RMM vasculaire: MAV des THH 08/10/2015 Dr GABEREL + B. GUILLARD

Cas clinique Mme Brigitte P, 53 ans Télangiectasie Hémorragique Héréditaire diagnostiquée en 2007 Epistaxis, angiome de la lèvre MAV pulmonaires et gastriques Pulmonaires = embolisation a répétitions  IR Chronique

Cas clinique Surveillance simple Céphalée brutale, vomissements GCS 15 Pas de déficit Surveillance simple

Artériographie 3 MAV, de type angiomateux, dont 2 en Fosse Post Donné par PICA et AICA droite, peu dilatées

Décision du staff: traitement endovasculaire Perforation de la PICA a l’émergence de la vertébrale (TV, HTA, Mydriase)

Evolution Embolisation immédiate par coil de la vertébrale droite pour hémostase DVE Hospitalisation en réanimation Discussion craniectomie decompressive de fosse postérieure: non réalisé en raison de la gravité Décès

La maladie de Rendu-Osler Télangiectasie Hémorragique Héréditaire (THH) Dérégulation de l'angiogenèse conduisant à des dilatations artério-veineuses Prévalence: 1/5000 à 1/10000 Autosomique dominant à pénétrance complète 2 manifestations: télangiectasies cutanéo-muqueuse, MAVs viscérales En neurochirurgie: y penser devant des MAVs multiples!

Télangiectasie hémorragique héréditaire MAV viscérales: Pulmonaires: AVC ischémique, abcès cérébraux, hypoxie, rupture hémorragie SNC: MAVs souvent multiples et de petite taille Hépatique et digestive, le plus souvent asymptomatique, HTTP, angiocholite pseudo obstructive Télangiectasie cutanéo-muqueuse: Epistaxis récidivant Télangiectasie cutanée augmentant avec l’âge

Télangiectasie hémorragique héréditaire Critères diagnostics: critères de Curaçao, associant les 3 critères suivants: épistaxis récidivant télangiectasie cutanée caractère héréditaire des signes 1 MAV viscérale peut remplacer un des signes

THH: Physiopathologie Mutations de 3 gènes possible: +Gene de l’activin 1 like kinase: ( K12 ) ALK1 (un des dimères du récepteur TGF-ß) +Gene de l’endoglin: ( K9 ) ENG (corécepteur du TGF-ß ) +Gene SMAD4 ( K18 ) ( transducteur du signal)

Ces 2 premières anomalies génétiques sont responsable de 85% des THH Les malformations vasculaires cérébrales rencontrées dans la maladie de Rendu Osler sont de tous types : anévrismes, cavernomes, fistules durales et surtout malformations artérioveineuses

MAV des THH: faut-il traiter? Caractéristiques: petite <3 cm, multiples, a faible débit, avec des artères afférentes non dilatées Risque hémorragique: FAIBLE: risque/patient/an= 0.41 à 0.72% (2 a 4% chez les sporadiques) Risque chez les patient ayant déjà saigné: inconnu MAV n’ayant pas saigné: NON! MAV ayant saigné: ???

MAV des THH: comment traiter? Très peu de papiers… La plupart = radiochirurgie, car petite taille et petit débit → Très efficace Vient ensuite la chirurgie Et enfin les traitements endovasculaire Aucun cas identique au notre rapporté

MAV + Hématome mal toléré: chirurgie Take Home Message MAV + Hématome mal toléré: chirurgie MAV ayant saigné chez patient jeune: radiochirurgie Les autres cas: surveillance

sources Radiosurgery for cerebral arteriovenous malformations in hereditary hemorrhagic telangiectasia. (Neurology. 2004 Jul 27;63(2):367-9 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=774 http://www.em-consulte.com/en/article/126716