Déterminisme génétique des caractères quantitatifs : Inférences expérimentales

Déterminisme génétique de la date d’épiaison chez le blé Les caractères quantitatifs sont gouvernés par de nombreux gènes avec des interactions

Nombre de gènes (facteurs génétiques) qui déterminent la variation d’un caractère quantitatif

ce qu’elle nous apprend sur le déterminisme génétique La détection de QTL et ce qu’elle nous apprend sur le déterminisme génétique des caractères

Le principe de la détection de QTL (D. de Vienne « Les marqueurs moléculaires en génétique », 1995) M1M1 M1M2 M2M2 Relier le polymorphisme des marqueurs aux variations d’un caractère quantitatif, chez les descendants de parents de génotype connu (DL) Comparaison des moyennes des génotypes Pas de QTL un QTL un QTL Une corrélation entre la dose d’allèles M2 et la valeur du caractère indique l’existence d’un QTL du caractère au voisinage du marqueur

Distribution du nombre de QTL détectés dans un croisement 176 combinaisons expérience/caractère 4 QTL détectés en moyenne dans un croisement pour un caractère Kearsey et Farquhar, 1998

Le nombre de QTL que l’on peut détecter dans une population est limité par la taille de la population (puissance) Hyne & Kearsey (1995)

Nombre de QTL à l’intérieur d’un segment chromosomique Eshed et Zamir, 1995,1996 1 QTL de poids du fruit chez la tomate (L. . pennelli x L. esculentum) détecté sur un segment d’environ 30 cM du chromosome 2 Création de lignées d’introgressions (congenics) Cartographie fine des lignées d’introgression et réévaluation 3 QTL de poids du fruit 2 QTL de rendement en ketchup Interactions épistatiques « moins qu’additive » Allèles en répulsion

Nombre de QTL dans un segment chromosomique Monna et al, 2002 2 lignées d’introgression dans un fond génétique Nipb Hd3a Hd3b Nipb Date de floraison chez le riz Croisement Kasalah (japonica) x Nipponbare (indica) Lignées d’introgression, puis croisements Hd3a x Nipb et Hd3b x Nipb (KK) (NN) (KK) (NN) 3cM Conditions naturelles : Hd3b est un QTL de la date de floraison Jours courts : Hd3a et Hd3b sont des QTL de la date de floraison Les allèles sont associés en répulsion chez les parents

Distribution des effets des QTL 176 combinaisons expérience/caractère Kearsey et Farquhar, 1998

Distribution des effets des QTL Croisement (C0159 x Tx303) F2 Fréquence (%) Pourcentage de variance phénotypique expliquée Edwards et al, 1987

Distribution leptokurtique des effets des QTL : l’effet Beavis Du fait des variations environnementales et de l’échantillonnage d’un nombre fini d’individus par population, Valeur phénotypique qq Qq QQ aq Valeur génotypique 2aq qq Qq QQ Statistique de test F f(F) sous l’hypothèse nulle Seuil de décision Pas de QTL QTL Les QTL de faible effet ne sont pas détectés Les effets des QTL détectés sont surestimés (Beavis, 1994; Bost et al, 2001)

Distribution leptokurtique des effets des QTL Bost, de Vienne, Hospital, Moreau & Dillmann, Genetics, 2001 SIMULATIONS Effets vrais (r²) Effets estimés (R²) frequency 0 % 2 % 4 % 6 % 8 % 10 % Constant Normal Exponential Uniform Biais dès que: Taille population finie Effets environnementaux Déséquilibre de liaison OU

Limite de résolution = un intervalle entre deux marqueurs. Ce que nous apprennent les expériences de détection de QTL : Conclusion Elles ne nous apprennent pas grand chose, ni sur leur nombre, ni sur la distribution de leurs effets Limite de résolution = un intervalle entre deux marqueurs. Un intervalle peut contenir plusieurs QTL associés en coupling ou en répulsion