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Chapitre 1 : Introduction, la méiose, la spermatogénèse Docteur Sophie ROUSSEAUX Histologie - Biologie du développement De la gamétogenèse à lembryon pré-implantatoire.

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1 Chapitre 1 : Introduction, la méiose, la spermatogénèse Docteur Sophie ROUSSEAUX Histologie - Biologie du développement De la gamétogenèse à lembryon pré-implantatoire Médecine P1 Multimédia - Année 2006/2007 Faculté de Médecine de Grenoble - Tous droits réservés.

2 Introduction

3 Chromosomes Gènes Caryotype = classement des chromosomes 46,XY

4 Caryotype dune femme trisomique 21

5 Caryotype dun homme avec Syndrome de KLINEFELTER 47,XXY

6 Quest-ce quun chromosome? Chaque chromosome est constitué dune molécule dADN (acide désoxyribonucléique) double brin, c a d deux chaines dites « complémentaires » Chaque chaine est formée de la succession de 4 éléments Adénine, Thymine, Guanine et Cytosine. Ex ATTCGGGCTA…, et sa chaine complémentaire de la succession des éléments complémentaires (A-T et G-C, ex TAAGCCCGAT) Dans certaines régions, les « gènes », cette succession dATGC détermine le code génétique, qui peut être traduit en une succession dacides aminés, pour la production des protéines …TTCGGGCTA… …AAGCCCGAT… Code génétique

7 Les chromosomes dans une cellule somatique Chaque cellule somatique humaine est DIPLOIDE : elle contient 23 PAIRES de chromosomes - 2n (n=23 dans lespèce humaine) 46,XY Les chromosomes HOMOLOGUES = chromosomes dune même paire. Ils sont presque identiques. Lun provient du père (chromosome paternel), lautre de la mère (chromosome maternel) de lindividu. Les mêmes gènes sont portés par les deux chr homologues, mais ils peuvent présenter des petites variations de séquence = formes alléliques différentes : allèle paternel et allèle maternel => parfois phénotypes différents (ex couleur des yeux etc..)

8 Les cellules somatiques se divisent par MITOSE G0 REPLICATION DADN Après la réplication (ph S) un chromosome contient deux chromatides SOEURS (identiques) réunies par leurs centromères Une chromatide = une molécule formée de 2 brins dADN complémentaires Avant la réplication, un chromosome contient une chromatide G1 S G2 M Cycle cellulaire csch cs = chromatides sœurs (identiques) ch = chromatides homologues

9 Glossaire Cellule DIPLOIDE : 23 PAIRES de chromosomes = cellules somatiques - 2n Cellule HAPLOIDE : 23 chromosomes = cellules de la lignée germinale ayant achevé leur 1ere division méiotique - n Chromosomes HOMOLOGUES = chromosomes dune même paire Une chromatide = une molécule formée de 2 brins dADN complémentaires Avant la réplication, un chromosome contient une chromatide Après la réplication (ph S) un chromosome contient deux chromatides SOEURS (identiques) réunies par leurs centromères Deux chromatides HOMOLOGUES diffèrent (peuvent présenter des allèles parentaux différents pour un même gène)

10 2n2c 2n4c 2x 2n2c S Déroulement de la mitose MITOSE Cellules somatiques 1 division nucléaire après une ph S 1 cellule DIPLOIDE 2N 2 cellules DIPLOIDES 2N G1 G2 !!Les chromosomes ne sont en réalité pas condensés (donc pas visibles) en dehors de la metaphase (M). Ici ils sont représentés schématiquement!! prophase Condensation des chromosomes M metaphase Alignement des chromosomes anaphase Séparation des chromatides soeurs télophase

11 Avantage de la procréation sexuée : rapidité dinstallation des mutations bénéfiques dans lensemble dune population => amélioration de ladaptation aux contraintes extérieures Pourquoi la procréation sexuée ? Procréation asexuée => les mutations favorables A, B et C apparaissent lentement au fil des générations Ridley, 1997 Procréation sexuée => les mutations favorables A, B et C apparaissent plus rapidement au sein de la population (croisements entre individus mutés)

12 Diploïdie Haploïdie fécondation Gamétogenèse (méiose) Contrainte de la procréation sexuée : élaboration de léquipement permettant le passage haploïde - diploïde, cest à dire mise en place de la méiose et de la fécondation

13 Les gamètes (= cellules sexuelles) doivent remplir trois conditions Taille suffisante (apport des réserves nutritives) Mobiles et nombreux (augmenter les chances de rencontre) Coût de fabrication raisonnable ANISOGAMIE Un individu femelle produit des OVULES, un individu mâle produit des SPERMATOZOIDES DIMORPHISME SEXUEL

