Trisomie 21 Prise en charge et suivi par Laurence Normand-Rivest UMF Jardins-Roussillon 19 mars 2013

Plan Découverte Identification chez le nouveau-né Suivi chez l’enfant Suivi chez l’adolescent et l’adulte http://sphotos-a.xx.fbcdn.net/hphotos-prn1/486533_343663492386147_914068363_n.jpg

Première description 1846: Édouard Séguin, un jeune médecin français, décrit le syndrome pour la première fois. http://montessoriresourcesideasandmore.yolasite.com/montessori-resources-ideas-and-more/category/*

Syndrome de Down 1866: Sept ans après la publication de L’Origine des espèces de Darwin, John Langdon Down, un médecin anglais, décrit le syndrome qu’il nomma le mongolisme, qui sera considéré comme un genre humain moins évolué. http://downsyndrome.com/files/2011/01/John_Langdon_Down-e1321467410296.jpg

Trisomie 21 1959: Jérôme Lejeune, le père de la cytogénétique moderne, découvre la cause du syndrome, soit un chromosome 21 surnuméraire. http://www.kipa-apic.ch/chargement/pre/25576h480w640.jpg

Le Nourrisson Hypotonie Anomalies craniofaciales Anomalies des extrémités http://www.livingwithcerebralpalsy.com/images/hypotonia.jpg

Tête et cou Visage rond Brachycéphalie Excès de peau nucale Cou court Macroglossie Microcéphalie diminution diamètre fronto-occipital http://articles.complexchild.com/jan2011/janpics/downsyndrome.jpg

Yeux Epicanthus Fentes palpébrales obliques vers le haut en externe Racine du nez plate Taches de Brushfield http://4.bp.blogspot.com/_9FNBA6kKb2Y/Stc2FJ-yBVI/AAAAAAAABsM/paAsuHw8AK0/s320/eyes.JPG

Oreilles Oreilles petites, rondes et basses Repli horizontal de l’hélix Petits conduits auditifs http://noahsdad.com/wp-content/2011/07/down-syndrome-baby-pictures-eating-feeding-yams-2.jpg

Mains Mains courtes et larges Pli palmaire unique Brachydactylie Clinodactylie de l’auriculaire deviation phalangette hypoplasie 2e phalange http://4.bp.blogspot.com/_NfXVuHIhOH8/Sih0Y_GmD0I/AAAAAAAABmQ/O9-fC2V_sFM/s400/DSC_0021.jpg

Pieds Grand espace entre les deux premiers orteils Brachydactylie Pieds larges, courts et plats http://4.bp.blogspot.com/-nnmgEdMKOTo/UQieWK7xf1I/AAAAAAAAtfg/1Y4uoPGvNPI/s1600/IMG_5530.JPG

Congé du pavillon des naissances TSH Consultation en génétique (caryotype) Consultation en cardiologie (et échographie cardiaque)

Première visite Par système: Neuro-développemental Hématologique Visuel ORL Cardiaque Respiratoire Digestif Urinaire http://www.unserbaby.ch/data/homepage/3756/166616/baby.jpg

Neuro-développemental Déficience intellectuelle Hypotonie => Référence programme DI-TED CLSC => Physiothérapie http://www.dsaoc.org/img/about_us_history.jpg

Hématologique FSC : leucocytose, blastes Splénomégalie => 10% : Syndrome myéloproliferatif transitoire La plupart en guérissent en 3 mois sans traitement 10-30% évoluent vers une leucémie myéloïde aiguë

Visuel Strabisme 70% des trisomiques: => Consultation ophtalmologie Hypermétropie Obstruction naso-lacrimale Cataractes congénitales Anomalies rétiniennes => Consultation ophtalmologie

ORL 60% Dépistage audiométrique après la naissance Dysfonction trompe d’Eustache Otites séreuses Baisse auditive Dépistage audiométrique après la naissance potentiel évoqué du tronc cérébral ou émission autoacoustique Si dépistage positif : Consultation ORL

Cardiaque 40%: Canal atrio-ventriculaire Communication interventriculaire Communication interauriculaire Tétralogie de Fallot Insuffisance tricuspidienne Petit ventricule gauche

Respiratoire Beaucoup d’IVRS la première année!! http://www.hnsaglik.com/wp-content/uploads/yesil-cay-down-sendromununa-care-olabilir.jpg

Digestif 8%: Atrésie duodénale Atrésie de l’oesophage Atrésie du grêle Pancréas annulaire Atrésie anale Mégacôlon Prolapsus rectal Imperforation anale Maladie de Hirschprung Omphalocoele

Urinaire Dilatation des cavités pyélocalicielles http://www.dematice.org/ressources/DCEM2/urologie/D2_uro_001/res/figure8.png

Suivi dans l’enfance Par système: Neuro-développemental Hématologique Visuel ORL Cardiaque Respiratoire Digestif http://www.courrierdelouest.fr/sites/default/files/imagecache/detail/1354618565_trisomie2187.jpg

