Maladies dégénératives du système nerveux central République Algérienne Démocratique Populaire Ministère de l’Enseignement Supérieur et de la Recherche scientifique Université Abderrahmane Mira-Bejaia- Faculté de Médecine. Module Neurologie 4ème année médecine -2011-2012 Maladies dégénératives du système nerveux central Dr DEBBACHE H.L.N.S M/A médecine Interne h_debbache@yahoo.fr

Plan: I Introduction II Classification III Clinique: Maladie d’Alzheimer Maladie de Pick Maladie de Huntington Maladie de Friedreich Maladie de Pierre -Marie Maladie de Strumpell lorrain

I /Introduction :   -Maladies caractérisées par une mort neuronale d’ évolution progressive ; -Dgc nécessite l’élimination d’autres facteurs étiologiques possibles (infections-troubles métaboliques-intoxications). -De nombreuses sont génétiques de transmission dominante ou récessive, d’autres sont sporadiques. -Leur classification étiologique est impossible, -sont constituées de plusieurs syndromes différents dont l’identification permet un diagnostic clinique.

II / Classification: Affections caractérisées par une démence progressive sans autre signe neurologique prédominant : Maladie d’ Alzheimer. Maladie de Pick.   Syndromes associant démence progressive à d’autres signes neurologiques prédominants : Maladie de Huntington. Syndromes comportant des anomalies posturales et des mouvements anormaux d’installation progressive : Maladie de Parkinson. Syndrome de Gilles de la Tourette. Syndromes d’ataxie cérébelleuse : Dégénérescences spinocérebelleuses : maladie de Friedreich Dégénérescences cérébelleuses : maladie de Pierre Marie, maladie de strumpell lorrain atrophie olivo-ponto-cérébelleuse. Syndrome d’atteinte du système nerveux central  autonome: syndrome de Shy -Drager Syndromes d’atteinte du motoneurone : SLA Amyotrophie spinale infantile ,et juvénile. Sclérose latérale primitive. Paraplégie spastique héréditaire.

CLINIQUE

Maladie d’Alzheimer : a-Clinique : -la cause la plus fréquente de démence PRIMITIVE chez l’adulte ,invalidante. -maladie liée à l’ âge 50-80ans ,avec prédisposition génétique dans quelques familles. a-Clinique : -Début *insidieux, progressif, troubles de la mémoire ,du comportement. * Parfois brutal à l’occasion d’un stress psychique. -Phase d’état : *troubles mnésiques ,désorientation temporo- spatiale totale, *Syndrome aphaso(aphasie de Wernicke) apracto –agnosique. *Des crises épileptiques sont possibles.

b-TDM-IRM :atrophie cortico- sous corticale diffuse à prédominance pariéto -occipitale et temporale non spécifique. c-EEG :anomalies épileptiques. Non spécifiques. d-Évolution: lentement progressive avec installation d’une hypertonie extra pyramidale aboutissant à la mort.

Maladie de Pick : Atrophie lobaire (lobe temporaux et frontaux) -plus rare ,touche surtout la femme, entre 50-70ans. -atteinte du cortex frontal et temporal avec respect de la zone du langage ,et du lobe occipital . -syndrome démentiel+syndrome frontal+signes pyramidaux et extrapyramidaux. -pas de crises comitiales. -TDM –IRM :dilatation des cornes frontales et des ventricules latéraux. Atrophie corticale, hypodensités du lobe atteint. -Evolution :progressive :démence profonde, mutisme.

Maladie de Huntington :chorée chronique -Affection dégénérative héréditaire des noyaux gris centraux et du cortex cérébral. -Transmission autosomique dominante, touche les 2sexes. -Anapath : Atrophie cérébrale diffuse ,prédominant dans la région frontale et occipitale ,avec atteinte spécifique du striatum. a-clinique :début :insidieux 30-50ans .Associe : troubles neurologiques et troubles psychiatriques constants.

1 -Troubles neurologiques : mouvements choréiques : polymorphes ,imprévisibles, *mouvements involontaires à la face puis s’étendant à tout le corps, en prédominant à la racine des membres ,augmentés par l’émotion , *amimie, attitudes dystoniques. *Troubles de la marche devient difficile ,entrecoupée de brusques embardées (impression de danse) 2- Troubles psychiatriques :constants *Altération des fonctions supérieures : troubles mnésiques ,et de l’attention. *Troubles du caractère type anxiété ,hallucinations ,délire * amaigrissement constant avec boulimie.

b-Forme infantile, et juvénile, et formes tardive après 60ans b-Forme infantile, et juvénile, et formes tardive après 60ans. c-Evolution :progressive, vers état démentiel Les mouvements anormaux rendent impossible toute activité :état grabataire.

Maladie de Friedreich : -La plus fréquente des dégénérescences spinocerebelleuses. -Affection dégénérative ,hérédo familiale autosomale récessive ,progressive  -Caractérisée :Dégénérescence spino- cérébelleuse , des cordons et racines postérieurs de la moelle et des faisceaux pyramidaux. a -Clinique: *Début 15-20ans ( puberté ). *Troubles neurologiques+déformations ostéo-articulaires.

1 Signes neurologiques : Syndrome cérébelleux statique :démarche ébrieuse, élargissement du polygone de sustentation. Syndrome radiculo-cordonal postérieur :avec: *Ataxie aggravant les troubles cérébelleux :signe de Romberg, démarche talonnante, perte de la sensibilité profonde ( sens de position segmentaire, astéréognosie) ,hypotonie. * Aréflexie achilléenne constante, signe fondamental dans la maladie de Friedreich. Syndrome pyramidal discret avec signe de Babinski.

2- Déformations ostéo articulaires : sans lésions osseuses. -Utiles au dgc. Pied creux Cyphoscoliose dorsale haute 3-Cardiomyopathie :sans signe clinique, -peut aggraver le pronostic -ECG troubles de la repolarisation du rythme, déviation axiale droite. 4-Diabète sucré , nystagmus, atrophie optique.

b -Diagnostic : *signes neurologiques+déformations osteoarticulaires+cardiopathie *Notion de consanguinité parentale, cas similaires dans la fratrie. -Evolution :aggravation,avec invalidité, décès par atteinte cardiaque. -Traitement :symptomatique : *Beta bloquants (syndrome cérébelleux),tonicardiaques,trt du diabète. *Le meilleur traitement :conseil génétique +enquête familiale.

Maladie de Pierre Marie : hérédo ataxie cérébelleuse Hérédité dominante Début tardif Association troubles vestibulaires et ophtalmologiques. Absence de sémiologie radiculo cordonale postérieure et de troubles myocardiques. Maladie de Strumpell Lorrain : Paraplégie spasmodique progressive, hérédité dominante. Maladie de Roussy Levy : Syndrome radiculocordonal postérieur+pied creux bilatéral+aréflexie ostéotendineuse.

Bibliographie -Pr M .TAZIR,cours de neurologie ,OPU Alger -J.Cambier ,M.Masson. Abrégé de neurologie. -Harrison,Principes de Médecine interne,édition 1992.