Autisme(s) ? Histoire et définitions, Diagnostic et évaluations Recherches et prises en charge

Introduction Rain man Sandrine Bonnaire Francis Perrin

Repères chiffrés Eugen BLEULER en 1911 Leo KANNER en 1943 Hans ASPERGER en 1944 Prévalence : dépend des critères retenus 5 à 20 enfants sur 10 000 naissances sex ratio de 4 garçons atteints pour 1 fille

Définitions L’observation princeps de Kanner : précocité des troubles, isolement social (aloneness), besoin d’immuabilité (sameness), comportements répétitifs, langage atypique (« je-tu », lecture sans lien ni sens), talents spectaculaires malgré un développement retardé, incapacité à établir des relations normales. Le consensus international actuel, autour du tableau nosographique et des signes cliniques. Trouble global du développement défini par une triade : difficultés de communication, d’imagination et de socialisation.

Spectre autistique Aussi appelé continuum autistique Autisme ≠ entité nosographique simple Personnes contrastées au plan comportemental Variabilité de l’expression et de la sévérité Différences interindividuelles Noyau de signes évoquant un Trouble Envahissant du Développement (T.E.D.)

depistage Baron-Cohen et ses collègues ont élaboré en 1992 un outil permettant de repérer les signes précoces des T.E.D. chez les enfants dès 18 mois. La CH.A.T (Checklist for Autism in Toddlers), composée d’une série de 9 questions à poser aux parents et d’une série de 5 observations à effectuer par un professionnel (pédiatre), est simple et rapide à administrer.

1. Est-ce que votre enfant aime qu’on le balance ou qu’on le fasse rebondir sur les genoux ? 2. Est-ce qu’il manifeste de l’intérêt pour les autres enfants ? 3. Est-ce que votre enfant aime grimper sur les choses, comme par exemple les escaliers ? 4. Est-ce que votre enfant aime jouer à faire coucou ou à cache- cache ? 5. Est-ce que votre enfant joue de temps en temps à « faire semblant » (par ex : parler au téléphone, s’occuper de poupées ou d’autres choses) ? 6. Est-ce que votre enfant utilise parfois son index pour désigner ou demander quelque chose ? 7. Est-ce que votre enfant utilise parfois son index pour désigner ou indiquer son intérêt pour quelque chose ? 8. Est-ce que votre enfant joue de façon adéquate avec de petits jouets (ex. petites voitures, blocs…) sans limiter son comportement à les porter à sa bouche, chipoter avec ou les laisser tomber ? 9. Est-ce que votre enfant vous apporte régulièrement des objets pour vous montrer quelque chose ? Section A Pour les parents 9 questions LA CHAT

I. Lors du rendez-vous, est-ce que l’enfant a établi un contact oculaire avec vous ? II. Captez l’attention de l’enfant, ensuite pointez votre index vers un objet intéressant de l’autre côté de la pièce et dites : « Regarde là ! Il y a…..(nommez l’objet). Observez l’enfant : est-ce qu’il regarde ce que vous avez indiqué ? * III. Captez l’attention de l’enfant, ensuite donnez-lui un jouet représentant une tasse de thé et une théière et demandez-lui s’il peut verser du thé dans la tasse. Est-ce que l’enfant fait semblant de verser le thé, de le boire… ? ** IV. Demandez à l’enfant : « Où est la lumière ? » ou « Montre-moi la lumière »***. Est-ce que l’enfant pointe son index vers la lumière ? V. Est-ce que l’enfant est capable de construire une tour de blocs ? (Si oui, combien ?) * Pour répondre OUI, assurez-vous que l'enfant regarde l'objet et pas votre main. ** Vous pouvez bien entendu trouver un autre exemple de jeu de « faire semblant ». *** Nommez un autre objet, si l’enfant ne comprend pas le mot lumière. Section B Pour les professionnels 5 questions la chat

Le diagnostic Pédopsychiatre Psychologue Orthophoniste Psychomotricien Professeur des écoles Éducateur spécialisé ou infirmier

LE D.S.M.-IV-T.R (Diagnostic and Statistical manual of Mental disorders, fourth edition, Text Revision) A. Un total de six (ou plus) parmi les éléments décrits en (1), (2) et (3), dont au moins deux de (1), une de (2) et un de (3) : (1) Altération qualitative des interactions sociales, comme en témoignent au moins deux des éléments suivants : (a) altération marquée dans l’utilisation, pour réguler les interactions sociales, de comportements non verbaux multiples, tels que le contact oculaire, la mimique faciale, les postures corporelles, les gestes (b) incapacité à établir des relations avec les pairs correspondant au niveau de développement (c) le sujet ne cherche pas spontanément à partager ses plaisirs, ses intérêts ou ses réussites avec d’autres personnes (il ne cherche pas à montrer, à désigner du doigt ou à apporter les objets qui l’intéressent) (d) manque de réciprocité sociale ou émotionnelle Certaines personnes atteintes d’autisme présentent un important isolement social, d’autres sont passives dans leurs interactions, d’autres encore recherchent activement les interactions, mais de façon inappropriée. Les personnes atteintes d’autisme ont une faible capacité d’empathie, mais elles sont capables de témoigner à leur façon leur affection pour autrui.

