FACULTE DE MEDECINE UNIVERSITE D’ANTANANARIVO NEUROSCOPIE DU 24 JUILLET 2015 ARBRE GENEALOGIQUE DANS LA PRATIQUE MEDICALE COURANTE Intérêts et Technique de recueil Merci monsieur le président de m’avoir donner la parole, chers maitre, chers ainés, chers collègues et honorable assistance, nous sommes RAZAFINDRASATA R Santatra, interne en neurologie 2è semestre, nous avons l’honneur de vous parler des intérêts et du technique de recueil de l’arbre généalogique Santatra Ratsitohara RAZAFINDRASATA Interne des hôpitaux en Neurologie USFR Neurologie CHU-JRB

Plan Introduction Utilités Technique de recueil Exemple de recueil Conclusion Pour se faire nous allons suivre le plan suivant

Introduction Arbre généalogique : Généalogie = homme Représentation graphique généalogie Ascendante ou descendante « Cujus » : celui qui porte généalogie Généalogie = homme Pedigree = animaux 3 types : complet, agnatique, cognatique L’arbre généalogique est une représentation graphique de la généalogie ascendante (enquête porté sur les ancêtres de l’indiv) ou descendante ( enquête portée sur les frères et sœurs de ses ancêtres) de l’individu dit de cujus (celui sur lequel porte la généalogie), pouvant etre utilisé pour n’importe quel espèce, généalogie pour les hommes et pedigree pour les animaux. On peut retrouver 3 types d’arbre soit complet : on retrouve ts les ascendants et descendants de la personne, soit agnatique où on retrouve que les hommes, soit cognatique où on retrouve que les femmes.

Introduction Historiques : Représentations : 776 : Tables généalogiques IXè siècle : Arbres du droit ou Arboris Juris XIIè siècle : Arbre de Jessé (christianisme) XIVè siècle : Genealogia deorum gentilium Représentations : Tableaux ou graphes Chronologies et les listes simples … L’arbre généalogique était déjà créer plusieurs années auparavant, mais c’est surtout leur présentation qui ont évolué durant ses dernières années.

Introduction Semi-circulaire Circulaire Horizontal Présentation diagramme semi-circulaire, graphique horizontal Semi-circulaire Circulaire Horizontal

Utilités Médecine : Enquête familiale Outil de compréhension origine maladie génétique (génogramme) : Lien de parenté Mode de transmission Prévenir des maladies Organiser une surveillance médicale Outil de travail thérapeutique Avant, on utilisait l’arbre généalogique pôur savoir ses ancêtres. Mais actuellement en médecine, on l’utilise pour faire des enquêtes familiales. C’est un outil de compréhension de l’origine de la maladie génétique pour savoir le lien de parenté ou le mode de transmission de la maladie, un outil pour prévenir en quelques sortes les maladies afin d’organiser une surveillance médicale appropriée. Il constitue ainsi un véritable outil de travail thérapeutique pour nous

Utilités Neurologie : 10 % maladies système nerveux central causé par déficit gène particulier ou dépendant anomalie génétique majeur Mode de transmission : Mode autosomique dominant/ récessif Lié à l’X dominant/récessif Mitochondriale En neurologie, 10% des maladies du SNC sont causées par déficit gène particulier ou dépendant de l’anomalie génétique majeur. Les différents mode de transmission les plus courant étant la transmisssion autosomique dominant ou récessif, la transmission liée à l’X ou la transmission mitochondriale.

Technique de recueil Symboles pour créer arbre :

Technique de recueil Technique pour dresser : Au moins 3 générations Frères et sœurs du cujus Parents Enfants du cujus et de ses frères et sœurs Chiffrés chaque personne de la génération par chiffre arabe Mettre chiffre romain à chaque génération

Exemple de recueil Femme, 40 ans, neurofibromatose (neurofibrome + tâches café au lait) Elle est mariée et a 3 enfants, et 2 de ses enfants présentent même maladie Antécédent familial de la maladie ( Mère, frère, nièces et neveux) : tâches café au lait

Exemple de recueil Femme malade

Exemple de recueil

Exemple Elle est mariée

Exemple

2 petits frères et 2 petites sœurs, dont l’un est malade Exemple 2 petits frères et 2 petites sœurs, dont l’un est malade

Exemple

Exemple

Exemple Ses parents sont encore vivants, son père a également la même maladie

Exemple

Exemple Son fils et l’une de ses filles présentent la même maladie Sa sœur : Un fils et une fille qui sont tous les deux malades Son frère a 4 enfants : 2filles dont l’une est malade, et 2 garçons dont l’un est malade

Exemple

Exemple La transmission est verticale, atteint homme et femme, que l’homme et la femme peuvent transmettre la maladie, 50% risque de transmission, il y a des porteurs sains qui peuvent transmettre la maladie, la maladie semble ainsi sauter de génération. Ces observations sont conformes au mode autosomique dominant avec pénétrance incomplète.

Conclusion Outil pour comprendre mode de transmission maladie génétique Outil de diagnostic et thérapeutique Utile dans pays pauvre qui n’a pas les moyens pour des études génétiques ou de moyens d’investigations paracliniques

Merci de votre aimable attention Ainsi s’achève notre présentation, merci à tous pour votre aimable attention