CAS CLINIQUE 1 Une patiente de 53 ans vous est adressée pour syndrome dysmorphique : nez élargi et épaissi évoluant depuis plusieurs années.

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Transcription de la présentation:

CAS CLINIQUE 1 Une patiente de 53 ans vous est adressée pour syndrome dysmorphique : nez élargi et épaissi évoluant depuis plusieurs années.

Quel est votre diagnostic?

ACROMEGALIE

Quels autres signes cliniques peuvent vous orienter lors de l’interrogatoire ?

Céphalées Sueurs (nocturnes) Douleurs articulaires Signes de canal carpien Signes de syndrome d’apnée du sommeil… Cf semeio

Comment le confirmez vous?

IGF1 supérieure à la normale Cycle GH : GH my élevée et pas de nadir HGPO avec dosage de GH : absence de freinage ( GH > 1ng/ml)

Voici l’IRM

Quels sont les risques ophtalmologiques ?

Syndrome tumoral compression du chiasma optique : HBT, BAV faire champ visuel et AV envahissement du sinus caverneux : paralysie oculomotrice / a tester cliniquement ±test de Lancaster

OG OD On regarde le champ visuel comme son propre champ visuel

La patiente vous demande si toutes les prises de sang que vous avez réalisées ont permis de confirmer sa ménopause qu’elle vit mal psychologiquement. Le bilan gonadotrope retrouve une FSH à 7 UI/l, une LH à 6.1 UI/l et un taux d’estradiol < 11 pg/ml. Comment expliquez vous ce bilan ?

Insuffisance gonadotrope

Quelles sont les autres conséquences possibles sur la fonction hypophysaire? Quel bilan biologique faites vous?

Dosages de base : dosage des hormones hypophysaire et/ou des hormones des glandes cibles Dosages hormonaux en série : pour sécrétion hormonales selon rythme nycthéméral (axe corticotrope, axe somatotrope) Test dynamiques : Si recherche hypersécrétion : test freinage et/ou stimulation Si recherche déficit : test stimulation

Recherche d’une insuffisance hypophysaire : secteur corticotrope : cortisol 8h, test au Synacthène ( N cortisol>21µg/dl) Secteur gonadotrope : FSH, LH, E2 chez la femme, testostérone totale chez l’homme Secteur thyréotrope : FT4 abaissée +++( TSH normale ou basse voire élevée donc non utilisable pour le diagnostic de l’insuffisance thyréotrope) NB : secteur somatotrope : IGF1, hypoglycémie insulinique ( N GH>3µg/l) ou test stimulation par AA (arginine)+/- GHRH, test au glucagon –propanolol

la TSH est corrélée à la T4 circulante selon une courbe exponentielle Rétrocontrôle hypothalamo-hypophysaire par les hormones thyroïdiennes : la TSH est corrélée à la T4 circulante selon une courbe exponentielle fT4/2 TSH X100 fT4 X2  TSH/100

Pour chacun des items précédents quels signes cliniques pouvez vous retrouver ?

Déficit corticotrope : asthénie, tendance hypoglycémie NB : ne fait pas intervenir les mineralocorticoides ++ donc pas de dyskaliémie Déficit gonadotrope : baisse de la libido Femme : amenorrhée, infertilité, dyspareunie Homme : troubles érectiles, dépilation déficit thyréotrope :asthénie NB : Déficit somatotrope : diminution masse musculaire, fatigabilité.

Le dosage de prolactine est à 90 ng/ml ( N<20) : quelles sont vos 2 hypothèses ?

1/ adénome mixte 2/ hyperprolactinémie de déconnexion

Elle signale que depuis plusieurs mois, les selles contiennent parfois du sang Quels diagnostics sont à évoquer dans ce contexte?

Polypes Neoplasie colique COLOSCOPIE régulière Quels sont les autres complications à rechercher et quels examens prévoyez-vous?

Complications cardiaques : hypertrophie VG (septale++), insuffisance cardiaque : Cs cardio, ETT HTA Diabète Goitre multinodulaire : échographie thyroidienne Syndrome apnée sommeil : polysomnographie Lithiases urinaires : échographie rénale arthropathie / rhumatisme acromégalique : radiographies : interlignes articulaires élargis, ostéophytes, ossifications des insertions tendineuses

CAS CLINIQUE 2 Une femme de 38 ans se présente en consultation pour tumeur de la région sellaire. Elle présente le bilan réalisé par son médecin traitant FSH 4, LH 3 UI/l (patiente en aménorrhée) Prolactine 18 ng/dl -IGF1 245 ng/ml (165-360) Cortisol de 8h 4µg/dl Elle se plaint d’avoir soif

1/ Interprétez le bilan Probable insuffisance gonadotrope Insuffisance corticotrope Diabète insipide

2/ Comment explorer sa soif?

