Centre de référence des maladies respiratoires rares Filière de santé des maladies respiratoires rares Création 2006, 1 er Plan national maladies rares Création 2015, 2 ème Plan national maladies rares &

Filière de santé des maladies respiratoires rares Regroupement de 3 centres de référence  Centre de Référence des Maladies Respiratoires Rares (enfants), RespiRare  Centre de Référence des Maladies Pulmonaires Rares (adultes)  Centre de Référence du Syndrome d’Ondine (enfants et adultes)

Animer et coordonner les actions de tous les acteurs impliqués dans la prise en charge des patients atteints de MR Renforcer le dynamisme dans le domaine du soin, de l’enseignement, de la recherche Les actions menées doivent : Réduire l’errance diagnostique Assurer le décloisonnement des structures Filière de santé des maladies rares (MR) Missions Instruction DGOS N° DGOS/PF2/2013/ 306 du 29 juillet 2013 relative à la structuration des filières de santé maladies rares prévues par le plan national maladies rares

Réunions au Ministère de la Santé Une journée tous les ~ 2 mois Avec les 23 filières de santé MR Objet Elaboration et suivi du plan d’action de chacune des filières Filière de santé MR et DGOS Plan d’action Soumission le 15 juin 2015 par chaque filière Plan d’action basé sur le cahier des charges du ministère et intégrant les spécificités des MR concernées. Analyse par un groupe d’experts de la DGOS avant validation

Filière de santé MR : Instruction DGOS sur les actions à mener Les parcours de soins, leur visibilité, les actions de communication et les liens avec les associations de patients Les bases de données (clinique, recherche, épidémiologique) et la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) Les protocoles nationaux de diagnostic et de soin (PNDS) Les centres de compétences et leur implication dans le maillage territorial Les laboratoires de diagnostic de la filière Les laboratoires de génétique moléculaire La télémédecine (télé-expertise, téléconsultations, télésurveillance…) Les projets de recherche et organismes de recherche associés concernés (recherche fondamentale, translationnelle, clinique) L’éducation thérapeutique Les liens avec le secteur médico-social Les essais cliniques Les actions de formations (DIU…) Les liens avec l'Outre-mer Les liens avec les autres filières

Filière de santé des maladies respiratoires rares

Stratégie Comité de pilotage Analyse Forces/Faiblesses (SWOT) Synthèse Parmi les points forts : L’adhésion importante des équipes concernées par RespiFIL pour optimiser les actions transversales faciliter la transition enfant/adulte Les points faibles sont principalement : La très grande diversité des maladies avec une dispersion importante des patients sur le territoire associée à une errance diagnostique Les ressources très limitées des équipes situées en dehors des sites constitutifs des CRMR Les systèmes d’information trop peu développés pour le recueil et l’exploitation des données médicales Une information très insuffisante sur les MR et les plans nationaux déployés Elaboration du plan d’action

Axe 1 : Optimisation du parcours de soin pour tous les patients Communication et information sur l’existence de la filière de santé Optimisation du parcours de soin et structuration de la transition enfant/adulte Information et formation Axe 2 : Développement d’un système d’information pour la filière Etat des lieux, identification des besoins et cahier des charges pour le système d’information à développer Création et déploiement de l’outil respifil, intégrant l’utilisation d’objets connectés Lien avec la BNDMR Axe 3 : Amélioration de la connaissance des maladies respiratoires rares Développement des programmes de recherche clinique nationaux Information et sollicitation des équipes pour répondre aux appels d’offres de recherche Intégration à des réseaux de soins et de recherche européens et internationaux Plan d’action Evaluation par le groupe d’experts des filières de santé DGOS Retour le 20 octobre 2015 : …. Projet bien structuré et parfaitement cohérent …

Axe 1 : Optimisation du parcours de soin pour tous les patients Communication et information sur l’existence de la filière de santé Optimisation du parcours de soin et structuration de la transition enfant/adulte Information et formation Plan d’action Parmi les actions : - Site internet - Réseaux sociaux - Journée annuelle et réunions spécifiques - PNDS - Education thérapeutique

Axe 2 : Développement d’un système d’information pour la filière Etat des lieux, identification des besoins et cahier des charges pour le système d’information à développer Création et déploiement de l’outil respifil, intégrant l’utilisation d’objets connectés Lien avec la BNDMR Plan d’action Plateforme Base de données Maladies Respiratoires Rares Bases de données existantes Bases Patients Adultes Autres Bases : Génétique… “Outil” RespiFIL

Plateforme Base de Données Maladies Respiratoires Rares Bases Patients Adultes Autres Bases : Génétique… Recherche Dossiers Patients Informatisés (Hôpitaux) BNDMR DGOS SoinEpidémiologie

