Mme D., 84 ans Sibylle Jammal Médecine Interne HEGP Paris V Janvier 2013 Sibylle Jammal Médecine Interne HEGP Paris V Janvier 2013

Mme D., 84 ans  Hospitalisée pour hyperkaliémie et troubles de la déglutition depuis mai 2012  Mode de vie :  Mariée, 1 fils, retraitée dans le notariat  Autonome pour les actes de la vie quotidienne  Courses faites par le mari  Pas de consommation alcoolo-tabagique  Antécédents :  Maladie de Horton diagnostiquée en 2005, corticothérapie jusqu’en  Tassement vertébral suite à la corticothérapie  Hypertension artérielle  Insuffisance aortique  Arthrose L5 S1  Hospitalisée pour hyperkaliémie et troubles de la déglutition depuis mai 2012  Mode de vie :  Mariée, 1 fils, retraitée dans le notariat  Autonome pour les actes de la vie quotidienne  Courses faites par le mari  Pas de consommation alcoolo-tabagique  Antécédents :  Maladie de Horton diagnostiquée en 2005, corticothérapie jusqu’en  Tassement vertébral suite à la corticothérapie  Hypertension artérielle  Insuffisance aortique  Arthrose L5 S1

Mme D., 84 ans  Traitement habituel :  Calperos D3  Geluprane (paracétamol)  Ixprim  Kétum gel  Spironolactone  Bisoprolol  Rilmenidine (Hyperium, anti hypertenseur central)  Rasilez (aliskiren, inhibiteur direct de la rénine)  Kardégic  Prednisone : 2mg repris depuis octobre 2012 sur sd inflammatoire biologique  Traitement habituel :  Calperos D3  Geluprane (paracétamol)  Ixprim  Kétum gel  Spironolactone  Bisoprolol  Rilmenidine (Hyperium, anti hypertenseur central)  Rasilez (aliskiren, inhibiteur direct de la rénine)  Kardégic  Prednisone : 2mg repris depuis octobre 2012 sur sd inflammatoire biologique

Mme D., 84 ans  Histoire de la maladie  Mai 2012 : apparition de troubles de la déglutition, dysarthrie sans trouble de la compréhension, sensation d’engourdissement péri buccal et de la langue. Pas de dysgueusie, difficulté à serrer les lèvres.  Conséquence : nette diminution des apports alimentaires avec perte de poids estimée à 5 kilos.  Consultation ORL et neurologue sans diagnostic évoqué  Septembre 2012 : IRM cérébrale nomale sans atteinte des nerfs crâniens  Décembre 2012 : aggravation des troubles de la déglutition : surtout aux liquides avec remontée des liquides par le nez et accrochage des aliments au fond de la gorge.  Consulte au SAU dans ce contexte : clinique décrite, RAS par ailleurs, hyperkaliémie à 6,6 mM.  Histoire de la maladie  Mai 2012 : apparition de troubles de la déglutition, dysarthrie sans trouble de la compréhension, sensation d’engourdissement péri buccal et de la langue. Pas de dysgueusie, difficulté à serrer les lèvres.  Conséquence : nette diminution des apports alimentaires avec perte de poids estimée à 5 kilos.  Consultation ORL et neurologue sans diagnostic évoqué  Septembre 2012 : IRM cérébrale nomale sans atteinte des nerfs crâniens  Décembre 2012 : aggravation des troubles de la déglutition : surtout aux liquides avec remontée des liquides par le nez et accrochage des aliments au fond de la gorge.  Consulte au SAU dans ce contexte : clinique décrite, RAS par ailleurs, hyperkaliémie à 6,6 mM.

Mme D., 84 ans  Examen neurologique :  Céphalées nocturnes  Pas de syndrome méningé  Paires crâniennes :  RPM bilatéral et symétrique  Pas de troubles visuels  Pas de troubles oculomoteurs  Voile du palais symétrique  Dysarthrie avec difficulté à serrer les lèvres  Léger effacement du pli nasogénien droit  Pas de déficit sensitif de la face  Diminution de la motricité de la langue sans véritable hypoesthésie  Fasciculations du voile et de la langue?  Pas de déficit sensitivomoteur des membres, fasciculation du vaste interne?  Pas de syndrome cérébelleux  RCP indifférents x 2  Examen neurologique :  Céphalées nocturnes  Pas de syndrome méningé  Paires crâniennes :  RPM bilatéral et symétrique  Pas de troubles visuels  Pas de troubles oculomoteurs  Voile du palais symétrique  Dysarthrie avec difficulté à serrer les lèvres  Léger effacement du pli nasogénien droit  Pas de déficit sensitif de la face  Diminution de la motricité de la langue sans véritable hypoesthésie  Fasciculations du voile et de la langue?  Pas de déficit sensitivomoteur des membres, fasciculation du vaste interne?  Pas de syndrome cérébelleux  RCP indifférents x 2

Mme D., 84 ans  Sur le plan neurologique :  Hypothèse diagnostique principale :  SCLEROSE LATERALE AMYOTROPHIQUE DE FORME BULBAIRE  Sur le plan de l’hyperkaliémie :  Traitement hyperkaliémiant, régression spontanée de l’hyperkaliémie à l’arrêt des médicaments.  Sur le plan neurologique :  Hypothèse diagnostique principale :  SCLEROSE LATERALE AMYOTROPHIQUE DE FORME BULBAIRE  Sur le plan de l’hyperkaliémie :  Traitement hyperkaliémiant, régression spontanée de l’hyperkaliémie à l’arrêt des médicaments.