D.S.M. (2) Altération qualitative de la communication, comme en témoigne au moins un des éléments suivants : (a) retard ou absence totale de développement du langage parlé (sans tentative de compensation par d’autres modes de communication, comme le geste ou la mimique) (b) chez les sujets maîtrisant suffisamment le langage, incapacité marquée à engager et soutenir une conversation avec autrui (c) usage stéréotypé et répétitif du langage, ou langage idiosyncrasique (d) absence d’un jeu de « faire semblant » varié et spontané, ou d’un jeu d’imitation sociale correspondant au niveau du développement Certaines personnes atteintes d’autisme n’ont pas accès au langage verbal, d’autres de façon limitée, alors que certaines possèdent un riche vocabulaire. Cependant, même si le niveau de langage peut être adéquat, le contenu de la conversation peut ne pas l’être. Les personnes atteintes d’autisme ont de la peine à percevoir les intonations vocales, ainsi que la gestuelle, les postures, les mimiques faciales, qui permettent la communication non-verbale. On note souvent la présence, chez les sujets verbaux, d’écholalie et d’inversion pronominale.

D.S.M. (3) Caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements, des intérêts et des activités, comme en témoigne au moins un des éléments suivants : (a) préoccupation circonscrite à un ou plusieurs centres d’intérêt stéréotypés et restreints, anormale soit dans son intensité, soit dans son orientation (b) adhésion apparemment inflexible à des habitudes ou à des rituels spécifiques et non fonctionnels (c) maniérismes moteurs stéréotypés et répétitifs (battements ou torsions des mains ou des doigts, mouvements complexes de tout le corps) (d) préoccupations persistantes pour certaines parties des objets Les personnes atteintes d’autisme ont une capacité imaginaire déficiente, qui affecte le développement du jeu chez l’enfant. La capacité à imaginer ce que l’autre ressent, à décoder les intentions de l’autre est très affectée. On note la présence de comportements et mouvements répétitifs et ritualisés. Les personnes atteintes d’autisme peuvent se montrer intolérantes aux changements, supportant mal les modifications de leur environnement.

D.S.M. B. Retard ou caractère anormal du fonctionnement, débutant avant l’âge de trois ans, dans au moins un des domaines suivants : (1) interactions sociales, (2) langage nécessaire à la communication sociale, (3) jeu symbolique ou d’imagination. C. La perturbation n’est pas mieux expliquée par le diagnostic de syndrome de Rett ou de trouble désintégratif de l’enfance.

L’evaluation de l’intensite des troubles La C.A.R.S. (Children Autism Rating Scale) L’A.D.I.-R (Autism Diagnostic Interview) L’E.C.A. (Echelle des Comportements Autistiques)

L’evaluation psychologique 3 méthodes : Clinique (observation fine du fonctionnement) Anamnestique (recueil d’éléments : histoire, interactions précoces, intérêts) Psychométrique (épreuves standardisées) Enfants autistes longtemps qualifiés d’intestables Nota bene : temps de latence de l’enfant Ne pas noyer l’enfant sous un flot de paroles

L’evaluation psychologique Niveau de développement plutôt que Quotient Intellectuel (forte variabilité intra-individuelle). Tests projectifs habituels inenvisageables (expression orale, abstraction, représentation et symbolisation). Le P.E.P.-R (profil psycho-éducatif, Schopler et Reichler, 1979, révisé en 1980, 3ème version en 2010) a été pensé pour cette population, en vue d’obtenir un âge développemental et d’élaborer un projet individualisé : Echelle de développement : 7 domaines Echelle de comportement : 4 aires Notion d’émergence Passation souple, consignes et réponses n’exigent pas de compétences verbales importantes (verbal / gestuel / démonstration / guidance physique)

L’evaluation psychologique Le Vineland (Sparrow et al. 1984) évalue le comportement adaptatif pour les sujets de 0 à 18 ans (tout venant), ainsi que pour les plus âgés présentant un retard de développement. Le comportement adaptatif est l’ensemble des activités quotidiennes dont la réalisation est nécessaire au maintien de l’autonomie personnelle et sociale. Il renvoie aussi à la notion de maturité sociale. Les domaines explorés concernent la communication (réceptive, expressive, écrite), l’autonomie dans la vie quotidienne (personnelle, domestique, en communauté), la socialisation (relations interpersonnelles, jeux et loisirs, adaptation aux autres en contexte interactif), les habiletés motrices (fines et globales). L’ensemble des scores donne un âge équivalent pour chaque domaine évalué. Sa pertinence et sa facilité d’emploi, ainsi que l’existence de normes, en font un outil utile pour la recherche, la clinique et les suivis longitudinaux.

