L’accompagnement des enfants atteints d’une maladie neuromusculaire rare Rôle et mission du Service Régional Midi-Pyrénées de l’Association Française contre les Myopathies (AFM-Téléthon) 24 mai 2014Réunion AKPMIP / Christophe Divernet Toulouse1

Caractéristiques des maladies neuromusculaires (MNM)  Des maladies souvent d’origine génétique  Des maladies chroniques, très invalidantes, sans traitement thérapeutique  Des diagnostics incertains, générant des situations d’incertitude et d’angoisse  Des maladies évolutives, d’une grande variabilité  Des maladies rares, méconnues des professionnels de proximité  Une prise en charge adaptée et des traitements peuvent retarder l’évolution des symptômes et améliorer la qualité de vie 2 Le cumul de ces caractéristiques engendre un besoin spécifique d’accompagnement

Conséquences : Un parcours de Santé compliqué  Sur le plan médical Une prise en charge au long court sur le plan :  musculaire et orthopédique  respiratoire  cardiaque  de la nutrition, de la déglutition  de l’élimination  familial : conseil génétique  Sur le plan médico-social et psycho-social Une dimension familiale : maladie génétique Un impact sur le projet de vie : individuel et familial La scolarité La formation professionnelle et l’emploi L’intimité, la sexualité  Sur le plan de la vie quotidienne Compensation des incapacités  Accès aux aides techniques  Adaptation du logement  Les transports  Etc … 3

Des besoins repérés  Manque de prise en compte de la parole des malades et de leur famille  Manque d’informations, difficultés à identifier les acteurs et dispositifs pertinents  Errance de diagnostic  Manque de coordination entre acteurs  Manque de visibilité sur les processus et les raisons des décisions d’orientation au cours du parcours  Difficultés dans les démarches administratives Conséquences  Pour les familles : multiplicité des interlocuteurs, des démarches, mauvaise qualité de prise en charge et d’accompagnement, perte de temps et d’énergie, sentiments d’être exclus des décisions qui les concernent, impuissance face à une organisation compliquée  Pour les acteurs de santé : multiplicité des interlocuteurs et des interventions, perte de temps et d’énergie dans leur action  Pour le système de Santé : une prise en charge et/ou accompagnement non optimisés ou parfois inadaptés, dépenses inutiles allant à l’encontre de la recherche d’efficience. 4

Les réponses d’accompagnement  Une multitude de services et de professionnels pour apporter des réponses mais : Cloisonnement dans les réponses  Une étanchéité entre le champ sanitaire et le champ médico- social  Parfois, un manque de coordination entre les consultations de référence et les professionnels de santé de proximité  Des solutions de compensation mais pas de coordination et d’accompagnement à leur mise en œuvre Des réponses encore inexistantes ou pas disponibles à un moment donné sur un territoire donné. L’approche globale à partir de la maladie et de la situation du malade est une nécessité 5

Le Référent Parcours de Santé (RPS) AFM  Un référent pour le malade dans son parcours de Santé : Au sein d’un service de proximité (Service Régional) Interface, coordination entre le malade, l’univers sanitaire, l’univers médico-social, l’univers social  les médecins, les paramédicaux, les dispositifs d’action sociale, la recherche, l’éducation nationale, les réseaux d’insertion professionnelle, les administrations, les bailleurs, etc…. Continuité et amélioration du parcours de santé  Permettre aux malades et à leur famille d’accéder aux soins et aux aides  Les aider à faire émerger des projets  Les accompagner dans la réalisation de leur projet de vie Prévention de l’aggravation de la maladie et de la rupture de soins 6

Les missions : En direction des Familles Les informer en vue d’une meilleure :  compréhension de la maladie, des soins,  connaissance des aides existantes, des financements possibles, des réseaux compétents, des droits et des démarches à entreprendre Les aider à :  formuler leurs attentes, besoins, demandes  trouver et mettre en œuvre des réponses à leurs préoccupations  identifier et mobiliser leurs propres « ressources », celles de leur environnement et les potentialités du réseau Les accompagner à leur demande dans toutes les démarches Les soutenir au quotidien dans toutes les étapes de la maladie  du diagnostic à la meilleure prise en charge,  pour participer aux essais cliniques,  et aussi dans la phase terminale de la maladie Comment : - En s’appuyant sur les ressources locales en place - En tissant des liens avec tous les intervenants des réseaux existants - En inventant des solutions alternatives selon le besoin - En menant un travail de prévention des évolutions de la maladie 7 Le Référent parcours de santé (RPS) agit à la charnière du sanitaire, du médico-social et du social

