Syndromes myéloprolifératifs

Définition Myélo- = ici « qui touche une ou plusieurs lignées de la moelle osseuse » Proliférations clonales = une seule cellule souche anormale produit l’ensemble des cellules du sang Même si à première vue une seule lignée semble touchée

En commun = évolution possible vers une LA Nosologie Polyglobulie primitive ou maladie de Vaquez Leucémie myéloïde chronique Thrombocytémie essentielle Myélofibrose primitive avec métaplasie myéloïde de la rate (splénomégalie myéloïde) En commun = évolution possible vers une LA

Polyglobulie de Vaquez Prolifération prédominante de la lignée rouge Augmentation parfois très importante (plus de 20 g d’Hb) Augmentation possible des GB et des plaquettes Splénomégalie Plutôt après 50ans

Polyglobulie de Vaquez Primitive = pas secondaire à une autre cause Les érythroblastes poussent spontanément en culture de sang au laboratoire (sans EPO) Risque vasculaire +++ (AVC) Traitement par saignées urgent si danger Traitement au long cours : saignées, phosphore radioactif, hydroxurée (Hydréa), V À la longue (15-20 ans) la moelle devient fibreuse Possible transformation en leucémie aiguë

Leucémie myéloïde chronique Prolifération prédominant sur la lignée granuleuse Hyperleucocytose avec myélémie (à tous les stades) Le sang ressemble à de la moelle (myéloïde) Plaquettes ± augmentées Splénomégalie Survient à tout âge (même l’enfant)

Leucémie myéloïde chronique Chromosome Philadelphie (Ph1) La translocation produit une enzyme anormale qui explique la prolifération anarchique Transformation aiguë en 5 à 7 ans Autrefois : Hydréa Nouveau traitement : Glivec (inhibiteur spécifique de l’enzyme) Parfois greffe de CSH avec un frère ou une sœur

Thrombocytémie essentielle Essentielle = primitive Le moins grave des syndromes myéloprolifératifs Atteinte prédominante des plaquettes (plus de 1.109/L, parfois 2 ou plus) Risque de thrombose et d’hémorragie Transformation aiguë rare et tardive

Thrombocytémie essentielle Traitement habituel par Hydréa Normalisation des plaquettes Evolution « tranquille » habituellement sur plusieurs décennies Touche plutôt les adultes et les sujets âgés, mais possible chez l’enfant

Myélofibrose primitive La moelle devient fibreuse L’os devient scléreux (ostéomyélosclérose Les cellules hématopoïétiques « se réfugient » dans la rate et dans le foie Myélémie, mais moins que dans la LMC Rate pouvant devenir énorme La rate « ressemble à de la moelle » Pas de traitement efficace