Importance des profils phénotypiques pour la prise en charge des troubles d’apprentissage des enfants ayant des retards mentaux Annick COMBLAIN, ULg – FAPSE, Psycholinguistique – Logopédie COGNITIQUE, 28 septembre 2001, Table ronde : Les dysfconctionnements

Développement cognitif et retard mental Questions fondamentales lorsqu’on travaille avec des personnes présentant un retard mental (RM) : Quel est le niveau psychométrique de retard mental ? Le développement cognitif des personnes RM est-til ralenti et retardé par rapport à celui des enfants normaux (EN) ou existe-t-il des différences significatives ? Et de plus en plus souvent : quelle est l’étiologie du retard mental ?

Les niveaux psychométriques de retard mental. QI Léger 49 – 70 Modéré 35 – 48 Sévère 25 - 34 Profond 0 - 20

Développement cognitif retardé ou différent ? Au début du xXième siècle, la population retardée mentale est divisée en 2 groupes : Les retards mentaux organiques. Les retards mentaux non-organiques ou « socio-culturels ». Au cours du temps, modification de cette conception du retard mental et apparition de 2 conceptions théoriques opposées du retard mental : La position structurale (différence). La position développementale (délai). Le premier groupe (retards mentaux organiques) n’est pas homogène  cf. Lubs et Maes (1977) qui identifiaients déjà plus de 200 types de retards mentaux d’origine organique. Dans son livre « Syndrome identification for speech and language pathology », Shprintzen (2000) en décrit plusieurs centaines. Des différences dans le degré et le type de pathologie cérébrale peuvent affecter différemment le fonctionnement intellectuel global. Ainsi, la fonction langagière dans sa quasi totalité est la plus atteinte dans le syndrome de Down et dans d’autres syndromes (comme le X-fragile et le Prader-Willi) alors qu’elle est relativement bien préservée dans d’autres syndromes (par exemple, le syndrome de Williams, le syndrome de Turner dans la modalité orale).

La position structurale. Elle définit le systéme cognitif des enfants retardés mentaux par des caractéristiques innées et non-modifiables Les personnes RM ont un fonctionnement défectueux par rapport à celui des EN. Seuls un ou quelques déficits précis sont responsables du RM. Zeman et House (1963, 1979) : déficit d’attention sélective. Luria (1982) : déficit de médiation verbale. Ellis (1963) : déficit au niveau de la prolongation de la trace de la stimulation. Lewin (1935) et Kounin (1948) : rigidité ihnérente du système cognitif de l’enfant RM. Cette position dite structurale rejoint l’hypothèse « différence » en définissant le système cognitif des enfants RM par des caractéristiques innées et non modifiables et en cherchant des déficiences spécifiques dans les mécanismes de base du traitement de l’information (encodage défectueux, trace mnésique labile, attention sélective déficitaire, etc.).

La position développementale. Les personnes RM sont globalement retardées de la même manière qu’un EN avec un QI de 100 est développementa-lement retardé par rapport à un EN avec un QI de 130. Les personnes RM et les EN passent par les mêmes stades de développement dans un ordre identique mais diffèrent dans la vitesse ainsi que dans la limite supérieure de développement. Selon Zigler (1969), les personnes RM ne sont pas différentes par nature des personnes normales, pas plus qu’elles ne souffrent de rigidité cognitive ou qu’un seul déficit ne soit la cause de leur retard. L’hypothèse délai également appelée hypothèse développementale (outenue par Zigler, 1969, Weisz, Yeates & Zigler, 1982 et plus récemment dans une version modifiée par Hodapp & Zigler, 1990) s’oppose à la conception du retard mental telle qu’elle est proposée par la position structurale. Selon l’hypothèse développementale, les enfants avec un QI bas passent plus lentement d’une étape à une autre que les enfants avec un QI plus élevé.

Le modèle de développement de la croissance selon Zigler (1969). 14-20 ans 4 6 9 12 8 5 7 3 4 6 8 Temps en années 5 3 4 2 Les stimulations de l’environnement (flèches horizontales) affectent l’individu (barres verticales) dont le développement cognitif (ovales) passe par des étapes précises. Les enfants avec un QI bas passent par les mêmes étapes mais plus lentement que les enfants avec un QI élevé 3 4 2 2 1 1 1 Naissance QI = 66 QI = 100 QI = 150

