Cas Clinique Drépanocytose Service de Pédiatrie – GHPSO de Creil WAWA Ruth

Rappel sur la drépanocytose  La drépanocytose = anémie hémolytique Pathologie génétique héréditaire autosomique récessive Anomalie de la structure la chaine β de l’hémoglobine Mutation du gène de la β-globine en position 6 Substitution de la valine par l’acide glutamique

Hémoglobine A : normal Hémoglobine S : malade Il existe : Hétérozygote AS Homozygote SS

Les signes cliniques Anémie aigue Crises douloureuses fébriles (crises vaso-occlusives) Infections : sensibilité élevée aux microbes

Répartition Géographique

Cas Clinique

I. Présentation de la patiente Guillaine, petite fille de 9 ans, 27 kg, 139cm IMC = 9,7 Elève en CM1 Originaire du Gabon Arrivée en France en mai 2013 Drépanocytaire connu

II. Motif de l’hospitalisation Crises vaso-occlusives osseuses au niveau des membres inférieurs Difficulté pour marcher Difficulté pour manger

III. Histoire de la maladie Accompagnée par sa mère aux urgences le 12/10/2013 pour des douleurs au niveau des membres inférieurs depuis la veille Traité par le dafalgan codeiné 500mg, 3fois/jour >>> pas d’amélioration Perte d’appétit Apyrétique EVA 10 à l’arrivée

IV. Examen clinique à l’entrée Enfant très algique, dénutri, membres assez maigres T° 36°4 TA 11/75 mmHg FC 78bat/min Saturation en oxygène 99% Auscultation cardio-pulmonaire : normale Examen ORL : normal Examen neurologique : normal

Abdomen souple, répressible Pas de déficit sensitivomoteur

V. Antécédents Drépanocytose SS découverte à l’âge de 9mois Environ 1 crise/mois 5 transfusions Vaccination à jour Hospitalisation récente pour crise drépanocytaire Trouble de l’alimentation Traitement : Oracilline 1000000U 2fois/jour Spéciafoldine 5mg 1cpr/jour

VI. Examens complémentaires 1er Bilan sanguin ( le 12/10/13) >>Anémie normocytaire hypochrome régénérative Paramètres Valeurs obtenues Valeurs normales GR 3,20 T/L 4,00 – 5,40 hémoglobine 8,1 dg/l 11,5 – 14,5 hématocrite 25,9 % 37,0 – 45,0 CCMH 31,3 dg/l 32,0 – 36,0 Plaquettes 606 G/L 150 - 400 GB 16,770 G/L 5,000 – 11,000 Réticulocytes 165,0 G/L 25,8 – 89,3

Bilan biochimique Paramètres Valeurs obtenues Va leurs normales Créatinine 26 µmol/l 34 -70 Phosphore 1,69 mmol/l 0,90 – 1,60 ASAT 58 U/l 10 – 35 ALAT 17 U/l CRP 3,3 mg/l < 1,0

VII. Prise en Charge Oracilline 1000000UI DCI : Phénoxyméthylpénicilline (Pénicilline V) Classe thérapeutique : Pénicillines Posologie : 1cpr 2fois/jour Indications : Traitement de fond dans la prophylaxie antipneumococcique Effets indésirables : réaction allergique, réaction hématologique réversible,…

Spéciafoldine 5mg DCI : Acide folique (vitamine B9) Posologie : 1 cpr 3fois/jour Indications : carence en acide folique, génération de l’hémoglobine Effets indésirables : troubles digestifs et réactions cutanées

Perfalgan DCI : paracétamol (IV) Classe thérapeutique : Antalgiques La Posologie est calculée en fonction du poids du patient (dose usuelle : 15mg/kg ) Ici 400mg 4fois/jour Indications : douleurs

Effets indésirables : Troubles hépatiques +++ Troubles cardiovasculaires Des réactions allergiques au site de l’injection

Morphine PCA (Antalgique géré par le Patient) Classe : Antalgiques de Palier III Posologie : Débit continu : 0,015-0,020mg/kg/h Débit sur demande (Bolus) : 0,03-0,05mg/kg Indications : soulager les douleurs Effets indésirables :  constipation, somnolence, nausées, vomissements qui souvent régressent spontanément, …

Date 12/10 13/10 14/10 15/10 16/10 17/10 Débit continu (mg/h) 0,4 0,7 0,5 Bolus (mg) 0,6 Période réfractaire (minutes) 20 15 5 Bolus tot./h 3 Dose tot./h (mg) 2,5 2,8 2,3 2,9 3,1 Dose totale/jour (mg) 60 67,2 55,2 69,6 74,4

Complément du traitement : Bionolyte G5 : solution pour perfusion Composition : sodium chlorure, potassium chlorure, glucose Indiqué ici pour la réhydratation Posologie : à administrer en fonction des besoins du malade ( ici 2,5L/m2/jour) Effets indésirables : oedèmes

Classe thérapeutique : laxatif osmotique Trois jours après l’administration de la morphine : Absence des selles >>>> FORLAX Forlax 10g DCI : Macrogol Classe thérapeutique : laxatif osmotique Posologie : 1 sachet/jour (per os) Indication : constipation Effets indésirables : douleurs abdominales, diarrhées, naussées…

Fréquence cardiaque : 72-98 bat./min Tension artérielle : Surveillance Température normale Saturation : 96-100% Fréquence cardiaque : 72-98 bat./min Tension artérielle : Diastolique : 60-77 mmHg Systolique : 94-106 mmHg

2ème bilan sanguin (le 13/10/13) >>Anémie normocytaire hypochrome régénérative Paramètres Valeurs obtenues Valeurs normales GR 3,00 T/L 4,00 – 5,40 Hémoglobine 7,7 dg/l 11,5 – 14,5 Hématocrite 24,2 % 37,0 – 45,0 CCMH 31,8 dg/l 32,0 – 36,0 Plaquettes 522 G/L 150 - 400 GB 13,020 G/L 5,000 – 11,000 Réticulocytes 165,0 G/L 25,8 – 89,3

VIII. Évolution de la patiente Apyrétique durant toute l’hospitalisation Évolution favorable de la douleur dès le 18/10/13 Arrêt de la morphine le 21/10/13 ainsi que l’hyperhydratation Poursuite du traitement antidouleur par Advil 100

Bilan sanguin de contrôle (le 18/10/13) Hb 7,6g/dl; VGM 77,2; plaquettes 507000; GB 11420 CRP 39,3mg/l >>Formule sanguine normale

Sortie le 22/10/13 Ordonnance de sortie : Advil : 1cpr 4fois/jour si douleurs Spéciafoldine 5mg : 1cpr/jour Oracilline 1M : 1cpr 2fois/jour Doppler Transcranien

IX. Conseils Bien s’hydrater Faire des exercices respiratoires : Ouf…ah au moins 1 fois/heure pendant 5minutes. Eviter la chaleur excessive et le froid Attention à la piscine : pas d’eau froide (>25°c), séchage rapide Eviter les efforts physiques intenses Eviter tout ce qui peut ralentir ou bloquer la circulation du sang

Respect du calendrier vaccinal Surveillance biologique (NFS) : 1fois /an Echographie abdominale : tous les 3-4 ans Examen ophtalmologique

MERCI DE VOTRE ATTENTION!!!