Neuro-dévelopemental Croissance staturo-pondérale Apports en vitamines et minéraux Recherche de myélopathie cervicale Développement psycho-moteur Fonction thyroïdienne

Croissance staturo-pondérale Courbes WHO Petite taille Contrôle pondéral dès l’âge de 2 ans : Contrôle des portions Activité physique http://i.telegraph.co.uk/multimedia/archive/02360/down_2360128b.jpg

Apports en minéraux et vitamines Tendance à une faible densité osseuse Suppléments multivitamines Surveiller spécialement apports en calcium et vitamine D

Myélopathie cervicale 17% instabilité atlanto-occipitale Éviter sport où grand risque de fort impact ou de flexion Questionner à chaque visite (minimum q 1 an): Changement d’équilibre ou de posture Perte motrice des mains ou des jambes Changement de posture cervicale ou douleur cervicale Dysfonction sphinctérienne

Myélopathie cervicale Si symptomatique: RX colonne cervicale neutre Si anormale: consultation en orthopédie urgente Si normale : RX en flexion et en extention

Développement psycho-moteur Retard psychomoteur grandement amélioré par un environnement stimulant http://dse-images.cdn.dsegroup.net/photos/reading/girl-book-400w.jpg

Mémantine Effet cognitif bénéfique? Recherche en cours par Dr Alberto Costa, Faculté de médecine de l’Université du Colorado, Denver Dr Alberto Costa et sa fille Tyche http://specialedpost.com/wp-content/uploads/2012/07/17-down-syndrome-daughter-blog4801.jpg

Troubles comportementaux Psychoéducation et éducation spécialisée en milieu scolaire Suivi conjoint selon les ressources régionales

Fonction thyroïdienne TSH q 6 mois ad 1 an puis q 1 an Prêter attention à la courbe staturo-pondérale

Hématologique FSC annuelle Tendance à l’anémie ferriprive Plus haut risque de leucémie

Visuel Examen ophtalmologique q 1 an ad 5 ans puis q 2 ans http://childrenshospital.org/clinicalservices/Site2845/Images/jupin.jpg

ORL Dépistage audiométrique q 6 mois jusqu’à 4 ou 5 ans, puis suivi q 1 an Référence en ORL si dépistage positif http://www.passeportsante.net/DocumentsProteus/images/trisomie21-pm.jpg

Santé dentaire Microdontie totale ou partielle Chevauchement dentaire => Hygiène buccale et dentiste q 6 mois http://www.visualphotos.com/photo/1x6616124/winning_smile_cute_child_with_down_s_syndrome_portrait_down_syndrome_AAXC6C.jpg

Cardiaque Suivi cardiologie périodique Risque de développer: Prolapsus valve mitrale Régurgitation aortique http://www.yale.edu/imaging/echo_atlas/entities/graphics/aortic_regurgitation.gif

Respiratoire : SAHS! Dépistage chez TOUS les trisomiques à 4 ans (même si asymptomatiques) http://www.confessionsofadownsyndromedaddy.com/wp-content/uploads/2011/10/Sleep-vs-Target.jpg

Digestif : Maladie coeliaque Retard staturo-pondéral Douleur abdominale, diarrhée Trouble du comportement => Ac Anti-Transglutaminase et IgA

Suivi chez l’adolescent et l’adulte FSC TSH Contrôle du poids Syndrome métabolique SAHS Suivi en cardiologie Sexualité Examen ophtalmologique Atteinte fonctionnelle http://a.abcnews.com/images/US/ht_homecoming_081013_mn.jpg

Sexualité Hommes : majoritairement infertiles (un cas rapporté de fertilité) Femmes : fertiles! http://scm-l3.technorati.com/11/10/18/54147/baby-in-utero.jpg?t=20111018164321

Prévention Éducation : Risque d’abus! Vaccin VPH Chlam/gono urinaire PAP vaginal à venir http://2.bp.blogspot.com/-rxL7rRM7ROY/UJgY2C3BlSI/AAAAAAAAEJM/lN0wnjllu9c/s1600/Leanne+10-11-12.jpg

Examen ophtalmologique Cataractes dès la trentaine! http://images.lpcdn.ca/641x427/201211/25/614858.jpg

Atteinte fonctionnelle Sociabilité conservée Raisonnement abstrait plus atteint QI moyen de 50-60 Démence dans la quarantaine Ressources régionales Mandat d’inaptitude

Perspectives de recherche pour guérir la trisomie 21 http://www.famillechretienne.fr/data/imgs/articles/la-la-spl-phanie_127659824000399900.jpg

Médiagraphie Cours de Teresa Rudkin, Montréal, 14 février 2013, Congrès de pédiatrie de l’Hôpital pour enfants de Montréal. UptoDate TURGEON et al., Dictionnaire de thérapeutique pédiatrique Weber, 2e edition, Les Éditions de la Chenelière, Montréal, 2008. Trisomie 21, Dr Abbara, [en ligne], 14 mars 2013, http://www.alyabbara.com/livre_gyn_obs/Medecine_foetale/trisomie_21.html#malformation