensurations Adam = eutrophe Zoé = hypotrophie dysharmonieuse Commentaire : si hypotrophie sévère pour Zoé = 0 (pour Zoé) 2 2 + 2 /10

2. Interprétez …croissance 2. Interprétez …croissance ? hypothèse principale et moyen pour la confirmez ? Croissance : infléchissement/cassure pondéral(e) précédant/avant/puis infléchissement statural succédant rapidement à l’introduction des PLV Commentaire : lait HA = avec PLV (hydrolyse partielle) Hypothèse principale : Allergie aux protéines de lait de vache = APLV Commentaire : 0 si ‘‘intolérance’’ aux PLV Confirmation : amélioration clinique sous régime d’exclusion des PLV par reprise de l’allaitement maternel exclusif ou hydrolysat poussé de PLV / de riz / formule d’AA 1 4 3 /12

3. Croissance Zoé. Quel diagnostic. Meilleur examen 3. Croissance Zoé ? Quel diagnostic ? Meilleur examen ? Autre examen nécessaire ? Traitement ? Maladie coeliaque Commentaire : cassure de poids à l’introduction du gluten et signes de malabsorption digestive, échec lait SPLV Anticorps IgA antitransglutaminase Commentaire : cf HAS Oui, FOGD avec biopsie de l’intestin grêle Commentaire : atrophie villositaire totale, augmentation des lymphocytes intraépithéliaux et hyperplasie des cryptes Régime strict sans gluten (à vie) Commentaire : monitoring sérologique 4 1+2+2 2 + 1 / 16

4. Zoé …asthénie. Quel diagnostic ? Etiologie ? Anomalies biologiques ? Hypothyroïdie / Cushing / Craniopharyngiome Commentaire : infléchissement statural + accélération pondérale Hypothyroïdie par thyroïdite auto-immune Commentaire : ATCD de maladie coeliaque, poly-endocrinopathie auto-immune Anomalies : Diminution (T3), T4 Augmentation TSH Anticorps anti-thyroïdiens TPO/thyropéroxydase - thyroglobuline Commentaire : pas anti-récepteurs TSH (zéro aux points anti-TPO…) 2+2+2 1 + 3 NC 2 3+1 /20

5. Zoé 13 ans A1P1S1R0. Inquiétudes justifiées ? Pourquoi ? OUI Retard pubertaire Commentaire : S1 > après 13 ans Pathologiques / 80% des cas / fille Commentaire : le retard pubertaire simple est un diagnostic d’élimination chez la fille 2 5 NC /12

6. Zoé 13 ans A1P1S1R0. FSH et LH élevés. Diagnostic 6. Zoé 13 ans A1P1S1R0. FSH et LH élevés. Diagnostic ? 4 signes cliniques ? Un examen complémentaire ? Syndrome de Turner Commentaire : hypogonadisme hypergonadotrope Eléments cliniques (cf PNDS HAS) : écartement des mamelons, thorax large implantation basse des cheveux, naevi nombreux ptérygium coli (cou court et palmé) cubitus valgus Commentaire : si > 4 réponses = 0 à cet item Caryotype sur > 20-30 cellules Commentaire : même en l’absence de dysmorphie 4 2 x 4 2 + 2 /16

7. Adam infléchissement statural, diagnostic ? Examens complémentaires ? Puberté débutante début d’augmentation de volume des testicules début d’accélération staturale Commentaire : puberté > 2,5 cm grand axe Non pas d’examen complémentaire : retard pubertaire chez garçon = G1 > 14 ans = < 2,5 cm 3 NC 4 / 14

Bonne préparation de l’internat