La perspective développementale étendue. Met l’accent sur l’enfant comme un tout plutôt que sur les seuls aspects cognitfs et linguistiques. Actuellement appliquée par un bon nombre de chercheurs travaillant sur le syndrome de Down. Les études comparatives menées sur des ERM et des EN semblent justifier une approche développementale partielle dans l’intervention avec des enfants atteints du syndrome de Down ou d’autres étiologies génétiques (organiques) de RM. Le développement d’un concept tel que la modularité permet de résoudre, du moins partiellement, la question délai/différence. Certains enfants peuvent avoir des performances relativement élevées dans un domaine cognitif et pas dans d’autres. Une conception de l’architecture cognitive est quelle est composée de différents modules fonctionnellement indépendants les uns des autres et dont le dysfonctionnement ne suppose pas nécessairement celui du module voisin. Le développement n’est pas parfaitement organisé d’un module à l’autre. Certains enfants peuvent avoir des performances relativement élevées dans un domaine cognitif et pas dans d’autres (Fischer, 1980; Flavell, 1982). Cette conception du développement contraste avec celle des stades « horizontalement » organisée défendue par Piaget et selon laquelle l’enfant qui se trouve à un stade spécifique pour un type de fonctionnement cognitif se situe à un stade similaire dans tous les autres domaines de la cognition. L’étude du langage des personnes RM en général selon la perspective modulaire permet d’envisager l’hypothèse de structure similaire sous un angle nouveau. Il est dès lors permis de considérer que les enfants retardés mentaux puissent montrer des performances inférieures à ce qui est attendu sur la base de l’AM pour certains aspects langagiers et pas pour d’autres et de généraliser ce mode de pensée au fonctionnement cognitif en général.

Les homologies locales dans le développement de l’enfant (Hodapp & Zigler, 1990). (B) A A B C B Age mental Age mental Niveau de développement Niveau de développement C Homologies locales dans le développement = relations entre certaines tâches requérant des capacités sous-jacentes communes (Bates et al., 1979; Mundy et al., 1984). Hodapp et Zigler (1990) et Hodapp (1996) reprennent le concept des homologies locales et le mettent en rapport avec le développement des personnes trisomiques 21. Cette perspective permet de concilier des positions aussi opposées que celles de Cicchetti et al (1976, 1978, 1983) plaidant en faveur d’un certain degré de structure similaire entre le développement des ET21 et des EN et celles plus radicale de Weisz et Yates (1981) selon laquelle les ERM d’origine organique ne possèdent pas la même structure cognitive que les EN de même âge mental. Cette figure souligne que bien que des points forts et des points faibles existent chez les personnes RM, on remarque que certains comportements évoluent de manière simultanée. Le concept des homologies locale explique comment les ERM peuvent ne pas montrer, dans certains domaines des comportements similaires à ceux des EN de même AM (cf le langage) tout en gardant une cohérence dans leur développement. 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 Comportements Comportements

Les homologies locales dans l’étude du développement des personnes trisomiques 21. Les ET21 n’ont pas de trajectoire développementale constante (>< EN). Le développement se fait de manière continue pendant la 1ière année de vie pour ralentir progressivement ensuite. Les forces et les faiblesses ne sont pas statiques mais évoluent et changent au cours du développement La supériorité du langage réceptif sur le langage productif n’est pas constante mais augmente au fur et à mesure du développement. A partir du stade III du développement du LMPV (Brown, 1963), les ET21 commencent à avoir de grosses difficultés. La corrélation entre AC et augmentation des capacités grammaticales qui était jusque là de 0.87 passe à –0.04. La vitesse de développement des ET21 (mesurée par le QI) ralentit avec le temps. La raison de cette décélération n’est pas connue à l’heure actuelle. De multiples tentatives d’explications ont été effectuées. Parmi les plus intéressantes, celles de McCall, Eichan & Hogarty (1977) et de Kopp & McCall (1982) qui mettent en évidence des points de transition marquant l’émergence de nouvelles structures et de nouveaux comportements dans le développement. Les ERM pourraient éprouver des difficultés à franchir ces points de transitions. Le stade III du développement du LMPV s’étend jusqu’à 30-36 mois chez l’EN et est caractérisé par des productions de 2.25 à 3.25 morphèmes par énoncé. Ces données montrent bien le caractère non-statique des forces et des faiblesses. Jusqu’à un certain nivau de développement, les capacités grammaticales ne semblent pas constituer une faiblesse chez les ET21. Mais une fois passé un certain niveau de développement grammatical, les difficultés apparaissent et l’aspect grammatical du langage devient le point faible des enfants trisomiques 21.

L’importance de l’étiologie du retard mental. Les retards mentaux d’origine génétique représentent ± 30% de tous les cas de RM modérés et sévères et 15% des cas de RM légers. Chez ces personnes le développement langagier est généralement déficitaire. Jusqu’il y a peu, le prototype de développement langagier des personnes RM était celui des personnes T21. Cependant, les recherches récentes suggèrent que les développements et fonctionnements cognitif, langagier, mnésique, perceptiel et attentionels diffèrent considérablement d’un syndrome à l’autre.

