Amylose cardiaque et IRM XVIèmes Assises du CNCH 26/11/2010 P. Leddet

Généralités Affection héréditaire ou sporadique, Dépôts extra-cellulaires de protéines fibrillaires disposées en feuillets (formation irréversible), Mécanismes: anomalies de conformation et interactions entre la protéine et la matrice extra- cellulaire, Différents types d’amylose selon la nature de la protéine majoritaire dans le dépôt amyloïde.

Types d’amylose Amylose AL, Amylose AA, Amylose héréditaire, Amylose sénile, Amylose auriculaire isolée.

Amylose AL Secondaire à la synthèse d’une chaîne légère d’Ig monoclonale isolée, associée ou non à une prolifération tumorale (myélome, maladie de Waldenström), La localisation cardiaque est présente dans 60-80% des cas, Une insuffisance cardiaque survient dans 55% des cas.

Amylose AA = amylose inflammatoire, Secondaire à une pathologie inflammatoire ou cancéreuse, L’atteinte cardiaque est rare, décrite essentiellement dans la polyarthrite chronique juvénile et la maladie de Still de l’adulte, Exceptionnellement symptomatique.

Autres amyloses Amyloses héréditaires: maladies autosomiques dominantes, protéine majoritairement impliquée: transthyrétine, hétérogénéité clinique ++, Amylose cardiaque sénile: atteinte cardiaque dans 25 % des cas, après 80 ans, avec un pronostic sévère, Amylose auriculaire isolée: son incidence croît avec l’âge mais avec des conséquences cliniques mineures, en général asymptomatiques.

Triade systémique Rein +++, Coeur, Système nerveux.

Atteinte rénale Syndrome néphrotique, Protéinurie, - fréquemment supérieure à 10g/24h! Insuffisance rénale, - reins de taille N voire augmentée

Atteinte du SN Périphérique: neuropathie sensitive puis motrice, syndrome du canal carpien, Autonome: hypotension orthostatique, dysautonomie vésicale/digestive... Central: respecté dans les amyloses systémiques.

Atteinte cardiaque Siège entre les fibres myocardiques et dans le tissu conductif, Atteinte diffuse ou nodulaire, Signe principal: insuffisance cardiaque par cardiopathie restrictive et adiastolie, Autres atteintes: troubles conductifs et rythmiques, épanchement péricardique…

Diagnostics différentiels Maladie de Fabry, Maladie de Danon, Ataxie de Friedreich, Oxalose cardiaque, Mucopolysaccharidoses.

Electrocardiogramme Microvoltage dans les dérivations périphériques (50-80% des cas), Ondes q de pseudo-nécrose dans le territoire antéro-septal (25-50% des cas), Troubles du rythme ou de conduction.

Echocardiographie Cardiomyopathie hypertrophique ++ plutôt concentrique, Aspect granité hyperéchogène, brillant du myocarde, Cinétique systolique généralement altérée, anomalies de remplissage (profil restrictif +++), Thrombi muraux notamment auriculaires, Epanchement péricardique et/ou pleural.

Diagnostic et pronostic Le diagnostic est histologique: dépôts amyloïdes amorphes extracellulaires, Caractérisation de la protéine par immuno- histochimie: étape obligatoire pour la conduite à tenir ultérieure, Le cœur est l’organe cible ayant le plus mauvais pronostic: survie moyenne de 13 mois.

Séquences ciné Caractéristiques échographiques: - Cardiomyopathie hypertrophique, - Profil mitral restrictif, Épaississements nodulaires de la paroi libre de l’OD et du SIA, Épanchement péricardique et/ou pleural.

Krombach 2007 J Magn Reson Imaging 25(6): 1283-7 Séquences T1 pré-Gado Identification des infiltrats interstitiels grâce à une augmentation du T1, en comparaison au myocarde sain, Reste soumis à validation. A intégrer dans le contexte… Krombach 2007 J Magn Reson Imaging 25(6): 1283-7

Séquences T1 post-Gado Modification du T1 qui se raccourcit en raison de la séquestration du Gd dans les dépôts amyloïdes, Normalement: Gadolinium plus important dans le sang circulant donc T1 plus court et gradient important p/r au myocarde. En cas d’amylose: Gradient sang circulant/sous-endocarde abaissé, Gradient sous-endocarde/sous-épicarde augmenté. Maceira 2005 Circulation 18,111, 186-193 Maceira 2008 JCMR 10:54

Look Locker/TI Scout Séquence préparatoire aux séquences de RT, Objectif: déterminer le TI optimal pour annuler le signal du myocarde normal en T1, Difficulté voire impossibilité de régler le TI. Le myocarde se noircit pour des valeurs de TI plus courtes que celles du pool sanguin (T1 plus court), puis repousse du signal plus rapide. Nécessité d’une acquisition plus précoce.

Rehaussement tardif Rehaussement tardif +++, classiquement sous-endocardique diffus, Aspect caractéristique: aspect en «zèbre» avec couche sous-endocardique, ligne d’hypersignal sous-épicardique (péjoratif) et couche d’hyposignal médio-pariétal, Les autres parois apparaissent volontiers en hypersignal (VD, oreillettes). Maceira 2005 Circulation 18,111, 186-193 Perugini, 2006 Heart 92 (3), 343-9

Conclusion L’IRM ne permet pas le diagnostic formel de l’amylose ni sa caractérisation! Nombreux intérêts: Intérêt diagnostique: affirme l’atteinte et l’extension cardiaque, Intérêt pronostique: évalue la sévérité, Analyse cardiaque globale (FEVG…), Recherche des complications: thrombus intracardiaque, épanchement péricardique.

Conclusion 2 séquences capitales: TI Scout/Look Locker: détermine le TI et montre les éventuelles différences sang circulant/endocarde/épicarde, Rehaussement tardif: diffus, sous- endocardique