Centre de Référence des Troubles d'Apprentissage, Dyslexie et des troubles d'apprentissage : des neurosciences à l’organisation des soins sur le terrain Michel Habib Centre de Référence des Troubles d'Apprentissage, CHU Timone www.resodys.org Journée des DYS, Strasbourg, octobre 2012

Troubles dys en région PACA : dix ans de mise en relation des différents acteurs Recherche scientifique Formation Coordination Soins (évaluation, prise en charge) Santé publique (épidémiologie, prévention) Secteur privé Structures de soins (et médico-social) Institution scolaire Prof paramédicale médecin enseignant famille enfant

Principes du travail en réseau : - une base de connaissances commune - un partage optimal des outils et des concepts - une pratique basée sur des données scientifiquement prouvées Quelques notions actualisées sur les troubles dys - une nouvelle classification clinique des troubles - l’état actuel des connaissances sur les causes - une nouveauté dans le traitement des troubles dys

DSM-IV: TROUBLES SPECIFIQUES D'APPRENTISSAGE (CIM-10 : du développt des aptitudes scolaires) DYSLEXIE DYSCALCULIE Tr. ECRITURE Tr de la communication et du langage Dysphasie (SLI) Retard de parole/langage Tr. de l'acquisition des coordinations dyspraxie dysgraphie Troubles du spectre autistique Autisme Asperger Précocité intellectuelle inhomogène Troubles de l'attention et comportements perturbateur TDAH CD TOP

Caractéristiques communes aux syndromes "dys" Plus fréquents chez les garçons (sauf dyscalculie) Survient en général au sein de familles prédisposées (génétiquement?) Aucun facteur environnemental (e.g. périnatal) décelable (sauf TDAH) Atteinte "focale" d'un module neurocognitif (langage, lecture, calcul, praxies, cognition spatiale…) Intégrité de l'efficience intellectuelle générale : QI normal ou supérieur Fréquence des associations comorbides : "multi-dys" Généralement responsables de handicaps d'intensité variable, notamment dans les apprentissages scolaires Le motif de consultation de loin le plus fréquent : trouble de l'acquisition du langage écrit

Syndrome hyperkinétique/ Syndrome hémisph. droit Dyslatéralité Psychopathie, tr. Des conduites DYSORTHOGRAPHIE DYSGRAPHIE/ DYSPRAXIE Syndrome hyperkinétique/ Déficit attentionnel. DYSLEXIE Syndrome hémisph. droit développemental Langage oral : SLI, dysphasie Vis. Dyschronie Phon. Dyscalculie Talents particuliers autisme Asperger…. La « constellation dys » : un complexe symptomatique suggérant des mécanismes communs

Trois profils de "dyslexies" Le syndrome phonologique : le plus fréquent, le plus classique, repose sur l'hypothèse du déficit phonologique exclusif Le syndrome visuo-attentionnel: généralement considéré comme un déficit des processus d'ajustement de la fenêtre attentionnelle (S. Valdois) Le syndrome dyspraxique : moins connu, peut être associé aux précédents, mais aussi survenir seul Peuvent s'associer entre eux!

Le syndrome phonologique Dyslexie (incapacité à entrer dans la conversion grapho-phonémique) antécédent de difficultés de langage oral, SLI, dysphasie ou simple retard de langage, dyscalculie facultative Difficultés en lecture = déficit principal dans le décodage, erreurs de conversion grapho-phonémique, trouble de la conscience phonologique, trouble de la mémoire immédiate auditivo-verbale, trouble de la dénomination rapide Plus tard : difficultés d'ordre lexical et pragmatique WISC-IV : ICV<IRP

Le syndrome visuo-attentionnel La dyslexie : idem (incapacité à entrer dans la conversion) décodage exact mais lenteur ou paralexies dérivationnelles/sémantiques, substitution des "petits mots" (mots fonction), 2 types : pas d'antécédents de trouble langage oral, conscience phonologique normale, trouble attentionnel aux tests, trouble de la mémoire de travail. dyslexie "mixte", initialement phonologique évoluant ensuite vers un profil visuo-attentionnel (disproportion entre importance du déficit phonologique et intensité de la dyslexie) WISC-IV : altération IMT et IVT Fréquente comorbidité avec troubles comportementaux extériorisés : hyperactivité, trouble des conduites (conséquences à l'adolescence)