Mme D., 84 ans  Electromyogramme : atteinte motrice diffuse sans atteinte sensitive, signe de souffrance du 1er motoneurone  Mise sous Rilutek  Adressée à la Pitié Salpêtrière  Electromyogramme : atteinte motrice diffuse sans atteinte sensitive, signe de souffrance du 1er motoneurone  Mise sous Rilutek  Adressée à la Pitié Salpêtrière

Sclérose latérale amyotrophique  Maladie de Charcot  Maladie neurodégénérative des motoneurones : tableau moteur pur  Motoneurones innervant les muscles striés : motricité volontaire  Atteinte du motoneurone central (cortex moteur) : syndrome pyramidal  Atteinte du motoneurone périphérique (moelle, bulbe) : syndrome de dénervation motrice : déficit moteur, amyotrophie, fasciculation, PAS d’abolition des réflexes  Tableau se complétant progressivement  Physiopathologie : mal connue  Stress oxydatif : implication de gènes codant pour la superoxyde dismutase (forme familiale)  Excito toxicité/ trouble du métabolisme du calcium : excès de glutamate/molécule apparente / mutation récepteur glutamate  Dérégulation des mécanismes d’apoptose / rôle des mitochondries  Maladie de Charcot  Maladie neurodégénérative des motoneurones : tableau moteur pur  Motoneurones innervant les muscles striés : motricité volontaire  Atteinte du motoneurone central (cortex moteur) : syndrome pyramidal  Atteinte du motoneurone périphérique (moelle, bulbe) : syndrome de dénervation motrice : déficit moteur, amyotrophie, fasciculation, PAS d’abolition des réflexes  Tableau se complétant progressivement  Physiopathologie : mal connue  Stress oxydatif : implication de gènes codant pour la superoxyde dismutase (forme familiale)  Excito toxicité/ trouble du métabolisme du calcium : excès de glutamate/molécule apparente / mutation récepteur glutamate  Dérégulation des mécanismes d’apoptose / rôle des mitochondries

Sclérose latérale amyotrophique  Epidémiologie :  Incidence de 2,4 pour habitants/an  Prévalence 4 à 6 pour habitants  Pic d’incidence entre 55 et 70 ans  Légère prédominance masculine (1,3 homme pour 1 femme)  Médiane de survie de 36 mois  Forme sporadique : 90%  Forme familiale : 10%  Epidémiologie :  Incidence de 2,4 pour habitants/an  Prévalence 4 à 6 pour habitants  Pic d’incidence entre 55 et 70 ans  Légère prédominance masculine (1,3 homme pour 1 femme)  Médiane de survie de 36 mois  Forme sporadique : 90%  Forme familiale : 10%

Sclérose latérale amyotrophique  Clinique :  Syndrome neurogène périphérique :  Déficit moteur avec atrophie musculaire progressive bilatérale, début le plus souvent à l’extrémité distale des MS (mains de singe : pouce dans le même plan que les autres doigts, atrophie des éminences thénar et hypothénar)  Fasciculations : contractions musculaires spontanées parcellaires traduisant la mise en jeu spontanée d’une unité motrice  Sans trouble sensitif associé  Syndrome pyramidal  Signes bulbaires : fasciculation de la langue, paralysie progressive de la langue, du voile, des muscles péribuccaux, du pharynx (troubles de la déglutition) et du larynx (voix nasonnée)  Signes pseudobulbaires : dysarthrie, troubles de la déglutition, exagération des réflexes massétérins, nasopalpébraux et palmo-mentonniers, rires et pleurs spasmodiques  Clinique :  Syndrome neurogène périphérique :  Déficit moteur avec atrophie musculaire progressive bilatérale, début le plus souvent à l’extrémité distale des MS (mains de singe : pouce dans le même plan que les autres doigts, atrophie des éminences thénar et hypothénar)  Fasciculations : contractions musculaires spontanées parcellaires traduisant la mise en jeu spontanée d’une unité motrice  Sans trouble sensitif associé  Syndrome pyramidal  Signes bulbaires : fasciculation de la langue, paralysie progressive de la langue, du voile, des muscles péribuccaux, du pharynx (troubles de la déglutition) et du larynx (voix nasonnée)  Signes pseudobulbaires : dysarthrie, troubles de la déglutition, exagération des réflexes massétérins, nasopalpébraux et palmo-mentonniers, rires et pleurs spasmodiques

