Diagnostic anténatal et pronostic de l’agénésie du corps calleux Ben Temime.R, Zouari.S, Ben Gherib R,Mathlouthi.N, Makhlouf.T, Attia L,Koubaa A, Chechia.A Service de gynécologie Obstétrique « A » Hôpital Charles Nicolle Tunis Introduction L’agénésie du corps calleux (ACC) est une malformation neurologique rare découverte habituellement à l’échographie morphologique du 2éme trimestre de la grossesse. Son pronostic dépend de la présence d’autres malformations associées ou d’anomalies chromosomiques associées.   Objectif : Etudier les signes échographiques en faveur d’une ACC et réaliser une revue de la littérature concernant le pronostic pour établir une conduite à tenir face à cette malformation. Résultats Durant la période d’étude allant de janvier 2004 à décembre 2009 nous avons recensé 4 cas d’agénésie du corps calleux. L’âge moyen des patientes était de 29 ans. L’ACC était toujours associée à d’autres malformations fœtales et notamment du système nerveux central à type d’hydrocéphalie. Un caryotype a été réalisé dans tous les cas par amniocentèse. L’IRM cérébrale fœtale a été réalisée dans un cas. La décision multidisciplinaire était l’interruption de la grossesse dans les 4 cas étant donné la gravité des lésions associées. Les caractéristiques des patientes sont illustrées dans le tableau n°1: Discussion Malformation neurologique fréquente découverte au 2e trimestre de la grossesse. Sa prévalence est estimée de 0,05 % a` 0,7 % dans la population générale [1] et 2 % a` 3 % chez les enfants présentant un retard mental [2]. Multiples causes: toxiques (syndrome d’alcoolisme foetal [3], cocaϊne), infectieuses : CMV, rubéole, métaboliques (l’hyperglycinémie sans cétose, le déficit en pyruvate déshydrogénase, la phénylcétonurie), chromosomique (aneuploϊdie, anomalie du chromosome 8. . .), génique (XLAG, CRASH). Elle est le plus souvent syndromique, mais quand elle est isolée, les phénotypes sont variées et le pronostic est meilleur. Pronostic et conduite à tenir Le pronostic de l’ACC est conditionné par les malformations associées. L’implication des neuropédiatres dans la prise en charge d’une ACC nous semble essentielle : elle permet, outre l’information sur le diagnostic et le pronostic, d’expliquer le cas échéant le risque génétique, l’importance d’un examen foetopathologique si une IMG est envisagée et de programmer une consultation de synthèse pour envisager le risque pour une nouvelle grossesse. Si la grossesse est poursuivie, elle permet de proposer le suivi neurologique de l’enfant. Fratelli trouvait un taux global d’IMG de 79 % dans une série de 117 patientes avec 54 % d’IMG en cas d’ACCI [4] Les 4 cas de notre série se sont soldés par une interruption médicale de grossesse à cause de l’associaion de l’agénésie du corps calleux à dautres malformation et notamment à une hydrocéphalie majeure. Isapof[5] a mis en évidence un changement significatif de tendance concernant le devenir des grossesses. Ce changement s’est caractérisé par une baisse globale des interruptions de grossesses (moins 8 %) portant essentiellement sur les ACCI (moins 17 %) (p < 0,05) Comment améliorer encore le diagnostic prénatal d’une ACC ? Selon Isapof[5], malgré les progrès techniques réguliers, 6 diagnostics d’ACCI se sont révélés erronés en postnatal dans sa série. Ces erreurs sont en partie liées aux difficultés qu’il peut y avoir a` apprécier une dysmorphie foetale in utero malgré l’utilisation croissante de l’échographie tridimensionnelle. Dans cette situation, il semblerait que le caryotype foetal standard soit insuffisant. La recherche d’anomalies dans les régions télomériques pourrait permettre de diminuer ces erreurs. Dans sa série de 63 patients porteurs d’ACC, Bedeschi a retrouvé 5 % de réarrangements des régions subtélomériques, les patients concernés présentant tous des retards sévères de développement et fréquemment des malformations associées [6]. l’amélioration de l’analyse de l’IRM prénatale a` la recherche d’une corrélation entre le type d’ACC (partielle, totale, antérieure ou postérieure, épaisseur du CC. . .) et le devenir des enfants pourrait permettre de définir des sous-groupes et de distinguer les enfants susceptibles de présenter des difficultés de développement [7, 8]. Conclusion Le pronostic de l’agénésie du corps calleux est parfois difficile à établir. Actuellement, l’imagerie par résonnance magnétique est d’un apport considérable dans l’évaluation du pronostic de cette malformation. Patiente Observation 1 Observation 2 Observation 3 Observation 4 Age 28 29 27 33 Gestité/ parité IG/0P IIG/IP IIG/IIP Age gestationnel 23SA 26SA 24SA 30SA Echographie Ventriculo- mégalie ACC Pieds bot Hydrocéphalie Omphalocéle Mbres courts OPN courts Retrognatisme RCIU sévère Amniocentése Caryotype normal Carytotype normal Non faite IRM Non ACC complète Moyen d’IMG Cytotec* SEA+Synto Foetaopathologie hydrocéphalie majeure Syndrome poly-malformatif Refusé par la patiente Différents aspects échographiques en faveur d’une agénésie du corps calleux: coupe axiale haute: signes indirects Pseudo cavité septale signe des 3 feuillets Références [1] Grogono JL. Children with agenesis of the corpus callosum. Dev Med Child Neurol 1968;10:613–6. [2] Jeret JS, Serur D, Wisniewski KE, et al. Clinico-pathological findings associated with agenesis of the corpus callosum. Brain Dev 1987;9:256–64. [3] Paul LK, Brown WS, Adolphs R, et al. Agenesis of the corpus callosum: genetic, developpemental and functionnal aspects of connectivity. Nat Rev Neurosci 2007;8:287–99. [4] Fratelli N, Papageorghiou AT, Prefumo F, et al. Outcome of prenatally diagnosed agenesis of the corpus callosum. Prenat Diagn 2007;27:512–7. [5] A. Isapofa, V. Kiefferb, S. Saccoa, et al Impact du de´pistage anténatal des agénésies du corps calleux sur le devenir des grossesses. Etude de 155 dossiers de 2000 a` 2006 [6] Bedeschi MF, Bonaglia MC, Grasso R, et al. Agenesis of the corpus callosum: clinical and genetic study in 63 young patients. Pediatr Neurol 2006;34(3):186–93. [7] Moutard ML, Kieffer V, Feingold J, et al. Agenesis of corpus callosum: prenatal diagnosis and prognosis. Childs Nerv Syst 2003;19:471–6. [8] Goodyear PW, Bannister CM, Russell S, et al. Outcome in prenatally diagnosed fetal agenesis of the corpus callosum. Fetal Diagn Ther 2001;16:139–45. Coupe sagittale: signes directs Normal ACC