Le syndrome dyspraxique Dyslexie en général plus modérée, volontiers erreurs visuelles retard des acquisitions motrices par rapport au langage, difficultés relatives dans les tâches de précision; dysgraphie, instabilité oculo-motrice, éventuellement trouble spatial, éventuellement dyscalculie spatiale, Dyschronie massive : appréciation d'une durée, placer un événement dans le temps éventuellement précocité intellectuelle, WISC-IV : IRP<ICV IVT

Syndrome dyspraxique Syndrome visuo-attentionnel Syndrome phonologique Substrat hypothétique des 3 principaux syndromes dyslexie "plus"

Héritabilité des troubles du langage oral et écrit (Stromswold, 2001)

Plusieurs gènes identifiés par les analyses de liaisons ont également un rôle connu dans le développement du cerveau DYX2 on 6p22 DCDC2 : un gène associé chez l'animal et chez l'homme à une migration neuronale anormale ROBO1 : joue un rôle dans la régulation du passage de la ligne médiane par les axones calleux Un résultat important des études de génétique récente. Un gène situé sur le bras court du chromosome 6 serait fortement lié à la présence d’une dyslexie. Or ce même gène est connu pour être impliqué dans la migration neuronale, à rapprocher des résultats de Galaburda Une manipulation in utero de DYX1C1 provoque des ectopies similaires à celles des humains dyslexiques

Patients et méthodes. ERP à la naissance, à 6 mois et en "grade 2" La moitié des enfants venaient de familles dont au moins un des parents était dyslexique (groupe à risque), l'autre moitié (groupe témoin) n'avaient aucun antécédent familial de dyslexie.Résultats. Les ERPs précoces étaient corrélés aux traitements phonologiques en âge préscolaire, aux capacités de dénomination de lettres et de perception de la durée des phonèmes ainsi qu'aux performances de lecture et d'écriture en âge scolaire. Ces corrélations étaient générale- ment plus fortes chez les enfants à risque. also the at-risk children with later typical reading skills showed differences already in their responses to the pitch change at birth as compared to the control group typical read- ers. The smaller responses in both of the at-risk groups compared to the control group could suggest a genetically driven difference in the auditory system of at least a sub-group of at-risk children.

Pourcentage de mots lus par les enfants de 14 pays européens après une année d’apprentissage (d’après Seymour et al., 2003) 94 95 98 92 71 34 95 98 79 97 95 73 95 98

Posterior temporal lobe Broca’s area (BA45) Wernicke’s area Dire qu'une affection a une composante génétique est loin de signifier qu'elle est irrémédiable. L'influence de facteurs d'environnement sur les mécanismes cérébraux de la lecture a été largement documentée, par exemple ici dans le cas de l'effet de la langue maternelle, et particulièrement la comparaison du Chinois avec les langues occidentales. La zone spécifique d'activation(flèche rouge) dans le lobe temporal gauche chez les lecteurs occidentaux (A), et qui est précisément sous-activée chez les dyslexiques occidentaux, n'est pas spécialement activée chez les lecteurs chinois et n'est pas spécialement sous-activée chez les dyslexiques chinois. (B) Au contraire une autre zone , dans le lobe frontal gauche (flèche bleue), semble le siège crucial de l'activité spécifique en lecture. Posterior temporal lobe (VWFA) Middle frontal gyrus (BA9) Siok et al., (2004) Siok WT, Perfetti CA, Jin Z, Tan LH (2004) Biological abnormality of impaired reading is constrained by culture. Nature 431:71-76.

Dyslexiques "compensés" LEAT JETE Témoins non dys Riment? Dyslexiques "compensés" Dyslexiques "persistants" <-- milieux moins favorisés Shaywitz et al., Biol. Psychiatry, 2003

Statut socio-économique rend compte de 9% de la variance sur les tests de lecture

Nombre d’enfants repérés positifs par l’épreuve de dictée (Réperdys) sur l’ensemble des 6ème de trois établissements scolaires du secondaire de Marseille : rôle du statut socio-économique.