Exemple de comparaison de phénotype langagier : Syndrome de Down / syndrome du X-fragile. Cause génétique de retard mental la plus fréquente. Incidence 1/700 à 1/1000 selon les pays et les régions. Retard mental modéré à sévère. Triplication du chromosome 21:  95% = trisomie standard  toutes les cellules sont atteintes  2% = trisomie mosaïque  atteinte d’un %age variable de cellules  3% = translocation  21/14 Syndrome du X-fragile Cause la plus fréquente de retard mental héréditaire Allongement pathologique du bras long du ch X le rendant fragile (mutation). Confondu avec l’autisme jusqu’il y a peu de temps. Incidence : chez les garçons (1/2000)  retard mental modéré à sévère Moins fréquent chez les filles (1/4000)  retard mental léger voire intelligence normale inférieure.

Syndrome de Down / syndrome du X-fragile : Phonologie. Retard de  6 mois par rapport aux EN pour la réduplication syllabique et moins stable. Développement phonologique structurellement similaire à celui des EN  version retardée Il existe peu d’études sur : Nature des erreurs articulatoires compartivement aux EN et RM d’autres étiologies. Relations entre capacités mnésiques et phonologiques. Syndrome du X-fragile Mauvaise qualité articulation  probl. coordination mouvements oro-faciaux, latéraux de la langue et bavage. Dysfluence Dysprododie Voix hypernasale Intelligibilité du discours < à celle des mots isolés. Présence de processus de simplification phonologique. Etudes développementales et longitudinales nécessaires

Syndrome de Down / syndrome du X-fragile : Lexique. Production des premiers mots vers 2-3 ans. Productions verbales timides jusqu’à 4-5 ans. Liées à la fois à l’AC et l’AM. Pattern général de développe-ment identique à celui des EN. Il existe peu d’études sur : Les champs lexicaux particuliers. Le développement des catégories lexico-grammaticales. Syndrome du X-fragile Données contradictoires : Déficit lexical important Lexiques réceptif et productif relativement bien préservés. On ne possède aucune information sur : Les stratégies utilisées pour apprendre de nouveaux mots. Les catégories lexico-grammaticales les mieux maîtrisées. Les champs sémantiques les plus familiers.

Syndrome de Down / syndrome du X-fragile : Morpho-syntaxe. Productions qualitativement < à celles de RM non-trisomiques. LMPV moyens  E: 1.84, adolescents: 5.31, adultes: 4.49 Difficultés d’acquisition des morphèmes grammaticaux (< à ce qui est attendu sur base AM) Plateau dans le développement syntaxique vers 12-14 ans. Il existe peu d’études sur : Le type d’erreurs commises comparativement aux EN Relation mémoire-syntaxe Syndrome du X-fragile Compréhension en accord avec le niveau d’AM non-verbal Agrammatisme, incapacité à produire des phrases complétes. Production de 2-3 mots max. Phrases stéréotypées. Retard d’acquisition de certains contrastes  pluriels réguliers:  80%, irréguliers :  20% Il n’existe aucune info sur : Les stratégies de production et de compréhension morpho-syntaxiques.

Syndrome de Down / syndrome du X-fragile : Pragmatique. Bonnes performances Problèmes de communication référentielle et de gestion du terrain commun. Utilisation actes de parole < à ce qui est attendu sur base AM Peu de requêtes en clarification pour interpréter un message dans un contexte ambigu. Il existe peu d’études sur : L’organisation conversation autour d’un sujet d’intérêt mutuel. Syndrome du X-fragile Aspect langagier le plus problématique. Persévérations et stéréotypies. Présence d’écholalie. Il n’existe aucune info sur : Les causes des persévérations  difficultés motrices ou réelles déviances pragmatiques ? La gestion du terrain commun et la manipulation de l’information nouvelle et de l’information ancienne.

Objectifs de la recherche à moyen terme. Compléter et affiner ce tableau, au moins pour le langage, et y ajouter un grand nombre d’autres syndromes et ce dans la perspective d’une meilleure efficacité de l’intervention dans le domaine du retard mental. : très bon pour ce critère; : bon; : très mauvais; : mauvais; ?: pas de données disponibles

Les recherches déjà en cours. Pour certaines étiologies, nous possédons déjà quelques informations sur les savoir-faire langagiers. Malheureusemenent, les informations restent incomplètes, anecdotiques voire indisponibles pour certains syndromes.. : très bon pour ce critère; : bon; : très mauvais; : mauvais; ?: pas de données disponibles