Sclérose latérale amyotrophique  Formes cliniques :  Forme habituelle : atteinte de la moelle cervicale avec début des signes à l’extrémité distale des MS puis extension en tache d’huile  Forme bulbaire : début par paralysie labio-glosso-pharyngée souvent associée à un syndrome pseudobulbaire  Forme pseudo-polynévritique : déficit distal des membres inférieurs asymétrique moteur pur  Vérifier l’absence de :  Signes sensitifs  Troubles sphinctériens  Troubles oculomoteurs  Perturbation du système nerveux autonome  Syndrome cérébelleux  Formes cliniques :  Forme habituelle : atteinte de la moelle cervicale avec début des signes à l’extrémité distale des MS puis extension en tache d’huile  Forme bulbaire : début par paralysie labio-glosso-pharyngée souvent associée à un syndrome pseudobulbaire  Forme pseudo-polynévritique : déficit distal des membres inférieurs asymétrique moteur pur  Vérifier l’absence de :  Signes sensitifs  Troubles sphinctériens  Troubles oculomoteurs  Perturbation du système nerveux autonome  Syndrome cérébelleux

Sclérose latérale amyotrophique  Diagnostic :  Clinique + Electroneuromyogramme :  Dénervation diffuse touchant également des territoires cliniquement asymptomatiques  Vitesse de conduction normale, pas de bloc de conduction  PL normale  IRM moelle cervicale et cérébrale : éliminer diagnostic différentiel  Evolution : mort par atteinte bulbaire en 3-4 ans  Pas de moyen de prédire la vitesse d’évolution mais d’autant plus rapide si :  Signes bulbaires précoces  Atteinte de la fonction respiratoire  Perte de poids importante  Diagnostic :  Clinique + Electroneuromyogramme :  Dénervation diffuse touchant également des territoires cliniquement asymptomatiques  Vitesse de conduction normale, pas de bloc de conduction  PL normale  IRM moelle cervicale et cérébrale : éliminer diagnostic différentiel  Evolution : mort par atteinte bulbaire en 3-4 ans  Pas de moyen de prédire la vitesse d’évolution mais d’autant plus rapide si :  Signes bulbaires précoces  Atteinte de la fonction respiratoire  Perte de poids importante

Sclérose latérale amyotrophique  Diagnostics différentiels :  Forme bulbaire : myasthénie, dysphonie fonctionnelle (conversion), compression du tronc, AVC multiples  MS : neuropathie compressive (canal carpien, ulnaire), atteintes médullaires, neuropathies motrices à bloc de conduction, pathologies rhumatologiques  MI : pathologie radiculaire, neuropathie compressive, SEP…  Autres maladies du motoneurone : syndrome post polio…  Diagnostics différentiels :  Forme bulbaire : myasthénie, dysphonie fonctionnelle (conversion), compression du tronc, AVC multiples  MS : neuropathie compressive (canal carpien, ulnaire), atteintes médullaires, neuropathies motrices à bloc de conduction, pathologies rhumatologiques  MI : pathologie radiculaire, neuropathie compressive, SEP…  Autres maladies du motoneurone : syndrome post polio…

Sclérose latérale amyotrophique  Traitement :  Médicamenteux : Riluzole 50 mg matin et soir, (bilan hépatique), seul traitement ayant l’AMM. Intervient dans les anomalies du métabolisme du glutamate. 5physio mal connue). Ralentit l’évolution de la maladie.  Symptomatique :  Dénutrition : suppléments, épaississant alimentaire, orthophonie, nutrition artificielle…  Spasticité : baclofène, kinésithérapie  Respiratoire : kinésithérapie, VNI…  Stase salivaire amitryptiline  Rires et pleurs spasmodiques : antidépresseurs  Douleurr, prise en charge psychologique…  Réseau SLA : suivi neurologique, suivi nutritionnel, gazométrie et oxymétrie nocturne  Traitement :  Médicamenteux : Riluzole 50 mg matin et soir, (bilan hépatique), seul traitement ayant l’AMM. Intervient dans les anomalies du métabolisme du glutamate. 5physio mal connue). Ralentit l’évolution de la maladie.  Symptomatique :  Dénutrition : suppléments, épaississant alimentaire, orthophonie, nutrition artificielle…  Spasticité : baclofène, kinésithérapie  Respiratoire : kinésithérapie, VNI…  Stase salivaire amitryptiline  Rires et pleurs spasmodiques : antidépresseurs  Douleurr, prise en charge psychologique…  Réseau SLA : suivi neurologique, suivi nutritionnel, gazométrie et oxymétrie nocturne

Sclérose latérale amyotrophique