Thème :NEURORADIO-PEDIATRIE: NRP N°5 Apport de l’IRM DANS L’EXPLORATION DES MANIFESTATIONS NEUROLOGIGUES DE L’HYPERPLASIE CONGENITALE DES SURRENALES Service d’imagerie médicale CHU Tahar Sfar Mahdia

Introduction L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie endocrinienne congénitale rare , à transmission autosomique récessive, due à un déficit des enzymes de la stéroidogenèse Elle résulte dans la majorité des cas à un déficit de l’enzyme 21-hydroxylase Le déficit en aldostérone et cortisol et l’accumulation du 17-OH progesterone et des androgènes peuvent expliquer les désordres neurologiques.

Matériels et méthodes Nous rapportons l’observation d’un garçon âgé de15 ans suivi pour HCS par déficit en 21-hydroxylase depuis l’âge de 40 jours Traité pour HTA essentielle depuis l’âge de 8 ans Hospitalisé pour exploration de tremblements d’aggravation progressive associés à un hémi-syndrome cérébelleux gauche et un syndrome tétra pyramidal.

L’examen ophtalmologique était normal Matériels et méthodes L’examen ophtalmologique était normal Les explorations biologiques ont objectivés :un taux de 21 progestérone , des taux d’ACTH et d’androsténedione élevés Une IRM cérébrale a été réalisée

Résultats IRM: séquence axiale pondérée en T2 FLAIR: Hyper signal de la substance blanche péri ventriculaire bilatérale prédominant dans les régions postérieures. IRM: séquence axiale pondérée en T2 Hyper signal de la substance blanche péri ventriculaire associée à une atrophie cortico sous corticale.

Résultats IRM: séquence sagittale médiane pondérée en T1: agenésie complète du corps calleux

L’enquête étiologique était revenue négative: Résultats L’enquête étiologique était revenue négative: Le bilan hépatique, le dosage sanguin de lactates, d’acides aminés, de la céruloplasmine, des marqueurs inflammatoires ,ainsi que les acides aminés et acides organiques urinaires étaient normaux La ponction lombaire était revenue négative Les auto anticorps (anti peroxydase et anti thyréoglobuline) et les anticorps anti nucléaires étaient négatifs Le diagnostic de leucoencéphalopathie liée à l’HCS a été retenu

Discussion L’HCS est un désordre héréditaire, à transmission récessive ,de la stéroidogenèse du à un déficit en l’une des enzymes du cycle de synthèse La forme commune d’HCS est due à un déficit en 21- OH Le déficit en cortisol et l’hyper sécrétion de corticotrophines entrainent une hyper production de métabolites intermédiaires tels que 17 OH progestérone et androgènes.

Discussion Les anomalies de la substance blanche (SB) peuvent s’observer dans l’HCS et l’IRM est positive dans 46% des cas. Ces anomalies en IRM ne sont pas spécifiques et il s’agit le plus souvent de lésions de leuco encéphalopathie et/ou une atrophie cérébrale.

Discussion En 1997, Nass et al ont décrits que certains patients atteints d’HCS avaient des anomalies de la substance blanche qui mimaient une pathologie démyélinisante sans manifestations cliniques Bergamaschi, a rapporté en 2004 , le cas d’un patient atteint d’HCS et qui avait des lésions typiques de sclérose en plaque .

Discussion Les lésions cérébrales en IRM de l’HCS sont le plus souvent infra cliniques ou moins fréquemment associées à des signes neurologiques discrets Récemment, a été suggéré le fait que les lésions infra cliniques peuvent augmenter le risque de développer un handicap physique et un déclin des capacités motrices Dans notre cas, les signes neurologiques étaient à type de tremblements , de syndrome cérébelleux cinétique et de syndrome tétra pyramidal

Discussion Le diagnostic de leuco encéphalopahtie liée à l’HCS a été retenu après avoir exclu les autres causes: les affections métaboliques, génétiques, infectieuses et immunologiques Par ailleurs, les anomalies de la SB péri ventriculaire ne correspondaient pas à celles de leuco encéphalopahtie hypertensive qui intéressent habituellement les lobes occipitaux et pariétaux

Discussion L’agénésie du corps calleux contrairement à l’atrophie cérébrale est inhabituelle dans l’HCS Notre observation est le deuxième cas décrit dans la littérature d’association HCS et agénésie du corps calleux

Discussion Plusieurs hypothèses ont été suggéré pour expliquer les anomalies IRM observées: Le déséquilibre hormonal entre le déficit en cortisol et en aldostérone et l’hyper production de 17 OH progestérone et d’androgènes peut être à l’origine d’une déstabilisation de la myéline qui aboutit à sa dégénérescence D’autre part, les glucocorticoides exogènes peuvent interférer avec le processus de maturation neuronale et de myélinisation par inhibition de la prolifération de précurseurs d’oligodendrocytes Par ailleurs, l’aldostérone a un effet régulateur de la structure artérielle. Ainsi , son déficit peut conduire à des ischémies cérébrales infra cliniques.

Discussion La relation entre atrophie cérébrale et des doses élevées de glucocorticoïdes exogènes est bien établie dans la littérature Dans l’HCS l’atrophie cérébrale atteint préférentiellement les lobes temporaux, le corps calleux, les amygdales et les hippocampes

conclusion Notre cas et la revue de la littérature mettent en évidence une augmentation de la fréquence des anomalies cérébrales en IRM dans l’HCS En pratique courante, devant des anomalies diffuses de la substance blanche sans ou avec atrophie cérébrale, l’HCS doit être considérée comme l’une des étiologies possibles de leuco encéphalopathie .