Les missions : En direction des professionnels Informer et sensibiliser les réseaux aux maladies neuromusculaires Optimiser le travail en réseau au profit d’une cohérence d’accompagnement pour les familles.  Identification des missions de chacun et leur place maintenir une pression auprès des partenaires pour le développement rapide d’une réponse adaptée.  Mettre en avant la compétence des familles et leur rôle d’acteur Comment - En participant aux consultations spécialisées et en étant acteur de la concertation avec les professionnels (partenariat conventionné avec les centres de référence et de compétence) - En s’inscrivant comme équipe ressources des MDPH et des différents dispositifs locaux - En renforçant la connaissance des réseaux de professionnels locaux aux maladies neuromusculaires et à leurs conséquences - Ex : organisation de temps d’information ou de formation pour des kinés, etc.. - En contribuant à la coordination des différentes interventions en direction des malades et de leurs familles - En participant à des projets d’amélioration de la prise en charge des malades par les réseaux locaux - ex : urgences, astreinte de garde pour les urgences respiratoires… 8 Le Référent Parcours de Santé participe au décloisonnement et à la coordination des interventions

Modalités d’intervention Appel d’une famille au Service Régional Désignation d’un Référent parcours de santé, interlocuteur privilégié de la famille, dans une dynamique de travail d’équipe Rencontre préalable (visite à domicile) Evaluation globale de la situation :  diagnostic  prise en charge médicale  connaissance de la maladie  Besoins et demandes  réseaux déjà identifiés, etc.. Visites complémentaires, mails, téléphone, courriers… Orientation et accompagnement vers les réseaux spécialisés et coordination des interventions accompagnement à la mise en œuvre des solutions 9

Domaines d’intervention Soins / prévention Social Scolarité Emploi Lutte contre l’isolement Aides humaines Aides techniques, logement Transport Loisirs, vacances, répit Etc… 10

Quelques données régionales

Données régionales  Légende : DMD (Dystrophie Musculaire de Duchenne), FSH (Dystrophie musculaire facio- scapulo-humérale), DM1 et 2 : Dystrophie Myotonique de Steinert et Dystrophie Myotonique de type 2, NSMH (Neuropathies sensitivo-motrices héréditaires, principalement maladies de Charcot-Marie-Tooth), SMA (Spinal Muscular Atrophy = amyotrophies spinales), LGMD (Limb Girdle Muscular Dystrophy = dystrophies musculaires des ceintures), MNMND (Maladies neuromusculaires non diagnostiquées, anciennement appelées « non étiquetées ») Dossiers Actifs 2013 n=277 DMD+Becker 54 18% FSH 26 9% DM1 et % NSMH 19 7% SMA 30 11% LGMD 21 8% MNMND 32 12% Myasthénie 10 4% Autres (16 maladies) 35 13% Origine des dossiers créés en % 12 32% 5 14% AFM Famille Réseau

Données régionales  En 2013, les familles ont formulé 687 demandes que l’on peut répartir de la façon suivante :  Parcours de soins : médical – génétique – paramédical – rééducation – soutien orienté : 97  Vie Sociale : scolarité – transport – répit – loisirs vacances – emploi : 108  Compensation : aide technique – aide à la personne – aménagement logement et véhicule – accès aux droits : 380  Autres : AFM – soutien direct : 102 Réparition des demandes Autres 102 (15%) Compensation 380 (55%) Vie sociale 108 (16%) Parcours de soins 97 (14%)