Zones de corrélation entre le niveau de conscience phonologique et le statut socio-économique La VWFA s'active proportionnellement au niveau de conscience phonologique, mais seulement chez les sujets de faible niveau socio-économique Noble et al., 2006

32 volunteers (14 male, 18 female). 8.3–12.9 years mean 11.1 ± 1.3 years 30/32 right handed. aptitudes en lecture variables évaluées par un test d’identification de mots Corrélation avec performance en lecture : voxels de plus forte corrélation Chez des sujets non dyslexiques, la même région semble corrélée avec l’efficience en lecture

Voxel of higher correlation with word identification rate

DTI : 31 children, 6-10yr 21 Nl, 10 dlx Centrum semi-ovale anterior corona radiata

Étude en tractographie des déficits phono-auditifs et orthographiques dans la dyslexie : dissociation entre une voie inférieure (orthographe) et supérieure (phonologie et perception de la parole)

72 participants : 35 poor readers that received the treatment, 12 poor readers that did not receive the treatment, and 25 good readers that did not receive the treatment Treatment : 100 hours of intensive reading instruction (one of 4 classical reading remediation programmes) (A) Region where the poor reader group showed an increase in FA between the pre- remediation and post-remediation scans (peak t(34) = 5.12, at Montreal Neurological Institute (MNI) coordinates −2 28 36, spatial extent = 450 voxels, p < .05 corrected for multiple comparisons). There were no areas where poor readers showed a decrease in FA between phases, nor were there any areas where the control group of good readers or the control group of unremediated poor readers showed either an increase or decrease in FA. (B) Region showing a significant difference in FA between good readers and all poor readers at the first scan (peak t(70) = 4.66, at MNI coordinates −0 20 38, spatial extent = 418 voxels, p < .05 corrected for multiple comparisons).

MRI was used to assess connectivity of the VWF-System in 18 children with dyslexia and 24 age-matched controls (age 9.7-12.5 years) using five neighboring left occipitotemporal regions of interest (ROIs) during a continuous reading task requiring phonological and orthographic processing. First, the results revealed a focal origin of connectivity from the VWF-system, in that mainly the VWFA was functionally connected with typical left frontal and parietal language areas in control children. Adjacent posterior and anterior VWF-System ROIs did not show such connectivity, confirming the special role that the VWFA plays in word processing. Second, we detected a significant disruption of functional connectivity between the VWFA and left inferior frontal and left inferior parietal language areas in the children with dyslexia. Conforte l'hypothèse d'une déconnexion fonctionnelle entre la VWFA et les régions corticales fronto-pariétales

En résumé : neurobiologie de la dyslexie Il existe certainement une prédisposition génétique à la mise en place imparfaite de certains circuits corticaux Cette prédisposition se manifeste par un défaut de développement de précurseurs spécifiques (variables selon les caractéristiques de la langue) Interagit probablement avec le milieu et l'effet de l'expérience (pratique, rééducation, stratégies de compensation…) pour déterminer le niveau de déficit fonctionnel Les techniques modernes de traitement du signal IRM ont montré de façon convergente une anomalie structurale fine de la connectivité entre diverses régions cérébrales, en particulier hémisphériques gauches

We investigated structural brain changes in relation to behavioral changes in young children (15 mean age at start of study: 6.32 years old) who received 15 months of keyboard training relative to 16 children who did not receive any instrumental music training during this 15-month period, but did participate in a weekly group music class in school (i.e., singing and drums). We used deformation-based morphometry (DBM), an unbiased and automated approach to brain morphology, to search throughout the whole brain on a voxel- wise basis for local brain size (voxel expansions or contractions) differences between groups over the 15 months As predicted, Instrumental children showed greater behavioral improvements over the 15 months on the finger motor task and the melody/rhythmic tasks, but not on the non- musical tasks. In addition, Instrumental children showed areas of greater relative voxel size change over the 15 months as compared to Controls in motor brain areas, such as the right precentral gyrus (motor hand area, Fig. 1A), and the corpus callosum (4th and 5th segment/midbody, Fig. 1B), as well as in a right primary auditory region (Heschlís gyrus, Fig. 1C). These brain deformation differences are consistent with structural brain differences found between adult musicians and nonmusicians in the precentral gyri,2 the corpus callosum,20ñ22 and auditory cortex.2,4,23

