NOTIONS SUR LA MUCOVISCIDOSE MUCOVISCISOSE (CYSTIC FIBROSIS)

MUCOVISCIDOSE FIBROSE KYSTIQUE (DU PANCREAS) EPIDEMIOLOGIE: Autosomique récessive, chromosome 7 (gène CFTR :1600 mutations (DeltaF508)). Homozygote:1Naissance/2500, hétérozygote1 naissance/25 Prévalence: 5500 à 6000 cas en France (=>200 nouveaux cas/an) 2,500,000 porteurs sains CONSEIL GENETIQUE +++ PRONOSTIC: 1960: espérance de vie : 4 ans 2010 : Espérance de vie 47 ans, Age moyen du décès : 25 ans => 30-40% de muco adulte ELEMENTS DU DIAGNOSTIC POSITIF ET DEPISTAGE NEONATAL (2002): Trypsine immuno réactive (TIR) à J3 (sur le test de Guthrie) Test génétique: Anomalies du gène CFTR (avec accord parental) Test de la sueur : Cl- > 60 mol/l

MUCOVISCIDOSE: CONSEQUENCES CLINIQUES ET TRAITEMENTS: PHYSIOPATOLOGIE: Perturbation des transports transmembranaires du Cl- => augmentation de la viscosité de toutes les secrétions exocrines de l’organisme DENUTRITION: Nombreuses carences secondaires aux insuf. Pancréatiques et hépatiques INSUF. PANCREATIQUE: Exocrine: diarrhées, stéatorrhée, créathorée, douleurs abdominales, syndromes occlusifs ou subocclusifs (iléus méconial), pancréatites, dénutrition, rachitisme, retard de croissance, carences vitaminiques => enzymes pancréatiques, régime et compléments alimentaires et vitaminiques… Endocrine: DNID => DID => Régime et antidiabétiques oraux et insuline INSUF. HEPATIQUE: Lithiases, cholécystites, dénutrition, cirrhose +++ et ses complications (Insuf. hépato-cellulaire, HTP, Ascite, VO, Hémorragie digestive…) => Régime, enzymes hépatiques, shunts endoscopiques ou chirurgicaux, greffe…

MUCOVISCIDOSE CONSEQUENCES CLINIQUES ET TRAITEMENTS INSUF. RESPIRATOIRE: I.R.C.O avec DDB extensives et surinfections chroniques (pyocyaniques, staphylocoques… mycobactéries (BK et atypiques))… => Kiné resp, + mucolytiques (RhDNase (Pulmozyme*)+ bronchodilatateurs (inhalés ou nébulisés+++)+ cures AB anti . Pyo (fluoroquinolones, C3G, aminosides) +OLD +/- VNI, greffe… =>Activité physique et sportive => réhabilitation respiratoire AUTRES: PATHOLOGIES ORL: sinusites chroniques, polyposes… SUEUR: déshydratation, coup de chaleur => hydratation régulière INFERTILITE: féminine (glaire cervicale)/masculine(stérilité: agénésie des déférents => oligo/azoospermie) 30 Grossesses par an (état respiratoire (stable et VEMS>50%), état nutritionnel, diabète…) …

MUCOVISCIDODE (Scanner) TDM THORAX NORMAL TDM THORAX MUCOVISCIDOSE

MUCOVISCIDOSE CONSEQUENCES CLINIQUES ET TRAITEMENTS INSUF. RESPIRATOIRE: I.R.C.O avec DDB extensives Hémoptysies => Embolisation, chirurgie d’hémostase IRCO et Surinfections chroniques (pyocyaniques, staphylocoques… mycobactéries (BK et atypiques))… => Kiné resp, + mucolytiques (RhDNase (Pulmozyme*)+ bronchodilatateurs (inhalés ou . . . . nébulisés+++)+ cures AB anti.Pyo (fluoroquinolones, C3G, aminosides) +OLD +/- VNI, greffe… =>Activité physique et sportive => réhabilitation respiratoire AUTRES: PATHOLOGIES ORL: sinusites chroniques, polyposes… SUEUR: déshydratation, coup de chaleur => hydratation régulière INFERTILITE: féminine (glaire cervicale)/masculine(stérilité: agénésie des déférents => oligo/azoospermie) 30 Grossesses par an (état respiratoire (stable et VEMS>50%), état nutritionnel, diabète…) …