Système REDCap Application web Système convivial et intuitif pour construire et gérer des études en ligne et des bases de données Outil développé par l’Université Vanderbilt, USA Large utilisation ~ 1600 partenaires dans 92 pays  programmes de recherche RaDiCo (PID et DCP), projet européen (PID), projet USA (PID )

Outil de saisie Outil de recherche clinique Outil dynamique Outil évolutif Connectable à d’autres bases : import / export de données Recueil de données patients : eCRF Outil de qualité des données Outil de monitoring Outil de requête

Axe 3 : Amélioration de la connaissance des maladies respiratoires rares Développement des programmes de recherche clinique nationaux Information et sollicitation des équipes pour répondre aux appels d’offres de recherche Intégration à des réseaux de soins et de recherche européens et internationaux Plan d’action Parmi les actions : - Programmes Cohortes RaDiCo PID, RaDiCo DCP - PHRC : Malformations Pulmonaires … - Programmes Européens

Centre de référence des maladies respiratoires rares &

Les 2 comités de Pilotage  Mutualisation des moyens  Coordination des actions &

Soins PNDS Recherche Formation Bases de Données &

Soins PNDS Recherche Formation Bases de Données 2 Chargés de missions Binôme Médecin / Ingénieur hospitalier ARC FP7 chILD-EU Binôme Médecin / Ingénieur hospitalier ARC FP7 chILD-EU Plateforme RaDiCo 2 Chargés de missions 2 Ingénieurs hospitaliers &

Soins PNDS Recherche Formation Bases de Données 2 Chargés de missions Binôme Médecin / Ingénieur hospitalier ARC FP7 chILD-EU Binôme Médecin / Ingénieur hospitalier ARC FP7 chILD-EU 1 Chef de projet 1 Chargée de communication Communication Organisation générale Plateforme RaDiCo 2 Chargés de missions 2 Ingénieurs hospitaliers &

Comité de pilotage, 5 novembre 2015 Binôme Médecin – Ingénieur hospitalier Nadia Nathan/Malika Mahloul, Guillaume Thouvenin/Delphine Michon Contact personnalisé avec les équipes des centres - Pour une aide adaptée à chaque centre Parcours de soin, communication, formation, recherche - Recueil d’ informations sur les bases de données et les dossiers hospitaliers pour, entre autres, : Mise en place dans chaque d’hôpital de la BNDMR (DGOS) Support informatique de recueil d’un set minimal de données des patients avec une MR en France Déploiement de l’outil Piramig (DGOS) Suivi annuel des missions d’intérêt général (MIG) Réunion RespiRare le 11 janvier 2016 Retour de l’état des lieux des centres Proposition et validation des modalités de travail avec chacun des centres

Réunion annuelle le 11 janvier 2016 Ordre du jour Sessions scientifiques Groupes de travail pour l’organisation générale intégrant les missions et les moyens de RespiFil Groupes de travail thématiques En cours de finalisation par le Comité de pilotage Université Pierre et Marie Curie 4, place Jussieu, Paris Tour Zamansky, 24 e étage 10h-16h Inscription :

Titre Pneumopathies interstitielles diffuses idiopathiques de l’enfant et de l’adulte : déterminants génétiques et environnementaux Investigateur coordonnateur : Annick Clement Objectifs Description phénotypique des différentes formes de PID Identification des déterminants génétiques impliqués dans la survenue et la sévérité des pathologies (corrélations génotype/phénotype) Identification des facteurs de l’environnement et de co-morbidités Sélection de biomarqueurs robustes pour évaluer la progression de la maladie et l’efficacité des molécules pharmacologiques Développement d’outils moléculaire pour stratifier la sélection des patients pour les études avec les partenaires industriels - Promotion : Inserm - Soumission règlementaire en cours - Démarrage de l’étude 1er trimestre 2016 Cohorte Pneumopathies interstitielles diffuses idiopathiques (PID)

Titre Dyskinésies ciliaires primitives : facteurs de gravité et corrélations génotype/phénotype Investigateur coordonnateur : Estelle Escudier Objectifs Identifier des facteurs prédictifs de sévérité Caractériser de manière fine le phénotype ciliaire Rechercher de nouveaux gènes de DCP Etablir les corrélations génotype/phénotype Evaluer l’impact social (qualité de vie, retard d’apprentissage du langage) et médical (chirurgie chez l’adulte) de l’atteinte ORL, et de l’infertilité de l’adulte - Promotion : Inserm - Soumission règlementaire en cours - Démarrage de l’étude 1er trimestre 2016 Cohorte Dyskinésies Ciliaires Primitives (DCP)