Recherches : visee etiologique : la question du « pourquoi » Pas de cause unique Syndrome d’origine multigénique et plurifactorielle Facteurs de risque génétiques Déterminisme génétique (jumeaux, familles) Les gènes en cause ne sont pas encore identifiés Facteurs de risque environnementaux (nature organique [chimique, infectieuse] et/ou psychologique) Anté-conceptionnels Anténatals Périnatals postnatals Marqueurs d’autisme : neurobiologiques, neuro- anatomiques, neuropsychologiques.

Recherches a visee etiologique : la question du « pourquoi » Pathologies associées épilepsie, clinique ou infra-clinique (détectée uniquement par les examens électrophysiologiques), dans 30 à 50 % des cas d’autisme. déficience sensorielle (plus fréquemment une cécité qu’une surdité). déficience intellectuelle dans environ 75 % des cas. Ilots de compétence dans les domaines visuo-spatial et mnésique. Les troubles de développement du langage s’apparentent aux troubles présentés par les enfants ayant une dysphasie développementale marquée par des troubles de compréhension et d’expression du langage. Les comportements stéréotypés des personnes avec autisme font évoquer les troubles obsessionnels compulsifs. L’autisme est parfois associé à un trouble attentionnel avec ou sans hyperactivité.

Recherches a visée explicative : la question du « comment » Grande quantité d’hypothèses, d’approches, de modèles et de théories… Toutes demeurent incomplètes. L’approche psychodynamique de l’autisme Référence dominante pendant les 30 années qui ont suivi la description de Kanner. L’autisme est considéré comme une psychose (cf CFTMEA), avec contruction d’un lien pathogène. Bruno Bettelheim : « situation extrême » ← échec précoce relation mutualité mère-bébé. Traitement résidentiel des enfants autistes (Orthogenic school de Chicago). Critiqué pour son effet culpabilisateur sur les mères d’enfants autistes. Margaret Mahler : comparaison avec les psychoses symbiotiques, « conduite hallucinatoire négative » annule la perception de la mère quand elle n’est plus appréhendée comme une référence émotionnelle stable. Suppose l’existence d’une phase autistique normale. Donald Metzler : « démantèlement » (clivage du Moi en capacités perceptuelles séparées → pas de constitution d’un espace psychique et d’élaboration du temps) et « identification adhésive » → pas de développement de la pensée. Ces 2 concepts ont une valence physique et psychologique, sont en adéquation avec de nombreuses données neuropsychologiques.

Recherches a visée explicative : la question du « comment » Travaux des années 80 : les relations des parents avec leur enfant seraient atypiques en raison de la confrontation à un enfant inhabituel, ne répondant pas aux tentatives de communication. Les troubles émotionnels des parents seraient conçus comme réactionnels et non pas comme déclencheurs de l’autisme. La notion de psychose de l’enfant appliquée à l’autisme est sujette à controverse. Disparue des classifications internationale et américaine pour être remplacée par celle de troubles envahissants du développement. L’enfant autiste ne déformerait pas le réel après se l’être représenté - mais le construirait plutôt de façon déviante . Les épisodes délirants sont rarissimes chez les personnes autistes. La notion de défense (contre l’angoisse, la douleur psychique) n’est pas incompatible avec des anomalies du développement neuro-cognitif se traduisant par le morcellement des perceptions. On peut conserver la notion de défense pour rendre compte des mouvements affectifs et psychiques inhérents à toute personne humaine, même autiste, et quel que soit son développement neuro-cognitif, tout en abandonnant le concept de psychose pour aborder l’autisme et les troubles du spectre autistique à la lumière des données récentes mettant l’accent sur les troubles du développement et la notion de handicap à vie. Même si le modèle psychodynamique est discutable en termes de mécanisme causal, il ne faut pas pour autant négliger le cadre social et familial de l’enfant. Il faut aider et accompagner la famille dans son adaptation à cet enfant différent avec tout ce que cela implique de remaniements individuels et familiaux.

Recherches a visée explicative : la question du « comment » Les approches psychologiques de l’autisme Les déficits spécifiques Sociaux isolement social / interaction passive / interaction active mais bizarre altération de la communication interpersonnelle, de l’évaluation des réactions affectives d’autrui et de l’expression de ses propres sentiments. manque de conscience et de compréhension sociales le visage génère tant de difficultés de traitement des informations qu’il est évité (n’est pas un vecteur utile à la communication) défaut de contact oculaire, absence de dialogue intersubjectif → désynchronisation des interactions → parents ne savent plus comment s’y prendre avec cet enfant différent.

