Un diagnostic à ne pas méconnaître Pr Olivier CLARIS Néonatologie et réanimation néonatale, Hospices Civils de Lyon EAM 4128, Université Claude Bernard Lyon 1 cas clinique APLF 01/05/2014
Mère : 38 ans, GIPI, A+, rubéole+, syphilis toxo VHB VIH -, PV SGB – Pas de renseignements sur le père, pas de notion de consanguinité Grossesse considérée comme normale Naissance 01/04 à 41 sem 1 j Césarienne en urgence pour ARCF, RAM LA clair, péridurale pH cordon 7.12 et 7.15 PN 2610 g, Apgar 2 6 6 8 Placenta : « petite taille » cas clinique APLF 01/05/2014
Séjour en maternité, CRP H12 normale Ventilation manuelle Séjour en maternité, CRP H12 normale Hospitalisation néonatologie 03/04 : Hypotonie « petite DR » Enfant geignard Difficultés alimentaires Ictère CRP 32 ---- suspicion IMF, hémoc et LG <0 cas clinique APLF 01/05/2014
Perte 11%PN, albumine et sérum salé iso Echo coeur normale J5 : CRP 10, arrêt Clamoxyl, poursuite Claforan Bilirubine 160 umol/L Hypotonie globale importante, ETF normale Ammonium 420 umol/L, pH 7.27, bicar 17 mmol/L, lactates 2.3 mmol/L, glucose et transaminases normales Arrêt alimentation, mutation Lyon 06/04 16h cas clinique APLF 01/05/2014
Evolution respiratoire Evolution cardio-vasculaire Percalorique mixt Evolution respiratoire Apnées 07/04, lunettes nasales, VACI 08/04 Evolution cardio-vasculaire hypoTA, oligurie, remplissage, Dobu et NA Echo : normale (CAP minime, FOP 2 mm) Evolution digestive Alimentation hypercalorique mixte, mal supportée, Evolution neurologique Coma, ETF normale, EEG très anormal (pauvre, rythmes rapides, éléments périodiques) cas clinique APLF 01/05/2014
Acidémie méthylmalonique DIAGNOSTIC Acidémie méthylmalonique cas clinique APLF Déficit méthylmalonylCoA mutase, métabolisme IsoLeu Val Thr et Met, pas de ttt (supplémentation Carnitine et B12), trouble génétiquement hétérogène, 1/50 0000, dépistage MS/MS. 01/05/2014
EVOLUTION Normalisation ammoniémie Aggravation acidose : pH 7.18, bicar 5 Réunion éthique 10/04 : soins palliatifs, acceptés par les parents Arrêt amines Décès spontané le 12/04 Biologie moléculaire et biopsie de peau en cours. cas clinique APLF 01/05/2014