(A) The arcuate fasciculus of a healthy 65-year-old instrumental musician The arcuate fasciculus, an auditory-motor tract, enhanced by music training. (A) The arcuate fasciculus of a healthy 65-year-old instrumental musician and (B) the arcuate fasciculus of a healthy 63-year-old nonmusician, otherwise matched with regard to their handedness, gender, and overall IQ. A comparison between both individuals shows that the musician has a larger arcuate fasciculus on the left as well as the right hemisphere than the nonmusician. Ongoing studies in our laboratory and other laboratories have shown evidence for structural plasticity of the arcuate fasciculus (Schlaug and others 2009) in individuals who undergo instrumental training or therapy using tasks that involve auditory-motor mapping, a task that musicians do throughout their life. (B) the arcuate fasciculus of a healthy 63-year-old nonmusician, otherwise matched with regard to their handedness, gender, and overall IQ

Changes in the arcuate fasciculus after instrumental music training 8-year-old child without instrumental music training scanned twice (A and B) 2 years apart Changes in the arcuate fasciculus after instrumental music training. The top row shows the right (green and red fibers represent the ventral and dorsal components of the arcuate fasciculus) and left (yellow and pink fibers represent the ventral and dorsal components of the arcuate fasciculus) arcuate fasciculus of an 8-year-old child without instrumental music training scanned twice (A and B) 2 years apart. Bottom row shows the right and left arcuate fasciculus of an 8-year-old child before (C) and 2 years after (D) instrumental music training involving a string instrument. 8-year-old child before (C) and 2 years after (D) instrumental music training involving a string instrument. Changes in the arcuate fasciculus after instrumental music training

Enregistrement MEG avant et après 2semaines d’entraînement chez deux groupes de non-musiciens :SA sensori-moteur + auditif (clavier) & A auditif seul. Group averages of the source waveforms obtained after performing source-space projection before and after training for both groups, stimulus conditions, and hemispheres. Data for the three-tone sequences are shown in the top four panels and data for the six-tone sequences in the bottom four panels. Within each set of four panels, SA group data are shown in the top row, and A group data are shown in the bottom row. Data from the left hemisphere (LH) are presented on the left and those of the right hemisphere (RH) on the right. Thin lines indicate pretraining (pre) data and thick lines posttraining (post) data (from Lappe et al., 2008). multimodal sensorimotor-auditory training in non-musicians results in greater plastic changes in auditory cortex than auditory-only training. multimodal sensorimotor-auditory training in non-musicians results in greater plastic changes in auditory cortex than auditory-only training.

Effets possibles d'un entraînement musical sur les troubles du langage oral et écrit Effet spécifique Auditif : Discrimination de hauteur, timbre, durée, métrique, rythme… Visuo-attentionnel : Patterns visuels, forme globale, disposition spatiale des signes… Coordination motrice : coordination intermanuelle, dissociation intermanuelle, dextérité fine, etc… Effet non spécifique Structuration temporelle (séquentiel, simultané, notion de tempo, structure rythmique, métrique, durée) Intermodalité : visuel-auditif-moteur/kinesthésique. Renforcement des connexions distantes, activation neurones miroir.

RESODYS : LES MODES D‘ACTION Comprendre Former Coordonner

RESODYS : LES MODES D‘ACTION Comprendre Les troubles en général Les trouble de chaque patient individuel Le travail des autres professionnels Former Coordonner

RESODYS : LES MODES D‘ACTION Comprendre Former Les professionnels de santé Les enseignants Les médecins praticiens Coordonner

RESODYS : LES MODES D‘ACTION Comprendre Former Coordonner Mettre en relation Professionnel-professionnel (incluant école) Parents – professionnels Parents – institutions Partager outils/référentiels communs Expérience (e.g. terrain, proximité).