Quelques exemples  VAD pour un enfant de 12 ans.  Atteint d’une amyotrophie spinale.  Ne marche plus. En fauteuil roulant manuel Essais pour l’obtention d’un fauteuil roulant électrique.  Coûte cher. aide au SR pour trouver le financement.  La petite sœur du garçon, âgée de 10 ans, présente et attentive à l’échange. Evoque le fait que elle aussi a des difficultés pour se déplacer et qu’elle tombe fréquemment.  La mère répond qu’elle porte des semelles orthopédiques pour ce problème.  Mais les professionnels du SR sont interpelés et proposent à la famille de faire suivre la petite fille par un médecin spécialisé pour infirmer ou confirmer le diagnostic.  Rendez-vous rapidement avec le médecin de rééducation fonctionnelle de la consultation spécialisée  Les oriente vers un neurologue de la consultation spécialisée. Le diagnostic est confirmé par le neurologue : la sœur du garçon est elle aussi atteinte par la même pathologie.  Le RPS réalise alors un soutien psychologique le jour même de l’annonce et accompagne la famille pour ces nouvelles demandes

Quelques exemples (suite)  Jeune fille de 15 ans atteinte de M de Steinert scolarisée quatrième Segpa dans un Collège Toulousain / Suivie par la consultation Spécialisé MNM à Purpan Doct Cances (neurologue) mais accompagnement très régulier de Mme Duffourg Psychologue. / Problématique : Niveau scolaire lié à la pathologie. Difficultés à l’école.  L’intervention de la RPS : Au cours de l’année scolaire présence lors des réunions de suivi à l’école. / Demande de la présence de la psychologue de la consultation. / Après constat des difficultés Relais avec le neurologue qui a demandé à la consultation la réalisation d’un bilan neuropsychologique qui a fait ressortir le faible niveau scolaire de Nassima (capacité cognitives déficitaires) d’où ses difficultés.  Accompagnement de la famille face à cette annonce / Recherche avec équipe médicale d’une nouvelle structure qui pourrait accueillir Nassima. / Un IEM (Institut d’éducation motrice professionnel) a été repéré. / Prise de contact, présentation de la situation, explication de la maladie. Accompagnement de la famille pour visite. Soutien /prise de décision. /Demande orientation MDPH avec soutien des équipes médicales. / Lien avec le collège et le nouvel établissement. /Accueil de Nassima dans la nouvelle structure en Septembre 2013.Soutien et accompagnement toujours en cours. Liens entre les différents réseaux médicaux.

12 Organisation  Un maillage géographique : 24 Services régionaux animés par une direction nationale / 130 salariés de terrain en France et 6 en Midi Pyrénées  En 2013, 6400 personnes accompagnées en France et en 2012, 281 en Midi Pyrénées.  Portés par une association de malades et financés par le Téléthon  Cohérence de l’action territoriale : liens avec les ARS, les Centres de références et de compétence, les MDPH, les services d’action locale : soins de proximité et réseaux médico-sociaux  Des Services supports : Direction médicales / Direction juridique/ Aides techniques  Des plans de formations continues  Une complémentarité d’action avec les réseaux bénévoles (délégations départementales AFM et délégations régionales CMT France)

12 Conclusions : quelques caractéristiques  le Référent Parcours de santé est l’interlocuteur privilégié de la personne accompagnée. Le service assure la continuité de l’accompagnement  Chaque RPS a un champ d’intervention transversal, sur tous les domaines d’activités. Il n’agit pas seulement en fonction de sa formation de base (Kiné, AS, ergo, CESF…)  Bonne connaissance des maladies  Accompagnement des personnes quelque soit leur âge (80% adultes y compris âgés et 20% enfants)  Aucun formalisme pour solliciter le Service régional (un simple appel suffit)

18 Conclusions  Information actualisée des familles sur la recherche dans les maladies neuromusculaires / Implication dans la recherche (aide au recrutement dans les essais cliniques)  Prise en compte de la dimension familiale et intergénérationnelle des maladies  Pair émulation (mise en contact des personnes malades entre elles)  Mise en valeur de la compétence des personnes accompagnées  Participation à l’élaboration du projet de vie et soutien à sa réalisation

Service Régional AFM Midi Pyrénées 232 rue de la Découverte Buro Parc Labège