Manifestations et conséquences DREPANOCYTOSE: Transmission, Cause, Manifestations, conséquences ,Traitements et prise en charge. Reine Marina KY-ZERBO, Fatima MAACHI, M’hammed CHAOUI ROQAI INTRODUCTION Maladie héréditaire de l’hémoglobine (Hbs) Globules Rouges déformés en forme de croissant ou faucille. 1er cas observé en 1910. par Mr HERRICK. Première maladie génétique dans le monde. Prévalence: 5% de la population mondiale 25% dans certaines régions (régions tropicales) Thalassémies: Asie, bassin méditerranéen , Moyen-Orient Drépanocytose: Afrique. Priorité de santé publique Cette déformation entraine des manifestations qui font souffrir les drépanocytaires. Des chercheurs après Mr Herrick travaillent sur cette maladie pour faciliter la vie de drépanocytaire. La journée mondiale de lutte contre la drépanocytose est célébrée le 19 juin. TRANSMISSION La drépanocytose est incurable mais elle peut être prise en charge moyennant: des apports liquidiens en abondance; un régime alimentaire sain; une supplémentation en acide folique; des médicaments contre la douleur; la vaccination à titre préventif des antibiotiques en cas d’infection; l'hydroxyurée un certain nombre d’autres mesures à visée thérapeutique(bilan général de santé par exemple) TRAITEMENTS http://www.drepavie.org/drepavie_transmission.jpg La Drépanocytose est une maladie autosomique récessive, c’est à dire qu’elle atteint autant les filles que les garçons, et qu’elle ne se manifeste que lorsqu’on est porteur de deux gènes de la maladie. Ces gènes proviennent pour une moitié du père et pour l’autre moitié de la mère. Il en est ainsi des gènes qui commandent la fabrication (synthèse) de l’hémoglobine. Le plus souvent les parents d’enfants malades sont hétérozygotes (AS), c’est à dire qu’ils possédant dans leur patrimoine génétique, un gène normal (A) et un gène drépanocytaire (S). On les appels également «porteurs sains». Les hétérozygotes ne ressentent normalement aucun signe physique et leur seul risque est d’ordre génétique: à chaque procréation ils peuvent transmettre le gène normal ou le gène drépanocytaire. Seul l’enfant recevant un gène drépanocytaire (S) de chacun des deux parents est drépanocytaire homozygote (SS) et malade. Un enfant recevant d’un des deux parents un gène drépanocytaire et de l’autre parent un gène anormal de l’hémoglobine, mais d’une autre nature peut aussi avoir un syndrome drépanocytaire majeur, parfois aussi grave que la forme homozygote, parfois atténuée, c’est un hétérozygote composite (par exemple: SC). Faible prise en charge dans les pays pauvres du fait de manques de financements (ressources minimes par rapport au besoin des malades de la drépanocytose) Besoins d’une amélioration de la prise en charge par les Centres de recherche et de lutte contre la drépanocytose de la part des patients En mai 2006 le Conseil exécutif de l’OMS a pris des résolutions pour lutter contre cette maladie : sensibilisation de la communauté internationale à l’importance de la charge de morbidité des hémoglobinopathies dans le monde; Promotion d’un accès équitable aux services de santé; Appui technique aux pays pour la prévention et la prise en charge Recherche . MUTATION DE L’HEMOGLOBINE PRISE EN CHARGE http://www.chups.jussieu.fr/polys/biochimie/BGbioch/BG_67_PICT.jpg http://acces.ens-lyon.fr/acces/ressources/dyna/adn-du-genotype-au-phenotype/le-phenotype-drepanocytaire/comprendre/resolveUid/01248814c5ac2c8e818d5c3bfd381a20/image_preview La drépanocytose est une maladie autosomique récessive due à une mutation unique, ponctuelle, du gène b globine situé sur le chromosome 11 . La mutation du 6 ème codon entraîne le remplacement de l'acide glutamique 6 par de la valine (Glu6Val).  Manifestations et conséquences Destruction des globules rouges blocage circulation au niveau des artères et des vaisseaux et la distribution de l'oxygène dans l'organisme. anémie insuffisance respiratoire, crises vaso-occlusives (os, abdomen, rein, cerveau, rétine...), ulcères. Augmentation de risque graves infections bactériennes en raison d'une destruction progressive de la rate infarctus cérébral si formes graves. Des études sont en cours pour identifier des particularités génétiques responsables et améliorer des condition de vie de ces malades. Bien que la drépanocytose ne soit causée que par une seule mutation d’un seul gène, Les manifestations de la drépanocytose sont très variées: certains patients sont quasiment asymptomatiques alors que d'autres sont très affectés. Quand ils sont affecté, ces malades ont besoin d’une prise en charge. Ils sont nombreux à se plaindre des coûts élevés des soins et de leur prise en charge. Il y a lieu améliorer l’accès aux soins des drépanocytaires à travers différentes mesures dont l’accélération de ma mise en place de politique de gratuité totale des soins. CONCLUSION Référence www.inserm.fr/thematiques/genetique-genomique-et.../dossiers-d.../drepanocytose www.labiogene.org/IMG/pdf/these_medecine_justin_med.pdf www.revuedesante.com/Article/comprendre-la-drepanocytose-1565.html