Niveau 1 Niveau 2 Niveau 3 Forme habituelle : prise en charge orthophonique limitée dans le temps + reconnaissance précoce par le milieu scolaire = aménagements et éventuellement mesures de remédiation (RASED) Forme de sévérité* intermédiaire Bilans dans les Unités de bilans du réseau en lien avec équipes éducatives, PAI Bilans en CHU Établ spécialisés + CLIS, UPI, SESSADS Forme très sévère* Niveau 1 Niveau 2 Niveau 3

CARACTERISTIQUES DES TROUBLES DYS DE NIVEAU 2 Troubles muti-dys de sévérité moyenne : apprentissages possibles mais Persistance échec (ou sentiment d’échec) Écart entre compétences et performances scolaires Ce malgré une rééducation pertinente et d’une durée convenable Présence ou suspicion d’atteinte de plusieurs secteurs cognitifs Dans un premier temps 3000 enfants dans la région PACA Ouest

Population PACA-ouest <18 ans : territoires de santé Total : ≈ 700.000 Dont ≈ 500.000 environ scolarisés 1er et 2nd degré Vaucluse-Camargue : 147.000 BdR Nord : 123.000 Var-Ouest : 133.000 BdR sud : 273.000 Sources SIRSéPACA, INSEE & stats académiques

DEMOGRAPHIE DES TROUBLES DYS : bilans pluri-disciplinaires Chiffre théorique PACA ouest : 10% de 500.000=50.000; 80% niveau 1, 20% niveaux 2 et 3=10.000. Nécessité d’un bilan initial, d’un bilan orthophonique annuel, d’un bilan psychomoteur avec une réévaluation à la fin du primaire et pour certains une fois au collège Estimation de nouveaux cas annuels entrant au CP : environ 800 cas. Depuis 2004 : UDB= 1600; CERTA =3500; total ≈ 5000 Besoins : 10.000 + 4800 ≈ 15.000 Écart conséquent entre les besoins théoriques et la proposition de prise en charge par les structures de droit commun

Etude « Six-pour-dys » (6 départements des Académies d’Aix et Nice) 1278 enfants, âge moyen 88,1 ± 5,37 mois, F=633; M= 645 Au total 169 enfants repérés, soit 13,2% CE1 : 2011-2012 214 enfants : 28 repérés, soit 13%, dont 80% confirmés par BREV et/ou alouette + 5% de dys non repérés. Nette disparité selon le secteur ZEP/non ZEP (de 8 à 45%!) Deuxième volet : CE1 Premier volet : CM1-CM2 Etude « Six-pour-dys » (6 départements des Académies d’Aix et Nice)

Démographie régionale : en bref Des chiffres autour de 13-15% d’enfants repérés en difficultés de langage et des apprentissages, plus haut en fin de primaire Des disparités en fonction du statut socio-économique, mais peu d’incidence sur le diagnostic Un taux plausible de 1,5 à 2,5% pour les formes relevant du niveau 2

SOLUTIONS DE NIVEAU 2 : les conditions incontournables Intégrer des praticiens libéraux : Orthophonistes, psychomotriciens, …. ayant fait la démarche volontaire vers une pratique pluridisciplinaire Les médecins praticiens : pivots du système Etablir et organiser le contact avec l’école: Les médecins, psychologues scolaires L’équipe éducative, participation aux PAI Organiser l’interdisciplinarité : rôle crucial de la coordinatrice/animatrice du pôle de proximité Accueil et conseil auprès des familles (« points écoute-dys », financés par le CG 13 et la municipalité de Marseille)

PROBLEME DE LA TRANSITION NIVEAUX 2/3 Il n’est pas aisé de déterminer quel patient relève réellement de la compétence d’un centre de référence (CDR) En théorie, tout particulier doit pouvoir solliciter le centre de référence du CHU. En pratique, il faut oublier cela! Nécessité de filtrer les demandes : plusieurs possibilités Centraliser tous les appels sur le CDR Exiger que le patient soit référé par un professionnel Coupler le fonctionnement du CDR à celui du réseau, et donner à ce dernier le rôle de filtre