Communicatifs Niveau pragmatique plus atteint. Langage écrit plus facilement compris. Sans pointer du doigt et sans répondre aux demandes d’attention conjointe du partenaire, l’enfant autiste reste au stade des gestes proto-impératifs, utilitaires, visant à attirer l’attention sur un objet pour l’obtenir, et non sur quelque chose pour en partager l’intérêt avec autrui, le partenaire étant considéré comme un instrument. Émotionnels ou socio-affectifs Déficit spécifique d’expression, de modulation et de régulation des émotions, pour soi et par rapport à autrui. Problème de représentations signifiantes des émotions. Difficultés à percevoir, reconnaître, catégoriser les émotions → manque d’empathie. Jeu pauvre et stéréotypé, déficits d’imitation → faible accès au jeu symbolique.

Les modèles basés sur les déficits clés Primauté d’un déficit cognitif : problème d’attribution des états mentaux et d’intentions à autrui. Baron-Cohen, incapacité à développer une théorie de l’esprit (possibilité pour un individu d’attribuer des états mentaux à lui-même et aux autres, deviner les pensées et les intentions, prédire les conduites d’autrui , vers 4 ans normalement). Expérience de prise en compte d’une croyance erronée de Sally et Anne. Primauté d’un déficit social : problèmes de sensibilité sociale et de décodage des émotions. Hobson, difficulté à discriminer et à apparier des émotions, à reconnaître les émotions dans leurs différentes modalités (faciales, vocales, gestuelles), compréhension limitée du vocabulaire à connotation émotionnelle, difficultés dans l’expression de leurs émotions par le visage et la voix. Déficits primaires de l’imitation, du partage émotionnel et de la théorie de l’esprit.

Les anomalies sensorielles : hypo ou hypersensibilité Déficience des systèmes de filtrage. Attention hypersélective. Difficultés à associer. Témoignage de Temple Grandin. Désordres de l’intégration des informations sensorielles, avec une distinction aléatoire entre informations pertinentes ou non, une difficulté à saisir la nouveauté, une difficulté à hiérarchiser les informations, une difficulté à coupler les entrées sensorielles et les ordres moteurs. Les troubles des fonctions exécutives : difficultés de contrôle des actes et des pensées (persévération d’idées, comportements stéréotypés, intérêts restreints et répétitifs, actes désynchronisés) et problèmes de planification des actions (prévision, anticipation et organisation d’activités). Difficultés à se détacher des réponses automatiques induites par le contexte, à mettre une certaine distanciation par rapport à une réalité présente, à faire preuve de flexibilité cognitive.

Prise en charge des personnes autistes et qualité de vie Choix de la famille (droit et devoir) Manque de structures (places, choix, moyens) Regroupements en associations La qualité de vie de la personne autiste Bonheur et intégration. Diagnostic précoce. Envisager la vie avec l’autisme. Accompagnement pour élever un enfant différent. La fratrie ne doit pas être oubliée ; il s’agit d’apprendre à vivre ensemble sans trop de souffrances de part et d’autre.

Prise en charge des personnes autistes et qualité de vie Les prises en charge Thérapeutiques Les traitements médicamenteux Pas de pharmacologie spécifique. Traitements pour diminuer des comportements gênants (agitation, agressivité, comportements obsessionnels compulsifs, dépression) + améliorer certaines fonctions. Longue durée. Neuroleptiques traditionnels + nouveaux produits. Les psychothérapies Individuelles Familiales systémiques Cognitivo-comportementales Institutionnelles La Thérapie d’Echange et de Développement

Prise en charge . Rééducatives Educatives L’orthophonie La fonction de communication est la plus gravement touchée. Aides visuelles. Communication alternative ou augmentative. Makaton / PECS (Picture Exchange Communication System) / Ordinateur (communication facilitée, logiciels pour I.M.C.) La psychomotricité Educatives Approche T.E.A.C.CH. (Traitment and Education of Autistic and related Communication handicapped Children) Schopler Structuration Visualisation Individualisation Collaboration Approche positive et globale Pédagogies Montessori et Freinet : apprentissages par l’action, la manipulation, la construction Lovaas : programme comportemental Partir des intérêts de l’enfant. L’intervention précoce : plasticité cérébrale et compensation adaptative .

Prise en charge et qualité de vie Le projet personnalisé doit être évalué et réajusté tout au long de la vie et selon l’évolution de la personne et de son environnement. La recherche d’une meilleure communication, d’un accroissement des apprentissages cognitifs, d’un développement des capacités relationnelles avec une meilleure intégration des règles et codes sociaux, d’une motivation partagée pour les jeux et les loisirs, d’un gain pour les activités d’autonomie quotidienne, doit être une constante priorité.