Evaluer la charge hépatique en fer Diagnostic des surcharges en fer d’origine génétique - formes rares(1) Hyperferritinémie(2) (Homme>300µg/L, Femme>200µg/L) Si cataracte et/ou histoire familiale Evaluer la charge hépatique en fer IRM ou Biopsie (histologie, biochimie) ou évaluation par saignées CHF > 100µmoles/g et/ou soustraction > 2g chez la femme > 3g chez l’homme CHF <36µmoles/g 100> CHF >36µmoles/g Rechercher cataracte et séquencer IRE FTL Saturation de la transferrine Réévaluer (2) Surveiller ou traiter > 45% < 45% Maladie de la ferroportine Gène SLC40A1 HG de l’adulte (>30ans) Gène HFE Surtout si hétérozygotie C282Y Gène SLC40A1 codant la Fpn Surtout si notion de dominance Gène TfR2 HG juvénile (<30 ans) Gènes HJV, Hamp Si hypogonadisme et/ou atteinte cardiaque Gène TfR2 Si a/hypocéruloplasminémie et contexte clinique Gène céruloplasmine (1) Hors hémochromatose liée au génotype p.[Cys282Tyr]+p.[Cys282Tyr] (2) Après exclusion des formes acquises: Syndrome dysmétabolique (Diabète-insulino-résistance/intolérance au glucose, surcharge pondérale, hyperlipidémie, HTA), Consommation excessive d’alcool (réévaluer la ferritine sérique après sevrage), Syndrome inflammatoire (CRP-réévaluer la ferritine sérique après normalisation), Cytolyse hépatique ou musculaire, Apports exogènes en fer (transfusions sanguines, supplémentation en fer), Maladies hématologiques (hémolyse, myelodysplasie,…)

Diagnostic des surcharges en fer d’origine génétique - formes rares - = hors hémochromatose liée au génotype p.[Cys282Tyr]+p.[Cys282Tyr]

(Homme>300µg/L, Femme>200µg/L) Hyperferritinémie(2) (Homme>300µg/L, Femme>200µg/L) Après exclusion des formes acquises: - Syndrome dysmétabolique (Diabète-insulino-résistance/intolérance au glucose, surcharge pondérale, hyperlipidémie, HTA) - Consommation excessive d’alcool (réévaluer la ferritine sérique après sevrage) - Syndrome inflammatoire (CRP-réévaluer la ferritine sérique après normalisation) - Cytolyse hépatique ou musculaire - Apports exogènes en fer (transfusions sanguines, supplémentation en fer) - Maladies hématologiques (hémolyse, myelodysplasie,…)

Evaluer la charge hépatique en fer Diagnostic des surcharges en fer d’origine génétique - formes rares(1) Hyperferritinémie(2) (Homme>300µg/L, Femme>200µg/L) Si cataracte et/ou histoire familiale Evaluer la charge hépatique en fer IRM ou Biopsie (histologie, biochimie) ou évaluation par saignées 100> CHF >36µmoles/g CHF > 100µmoles/g et/ou soustraction > 2g chez la femme > 3g chez l’homme CHF <36µmoles/g Réévaluer (2) Surveiller ou traiter Rechercher cataracte et séquencer IRE FTL Saturation de la transferrine > 45% < 45% Syndrome ferroportine Gène SLC40A1 Forme adulte (>30ans) Gène HFE Surtout si patient p .[Cys282Tyr]+[=] Gène SLC40A1 codant la Fpn Surtout si notion de dominance Gène TfR2 Forme juvénile (<30 ans) Gènes HJV, Hamp Si hypogonadisme et/ou atteinte cardiaque Gène TfR2 Si a/hypocéruloplasmine et contexte clinique Gène céruloplasmine