Les Maladies Rares Et le Téléthon TPE de Biotechnologie Les Maladies Rares Et le Téléthon
Qu’est-ce qu’une maladie rare ? Touchent un nombre restreint de personnes (moins d’une personne sur 2000) Sont souvent difficiles à diagnostiquer Très souvent graves, chroniques et évolutives Incluent les maladies dites « orphelines », qui sont des maladies pour lesquelles il n’y a pas de traitement Il existe plusieurs milliers de maladies rares et 200 à 300 nouvelles maladies rares sont décrites chaque année
Qui est touché ? on estime que 6 % à 8 % de la population mondiale serait concernée par ces maladies quatre millions de Français sont touchés Les trois-quarts des maladies rares sont présentes dès la naissance ou avant l’âge de 2 ans environ un quart apparaissent après 40 ans
Quelles en sont les causes origine génétique dans 80% des cas :elles peuvent être héréditaires ou provoquées par une nouvelle mutation : mucoviscidose, hémophilie sont plus rarement des maladies infectieuses ou des maladies auto-immunes (traduisant une anomalie du système immunitaire)
Comment les combattre Des recherches actives sont engagées pour les traitements Des associations de patients luttent pour mieux faire connaître la maladie auprès du grand public Le Téléthon recueille des fonds et les distribue pour financer des services de recherche
Le téléthon est un programme télévisuel de 30h dont l’objectif est de récolter des dons destinés principalement à financer des recherches dans les domaines : - des maladies neuromusculaires d’autres maladies rares et de financer le suivi de patients atteints de myopathies
Dons recueillis depuis 1987 La plus grosse somme a été obtenue en 2006 avec 101.472.581 €