14 Procréation (sexuée) Reproduction (asexuée)

15 La méiose

16 Finalités de la méiose Réduction de moitié du contenu génétique (du nombre de chromosomes : 2n-> n) Transmission de linformation génétique Brassage de linformation génétique Définition de la méiose Affecte les cellules de la lignée germinale Consiste en deux divisions consécutives à une seule phase de réplication de l'ADN : une cellule diploïde (2n) -> quatre cellules haploïdes (n)

17 MITOSE Cellules somatiques 1 division nucléaire après une ph S 1 cellule DIPLOIDE 2N 2 cellules DIPLOIDES 2N MEIOSE Cellules germinales 2 divisions nucléaires après une ph S 1 cellule DIPLOIDE 2N 4 cellules HAPLOIDE N

18 Alberts et al, 1994 Meiose Mitose 2n2c 2n4c n2c 2n2c nc 1 cell diploïde 2 cell diploïdes4 cell haploïdes

19 Alberts et al, 1994 Meiose Prophase : appariement des chromosomes homologues et recombinaisons (crossing-overs) => Echange de matériel génétique entre les ch homologues Chiasmas = lieux des crossing- overs

20 Alberts et al, 1994 Meiose Metaphase: les chromosomes homologues se disposent de part et dautres de la plaque equatoriale, les chiasmas (au niveau desquels ils sont attaches) sont sur la plaque equatoriale, les centomeres de part et dautres de la plaque equatoriale.

21 Alberts et al, 1994 Meiose Anaphase I: ségrégation (aléatoire) des chromosomes homologues

22 Alberts et al, 1994 Meiose Metaphase II: alignement des chromosomes avec leurs centromères sur la PE

23 Alberts et al, 1994 Meiose Anaphase II: clivage des centromères et ségrégation (aléatoire) des chromatides soeurs

24 Prophase I : Recombinaisons Anaphases : Ségrégations aléatoires Meiose I Méiose II Maturation BRASSAGE DE LINFORMATION GENETIQUE

25 RECOMBINAISONS MEIOTIQUES Appariement des chromosomes homologues Formation des chiasmas Cassures chromosomiques et re-ligation Chromosomes recombinants

26 Appariement partiel des chromosomes sexuels au cours de la prophase I + inactivation => vésicule sexuelle X et Y sont appariés au niveau dune région où ils présentent une homologie de séquence = région pseudo-autosomale (Xp et Yp) Inactivation transcriptionnelle (rôle?) La méiose spermatocytaire

27 Ségrégation des chromosomes sexuels La méiose spermatocytaire Spermatogonie Meiose I Spermatocyte I Spermatocytes II Spermatides Maturation Meiose II Spermatozoïdes 4 Cellules haploïdes 23 chromosomes Phase S 46,XY 46,XY* 23,X*23,Y* 23,X 23,Y 23,X23,Y23,X23,Y *Chromosomes dupliqués

28 Les anomalies chromosomiques observées à la naissance résultent dune anomalie de la méiose (division cellulaire) au cours de la production des spermatozoïdes (spermatogenèse) ou des ovocytes (ovogenèse) Gamètes aneuploïdes

29 2n2n2c 2n4c nnn n nc n2c Méiose IMéiose II Fécondation RECOMBINAISONS SEGREGATION ALEATOIRE nc n2c MEIOSE OVOCYTAIRE MEIOSE SPERMATOCYTAIRE

30 La spermatogenèse = gamétogenèse mâle

31 Méiose I Méiose II Quand ? CONTINU Depuis la puberté jusquà la fin de vie La spermatogenèse

32 Où ? Testicules (paroi des tubes séminifères) 5- Canal déférent 4- Epididyme Tête Corps Queue Cordon spermatique Vaisseaux sanguins Vaginale Albuginée 2- Rete Testis 1- Tubes séminifères 3- Cônes efferents Coupe sagittale dun testicule

33 MITOSES spermatogonies MATURATION (spermiogenèse) Spermatides MEIOSE I+II spermatocytes La spermatogenèse

34 Spgonie A1 Spermatogonie A2 Cellules de Sertoli Spermatogonies B Spermatocyte I Spermatocyte II Spermatide Lumière du tube séminifère CR

35 Spermatogonie (2n) Spermatocyte I (2n) Spermatocyte II (n) Spermatides (n)

36 Durée de la spermatogenèse = 74 jours Spermatogonie Spermatocyte I Spermatocyte II Spermatides MITOSES 27 jours (>Ap) MEIOSE I 23 jours MEIOSE II 1 jour SPERMIOGENESE 23 Jours Spermatozoides

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