Filière G2M Recensement des laboratoires réalisant des actes pour le diagnostic des MHM Paris, 11 janvier 2016

Création d’un site internet G2M  Prestataire choisi  Recensement des laboratoires sur le site G2M  Chacun aura un accès sur le site pour entrer ses données 11/01/2016Biologie & Qualité2

Informations laboratoire  Coordonnées : nom, adresse, téléphone, site web, …  Accréditation norme pour les actes MHM  Partielle : préciser nombre d’actes accrédités  Totale  Nombre total de praticiens du service  Nombre de praticiens réalisant des actes pour le diagnostic des MHM  Organisation de la continuité des soins pour le diagnostic des MHM  Astreinte téléphonique institutionnelle  Présence le week end, ….  Catalogue internet des actes  Laboratoire d’accueil pour les étudiants du DIU 11/01/20163Biologie & Qualité

Informations praticiens  Nom, téléphone, adresse mail  Formation universitaire  Formation MHM  DIU  SSIEM Academy  Journées SFEIM  SSIEM ou ICIEM  Orphan Academic Course  Autre : stages, …  Autorisation examens caractéristiques génétiques  Autorisation DPN en biochimie  Autorisation DPN en génétique moléculaire 11/01/20164Biologie & Qualité

Participation du laboratoire à EEQ  ERNDIM (liste des EEQ)  Quantitative schemes  Qualitative schemes  Pilot schemes  EMQN (liste des EEQ)  Autres : texte libre 11/01/20165Biologie & Qualité

Actes MHM réalisés  « Limite » des MHM  Maladies listées dans Vademecum Metabolicum ?  Maladies enseignées au DIU MHM ?  Autre ?  Pour chaque acte, préciser  Méthode  Fréquence de réalisation  Délai moyen de rendu du résultat  Nombre d’actes réalisés en 2015  Acte réalisable en urgence 11/01/2016Biologie & Qualité6

Actes MHM réalisés : catégories (1)  Métabolites  Classés par ordre alphabétique  Subdivision ?  Méthodes globales (ex : acides organiques, AGTLC, acylcarnitines, …)  Dosage métabolite spécifique (ex : cholestanol, acide pipécolique, …)  Dosage ou identification ?  Milieu biologique : plasma, urines, LCR, leucocytes, liquide amniotique, autre (texte libre)  Enzymes  Subdivision par métabolisme ?  Classées par ordre alphabétique  Milieu biologique : sérum, leucocytes totaux, lymphocytes, fibroblastes, foie, muscle, trophoblaste en direct, cellules trophoblastiques cultivées, amniocytes, autre (texte libre) 11/01/2016Biologie & Qualité7

Actes MHM réalisés : catégories (2)  Etudes métaboliques globales  Exemples : incorporation propionate, oxydation AGTLC, métabolisme glycogène, …  Subdivision par métabolisme ?  Classées par ordre alphabétique  Milieu biologique : leucocytes totaux, lymphocytes, fibroblastes, trophoblaste en direct, trophoblaste cultivé, amniocytes, foie, muscle, autre (texte libre) 11/01/2016Biologie & Qualité8

Actes MHM réalisés : catégories (3)  Gènes  Classification ?  Sous-catégories par méthode : Sanger, MLPA, NGS, WES, … ?  Ou listing des gènes par ordre alphabétique et précision pour chacun de la méthode utilisée avec possibilité de cocher plusieurs méthodes ?  Pour chaque gène : séquençage complet ou mutations 11/01/2016Biologie & Qualité9

En pratique !  Christine & Jean-François, avec l’aide de ? établissent la liste des métabolites, enzymes, méthodes globales, gènes la plus exhaustive possible : 1 er trimestre 2016  Le webmaster construit le questionnaire selon le protocole décrit : coordination avec David Cheillan et Aline Cano. Date ?  Travail avec le webmaster pour visibilité des données : coordination avec ?  Chacun entre ses données. Si données manquantes, les faire remonter à Christine ou Jean-François ou ? pour implémentation sur le site  Mises à jour : annuelles 11/01/2016Biologie & Qualité10