Suspicion diabète insipide : Natrémie ( N ou haute ) Osmolalité plasmatique ( N = 295- 300 mOsm/kg ou haute ) Test de restriction hydrique

Restriction hydrique : arret des boissons 0h ou 8h Poids, pouls, TA, osmolarité urinaire, volume urinaire horaire Fin épreuve : injection de dDAVP (Minirin®)

La restriction hydrique montre une concentration à 200 mosm/l. Après une injection d’ADH, l’osmolalité s’élève à 800 mosm/l. Qu’en concluez vous?

concentration urinaire Absence/inneficacité d’ADH Restriction hydrique ADH normale Augmentation de la concentration urinaire Absence/inneficacité d’ADH Absence de concentration urinaire Injection dDAVP Pos : DI central Polydipsie primaire Nég : DI néphrogénique

CAS CLINIQUE 3 Une jeune femme de 28 ans vous consulte pour amenorrhée après arrêt de sa pilule. Elle signale également une galactorrhée provoquée bilatérale. Comment menez-vous votre interrogatoire et votre examen clinique ?

antécédents ( histoire des cycles, fonction rénale, hypothyroidie) Risques grossesse traitements ++++ Signes en faveur d’un syndrome tumoral : céphalées, troubles champ visuel, vomissements Syndrome d’insuffisance antéhypophysaire

Examen clinique : Signes d’hyperandrogénie Vérifier galactorrhée Champ visuel au doigt +++ Syndrome d’hypersécrétion hormonale autre (GH)

La patiente ne prend pas de médicaments, il n’y a pas d’hyperandrogénie clinique : quels examens biologiques ?

BétaHCG PRL FSH, LH, E2 TSH créatinine

PRL : 210 ng/ml FSH et LH normales, E2 abaissé Quel examen programmez-vous ?

IRM hypophysaire Retrouve une image compatible avec un adénome hypohysaire de 10 mm

Si la prolactine était à 90 ng/ml sans image hypohysaire, quel examen supplémentaire aurait permis de vous orienter?

Test TRH /métoclopramide : Adénome si PRL< x 2 PRL de base sous TRH PRL< x 3 PRL sous métoclopramide Nb : TRH : risque nécrose adénomateuse

Que lui dites-vous concernant le traitement ?

Traitement médical Ou chirurgical au choix de la patiente

Elle a arrêté sa pilule pour un désir de grossesse, que lui dites-vous ? Préférer le traitement médical et arrêt des antidopaminergiques dès le diagnostic de grossesse

Quels médicaments avez-vous rechercher à l’interrogatoire ?

NEUROLEPTIQUES ANTI-EMETIQUES : Primperan, Motilium, Vogalene ANTIDEPRESSEURS imipraminiques ANTIHYPERTENSEURS : Verapamil (Isoptine, Tarka), Methyl-dopa (Aldomet) ANTIHISTAMINIQUES H2: Cimetidine (Tagamet), Ranitidine (Azantac) Estrogenes fortes doses Morphiniques, methadone

Patiente de 28 ans, arret de sa pilule depuis 1an ½ pour désir de grossesse, cycles de 28 à 32j. Bilan réalisé par le médecin traitant : PRL à 40 ng/ml, contrôle à 36 ng/ml Quelles sont les hypothèses diagnostiques ?

Adénome prolactine Origine médicamenteuse Macroprolactinémie ou big-big prolactine = le plus probable car hyperprolactinémie non symptomatique

PRL circule sous différentes formes moléculaires : forme monomérique ( 23kDa ) : la plus active biologiquement, non glycosylée Forme monomérique glycosylée (25-7kDa) Big PRL ( 50-60kDa) inactive in vivo Big-big PRL = complexe PRL –IgG ou macroprolactine (150kDa) inactive in vivo Répartition : PRLm 85-95%, big PRL 5-15%, MacroPRL 0-0% Certaines personnes :  MacroPRL, pas d’activité bio mais reconnue par les immunodosages.

Se diagnostique par la chromatographie de la prolactine

Microadénome <10 mm Macroadénome >10 mm